Dítě bez vážné genetické vady. Takový je cíl metody zvané preimplantační genetické testování, která se stává standardní součástí léčby neplodnosti u párů se zvýšeným genetickým rizikem. V praxi to znamená, že ještě před zavedením embrya do dělohy lékaři geneticky otestují buňky a vyberou ta embrya, která nejsou zatížena vážným onemocněním.
„PGT umožňuje z jednoho IVF cyklu vybrat ta embrya, která nejsou zatížena konkrétní genetickou vadou. Párům tak dává šanci přivést na svět zdravé dítě, aniž by museli čelit dilematům v průběhu těhotenství, jako je umělé přerušení kvůli zjištěné diagnóze,“ vysvětluje Kyselová.
Co se nejčastěji testuje?Odpovídá MUDr. Kateřina Kyselová
|
Testování probíhá v rámci asistované reprodukce. Z odebraného embrya se laboratorně vyšetří několik buněk a následně se rozhodne, zda je embryo vhodné k přenosu. Metoda je určená především párům, u nichž v rodině se vyskytuje závažné dědičné onemocnění, kde je některý z partnerů nemocen nebo jeho přenašečem. Významu ale nabývá i v případech, kdy se s věkem ženy zvyšuje riziko chromozomálních vad.
„Například trizomie, kdy je některý chromozom přítomen ve třech kopiích namísto dvou, je častější u žen nad 35 let. Typickým příkladem je trizomie 21, tedy Downův syndrom,“ doplňuje lékařka. Specifické využití má testování i u rodin, které hledají geneticky vhodného dárce krvetvorných buněk pro nemocného sourozence. Vybrané embryo tak může být nejen zdravé, ale i kompatibilní pro případnou transplantaci.
Šance na zdravé dítě
Preimplantační genetické testování však není všeobecný screening veškerých vad a už vůbec ne nástroj ke genetickému „vylepšování“ dětí. Nevztahuje se na běžné či mírné odchylky, které neohrožují zdraví, a v žádném případě neslouží k výběru pohlaví nebo fyzických rysů budoucího dítěte. Výběr embryí podle vzhledu či intelektuálních schopností, jak naznačují některé sci-fi vize, je taktéž mimo realitu. A v České republice i mimo zákon.
„Výběr pohlaví embrya u nás možný není, výjimkou je pouze situace, kdy je žena přenašečkou choroby vázané na mužské pohlaví a není možné provést test PGT-M,“ upozorňuje Kyselová.
V Česku se rozjíždí unikátní „továrna“ na výzkum a léčbu vzácných nemocí |
Kde tedy končí prevence a začíná genetický výběr? To je otázka, která se s rozvojem PGT nevyhnutelně objevuje a bude potřeba ji řešit. Česká legislativa je v tomto ohledu však poměrně přísná. Testování lze provést pouze po doporučení klinického genetika, který posoudí rodinnou anamnézu a zvolí vhodný typ vyšetření. „Bez odborné indikace genetika PGT nelze provést. S rodinou musí lékař důkladně probrat, co je možné a co nikoliv, a rozhodnout na základě klinických i etických hledisek,“ doplňuje lékařka.
I přesto zájem o testování roste. Podle statistik Prague Fertility Centre (PFC) se v roce 2024 uskutečnilo více než 200 IVF cyklů s využitím PGT, při kterých bylo testováno přes 1 000 embryí. U 248 z nich byla odhalena genetická abnormalita, a nebyla tak doporučena k přenosu. Díky metodě tak stovky párů získaly větší šanci na zdravé dítě.
Dárce zplodil desítky dětí. U řady z nich způsobila jeho genetická mutace rakovinu |
Zatímco v některých zemích se debatuje o možnosti rozšířit použití PGT na další indikace, v Česku zůstává přístup k metodě vázaný na jasně definované zdravotní důvody. A to je podle odborníků zatím správně.
„Cílem není vybírat dokonalé dítě. Naším úkolem je chránit rodiny před vážnými genetickými nemocemi a zabránit zbytečnému utrpení,“ uzavírá lékařka Kyselová. PGT tak zůstává ryze zdravotnickou metodou, jejímž jediným účelem je zamezit narození dítěte se závažným genetickým onemocněním. Spekulace o „designových dětech“ se s realitou české reprodukční medicíny zásadně míjejí.
