Češi objevili poruchu metabolismu postihující novorozence

  18:54aktualizováno  18:54
Čeští vědci objevili zcela novou metabolickou poruchu. Toto geneticky podmíněné onemocnění postihuje novorozence a projevuje se závažným postižením funkce srdce, svalů a centrální nervové soustavy. Polovina nemocných umírá v prvním roce života. Výsledky studie dnes vědci představili na tiskové konferenci.
Nově popsaná metabolická porucha postihuje novorozence. Ilustrační foto.

Nově popsaná metabolická porucha postihuje novorozence. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Nemoc se projevuje nízkou porodní hmotností, poruchou poporodní adaptace, poruchou růstu a vývoje a svalovou slabostí, časté je postižení srdce a jater, řekl Jiří Zeman z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Onemocnění je vyvolané poruchou jednoho z enzymů. Až dosud byla léčba příznaků nemoci pouze podpůrná. Objev nemoci nyní umožňuje prenatální diagnózu nemoci ve 12. až 14. týdnu těhotenství i stanovení prognózy.

V ČR a SR bylo dosud diagnostikováno 27 pacientů, toto číslo ale nemusí zahrnovat všechny nemocné kvůli dosud nepřesným diagnózám. Objev ukazuje také příčiny řady dalších metabolických poruch, řekl děkan 1. LF UK Tomáš Zima.

Dosud lékaři evidují zhruba 500 různých metabolických poruch, které mají odlišné příznaky a mohou se projevit kdykoli v průběhu života. Geneticky podmíněné metabolické poruchy postihují asi jedno z 800 dětí narozených v Česku.

Na studii spolupracovaly výzkumné týmy Ústavu dědičných metabolických poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a Fyziologického ústavu Akademie věd ČR, sdružené v Centru aplikované genomiky. Centrum vede předseda akademie Václav Pačes.

Členkou týmu je také Alena Čížková, která za objev zmutovaného genu dnes dostala ocenění Česká hlava. - čtěte Cenu Česká hlava získá například holografická bankovka nebo vývoj zubů

Autoři: ,

Hlavní zprávy

Nejčtenější

Čtvrt milionu lidí na Letné. Budeme tu znovu v listopadu, vzkazují Babišovi

Demonstrace za nezávislost justice a lepší vládu, kterou na pražské Letné...

V Praze na Letné proběhla největší demonstrace od roku 1989. Vyvrcholila tak série protestů za nezávislost justice a...

Impozantní, píší o demonstraci proti miliardářskému premiérovi světová média

Demonstrace za nezávislost justice a lepší vládu, kterou na pražské Letné...

O nedělní mohutné demonstraci na pražské Letenské pláni informovaly všechny světové tiskové agentury i přední...

Policie vyšetřuje znásilnění dívky u Terezína, podezřelým je cizinec

Neosvětlená cesta od zastávky autobusu ke kolejím Hvězda. Právě tady často...

Litoměřičtí policisté vyšetřují případ znásilnění, které se stalo v úterý kolem poledne na poli u severočeské obce...

Dostali se na vysněný obor. Technická chyba, přijati nejste, oznámila škola

Budova Vysoké škola ekonomické v Praze

Téměř tři stovky uchazečů o studium na jedné z fakult pražské Vysoké školy ekonomické žily přes dva dny v přesvědčení,...

Turistický ráj, který se změnil v uprchlické peklo. Samos praská ve švech

Uprchlický tábor na řeckém ostrově Samos (25. března 2019)

Turisté se vyhýbají řeckému ostrovu Samos, na kterém se nachází neblaze proslulý uprchlický tábor. V nedostačujících...

Další z rubriky

Česko dnes zasáhne extrémní horko. Teplotní mapy pro něj nemají barvy

Svítání nad Pražským hradem. Ve středu 26. června 2019 je předpověď pro hlavní...

Vysoké teploty, které ve středu zasáhnou Českou republiku, překvapily také systém předpovědi počasí. Tam, kde...

Šmarda dvě hodiny jednal s prezidentem. Mlčí o tom, zda bude ministrem

Nominant ČSSD na ministra kultury Michal Šmarda v diskusním pořadu Rozstřel...

Prezident Miloš Zeman se při návštěvě na Vysočině setkal s kandidátem na ministra kultury, místopředsedou ČSSD Michalem...

Že Milion chvilek vedou dva budoucí kněží? Pak Bůh s námi, říkal Zeman

Prezident Miloš Zeman na besedě s občany Humpolce při své oficiální návštěvě...

Jeden bonmot za druhým, ale i náznaky drobných urážek. Tak vypadají setkání prezidenta Miloše Zemana s obyvateli měst a...

Najdete na iDNES.cz