Jedno z dětí influencerky se narodilo s Downovým syndromem. Předtím o nenarozené miminko přišla, ale už tehdy věděla, že má stejnou diagnózu jako starší sestřička. Když influencerka otěhotněla počtvrté, její gynekolog u plodu diagnostikoval trizomii 21. Bylo to překvapivé a lékař se proto rozhodl provést řadu vyšetření, aby zjistil příčinu těchto pozitivních nálezů u dětí.
„Můj lékař se rozhodl, že udělá testy, které jsou určeny právě na odhalení Downova syndromu. A vyšly pozitivní. Nevypadám jako někdo, kdo je Down. A přesto jsem. A dozvěděla jsem se to ve třiadvaceti letech. Opravdu nečekané,“ sdělila žena. Trpí mozaikovou formou Downova syndromu. Je to méně častá forma Downova syndromu, při které má trizomii 21. chromozomu (tři kopie místo dvou) pouze část buněk v těle, zatímco ostatní buňky mají normální genetickou výbavu.
„Na jednu stranu to byl obrovský šok. Na druhou stranu jsem díky tomu našla odpověď na spoustu otázek, které jsem ohledně sebe sama měla celý život. Už jsem si nepřipadala tak divná, už jsem věděla, co se mnou je,“ pokračovala ve vyprávění na svém účtu na Instagramu. Mozaiková forma Downova syndromu – tedy varianta, kterou trpí Zambelli – je nesmírně vzácná. Organizace Down Syndrome Association odhaduje, že právě tato varianta tvoří ve Spojených státech pouze 2 až 4 % všech případů. Ve skutečnosti však může být toto číslo z mnoha důvodů mnohem vyšší, než kdokoli dokáže odhadnout.
Zatímco lidé s typickým Downovým syndromem mají v každé buňce jednu kopii chromozomu 21 navíc, pro mozaikovou formu je charakteristické, že tuto nadbytečnou kopii obsahuje pouze část buněk. Dalším zásadním rozdílem je, že k typickému Downovu syndromu dochází ještě před oplozením, zatímco mozaiková forma vzniká krátce po něm.
