Nemoc se projevuje nízkou porodní hmotností, poruchou poporodní adaptace, poruchou růstu a vývoje a svalovou slabostí, časté je postižení srdce a jater, řekl Jiří Zeman z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Onemocnění je vyvolané poruchou jednoho z enzymů. Až dosud byla léčba příznaků nemoci pouze podpůrná. Objev nemoci nyní umožňuje prenatální diagnózu nemoci ve 12. až 14. týdnu těhotenství i stanovení prognózy.
V ČR a SR bylo dosud diagnostikováno 27 pacientů, toto číslo ale nemusí zahrnovat všechny nemocné kvůli dosud nepřesným diagnózám. Objev ukazuje také příčiny řady dalších metabolických poruch, řekl děkan 1. LF UK Tomáš Zima.
Dosud lékaři evidují zhruba 500 různých metabolických poruch, které mají odlišné příznaky a mohou se projevit kdykoli v průběhu života. Geneticky podmíněné metabolické poruchy postihují asi jedno z 800 dětí narozených v Česku.
Na studii spolupracovaly výzkumné týmy Ústavu dědičných metabolických poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a Fyziologického ústavu Akademie věd ČR, sdružené v Centru aplikované genomiky. Centrum vede předseda akademie Václav Pačes.
Členkou týmu je také Alena Čížková, která za objev zmutovaného genu dnes dostala ocenění Česká hlava. - čtěte Cenu Česká hlava získá například holografická bankovka nebo vývoj zubů
