Vzácné genetické onemocnění, které se těžko rozpoznává. První příznaky, mezi něž patří i mimovolné pohyby očí nebo výrazné zrakové obtíže, mohou lékaře zavést k jiným diagnózám. Řeč je o albinismu, s kterým v Česku žije přibližně 600 lidí.
Skutečný počet ale může být výrazně vyšší. Pacientská organizace Albína odhaduje až tisíc nemocných. Část z nich totiž nikdy neprojde genetickým vyšetřením nebo není dlouhodobě sledována ve specializovaných centrech.
„Děti s albinismem bývají světlejší než jejich rodiče a sourozenci. Porucha pigmentace se ale různí. V Česku, kde mají děti často světlou pleť i vlasy, se albinismus u malých dětí pozná jen těžko,“ potvrzuje Soňa Daňková z pacientské organizace Albína. I proto se část pacientů seznámí se svou diagnózou až mnohem později.
Její syn má albinismus. Chci zvýšit povědomí o diagnóze, říká influencerka Tereza Šulc |
Mezi takové patří i jednatřicetiletá Veronika z Brna. Od dětství žije se zrakovými obtížemi, které jsou pro albinismus typické. Má nystagmus, tedy mimovolné pohyby očí, světloplachost i astigmatismus způsobující rozmazané vidění.
Podezření v ní vzbudila až přednáška během studia speciální pedagogiky. Když vyučující popisovali projevy albinismu, poznávala v nich sama sebe. „Zmínili všechny oční vady, které mám i já. Říkala jsem si, že je to nějaká zvláštní náhoda,“ říká. Na genetickém vyšetření byla teprve před několika měsíci a na výsledky stále čeká. Lékaři jí však podle dosavadních nálezů sdělili, že se s velkou pravděpodobností jedná právě o albinismus.
Diagnózu často potvrdí až genetika
Albinismus je vrozené genetické onemocnění, při kterém organismus nevytváří dostatek melaninu. Jedná se o pigment, který chrání kůži, oči a vlasy. Nemoc je nevyléčitelná a její projevy se mohou výrazně lišit.
„Bohužel se nám v praxi stále stává, že k nám přijde člověk s albinismem, který je léčen s jinou diagnózou, například šilhavostí,“ upozorňuje Jana Kýrová z dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno. Právě genetické testování je dnes považováno za nejspolehlivější způsob potvrzení diagnózy.
AlbinismusVzácné genetické onemocnění charakterizované částečným nebo úplným nedostatkem pigmentu melaninu. Způsobuje světlou kůži, vlasy i oči a také závažné zrakové obtíže a vysokou citlivost na UV záření. Mezinárodní den povědomí o albinismu připadá každoročně na 13. června. |
Přestože si veřejnost albinismus často spojuje hlavně s odlišným vzhledem, pacientům nejvíce komplikuje život zrakové postižení. „Děti s albinismem často vidí jen kolem dvaceti procent toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily. Brýle mohou zlepšit zrak jen částečně a neumí odstranit hlavní problémy s viděním,“ vysvětluje Markéta Skalická, klinická zraková terapeutka z Centra zrakových vad.
Také Veronika se naučila přizpůsobovat každodenní život svým možnostem. Ve škole sedávala v první lavici, dnes si zvětšuje text na mobilu i počítači. Potíže jí dělá například rozpoznávání lidí na větší vzdálenost nebo čtení čísel autobusů. „Člověk vlastně nemá srovnání, protože takhle vidí celý život. Některé věci dělám automaticky a ani nad nimi nepřemýšlím,“ říká. Za největší omezení považuje nemožnost řídit auto.
Podle Markéty Skalické ale většina pacientů zvládá běžné fungování, pokud má k dispozici vhodné pomůcky a podporu. „Mohou studovat většinu oborů bez omezení a vést samostatný život,“ říká.
Ochrana před sluncem je celoživotní nutností
Nedostatek melaninu ovlivňuje také pokožku. Ta je výrazně citlivější na sluneční záření a hůře se chrání před jeho škodlivými účinky.
„Lidé s albinismem se musí důsledně chránit, protože jejich kůže obsahuje minimum ochranného pigmentu melaninu. UV záření tak pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů,“ upozorňuje Spyridon Gkalpakiotis, přednosta Dermatovenerologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Biologická léčba ekzému je i pro miminka, líčí moderní metodu primář |
Pacienti proto používají opalovací krémy s velmi vysokým ochranným faktorem a často nosí ochranné oblečení i během léta. „Kůži mám na albínku docela tmavou, ale i tak si dávám větší pozor na slunce. Mnohem víc se mažu opalovacím krémem a chráním se před slunečním zářením,“ potvrzuje Veronika, která se po letech hledání odpovědí připojila k pacientské organizaci Albína. Dnes pomáhá především rodičům dětí, jimž byla diagnóza nově stanovena.
