Neděle 25. října 2020, svátek má Beáta
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Neděle 25. října 2020 Beáta

Nemoc jako z hororu. Když trpíte FFI, oči zavřete až po smrti

Vzácná genetická nemoc se vyznačuje opravdu děsivými příznaky. Postupně ztrácíte schopnost spát, jste unavení, ztrácíte přehled o realitě. Nespavost, na kterou není lék, sužuje některé rodiny již po staletí a příběh každého nemocného končí smrtí.

Fatální familiární insomnie postupně připravuje nemocné o spánek. Po několika měsících již nejsou schopni usnout ani na chvíli | foto: Wikipedia: ROTFLOLEB CC-BY-SACreative Commons

V roce 1983 přišel na Neurologickou kliniku Boloňské univerzity 53letý muž kvůli potížím se spánkem. Přivedl ho lékař z příbuzenstva, který se dozvěděl, že se v rodině zvláštní porucha spánku vyskytuje už v několikáté generaci. Pacient, známý jen jako Silvano, si stěžoval, že většinu svých nocí probdí.

Do svých 52 let přitom spal normálně, pět až sedm hodin za noc a půlhodinku přes odpoledne. V době příchodu do nemocnice už zvládl přes noc naspat jen dvě až tři hodiny a nedostatek spánku se začínal projevovat ztrátou libida. O měsíc později začal mít zácpu, slzely mu oči a měl teplotu. Za další měsíc už spal jen hodinu a trápily ho živé sny, během kterých vylézal z postele a salutoval. Zdálo se mu, že je na korunovaci.

O tři měsíce později už Silvano nedokázal běžným způsobem usnout vůbec. Nedokázal pořádně mluvit, živé sny se objevovaly stále častěji a obrovská únava mu znemožnila normálně žít. A stav se nelepšil: jeho dezorientace se prohlubovala, zhoršilo se mu dýchání a začal se pomočovat. Osm měsíců po nástupu poruchy pacient vykazoval neovladatelné pohyby doprovázené křikem. Trpěl na horečky, strnulost a ztuhlost, reagoval jen na silné podněty. Rentgenem zjištěný plicní infiltrát se nepodařilo antibiotiky zvládnout a devět měsíců po objevení symptomů pacient zemřel v kómatu.

Smrt nespavostí

Jak dlouho vydrží člověk nespat?

Jako držitele rekordu pro nejdelší spojité časové období bez spánku uvádí Guinessova kniha rekordů Randyho Gardnera.

Americký student bez jakýchkoli stimulantů vydržel nespat 11 dní a 24 minut. Po dospání deficitu neměl žádné zdravotní následky.

Zdroj: Wikipedia

Byl to první lékařsky popsaný a publikovaný případ nemoci, která byla v roce 1986 pojmenována jako fatální familiární insomnie (FFI). Kořeny tohoto onemocnění však zřejmě kvůli jeho dědičnému původu sahají mnohem dál. V knize Rodina, která nemohla spát z roku 2007 popisuje autor D. T. Max příběh benátské urozené rodiny, kterou tato dědičná choroba sužuje již 200 let a u některých členů vedlo či vede až k fatálnímu nedostatku spánku. Z této knížky také pochází pseudonym pacienta „Silvano“ z úvodu našeho článku. Jeho přesnou identitu tedy neznáme, víme však, že na jeho případ upozornil s rodinou spjatý Dr. Ignazio Roiter.

Po Silvanově smrti byl jeho mozek rozpitván, stejně jako mozek jedné z jeho dvou sester, které obě podle Roitera zemřely na stejnou nemoc. Pitva odhalila ztrátu až 95 % neuronů v některých částech thalamu, místo nich tam měli nefunkční poškozenou tkáň. Thalamus, hrbol mezimozkový, se podílí na řadě tělesných funkcí, mezi nimi i regulaci bdění a spánku. Postižení tedy zřejmě usnout prostě nemohli, protože jejich mozek postupně přišel o schopnost uvést tělo a hlavu do spánku. Proto nepomohly ani prášky na spaní nebo jiná sedativa - ty pouze usnutí ulehčují, ale bez funkčního thalamu spánek navodit nedokáží. Stále však nebylo jasné, co přesně za těmito změnami v mozku stojí.

Výzkumníci vedení Rossellou Medori v pátrání pokračovali a postiženou rodinu zkoumali. Jejich úsilí zahrnovalo 288 členů z šesti generací, o nichž existovaly lékařské záznamy. Ověřili tak, že nemoc je opravdu dědičná. Testovali členy této rodiny a porovnávali nálezy na mozcích zesnulých s nálezy pacientů postižených odlišnou dědičnou mozkovou chorobou: Creutzfeldt-Jakobovou nemocí. Došli k jasnému závěru. Za fatální familiární insomnií stojí priony.

Bílkoviny, které zabíjejí

Priony, respektive přesněji infekční prionové bílkoviny, jsou relativně nedávným objevem a spoustu toho o nich stále ještě nevíme. O jejich existenci se začala spekulovat v 60. letech, k potvrzení jejich existence došlo v roce 1982. Jde o mírně pozměněné přirozené látky našeho těla, které se po změně chovají tak trochu jako infekce.

Priony tvoří bílkoviny, které máme v mozku všichni (byť zatím nevíme úplně přesně, k čemu tzv. prionové bílkoviny (PrPc) slouží). Infekční formy (PrPsc) jsou jen jinak „prostorově uspořádány“ - laicky řečeno jsou pootočené a pokroucené. Důsledky jsou ale zcela zásadní: nejen, že neplní už žádnou funkci, ale navíc ne zcela pochopeným způsobem mění ostatní, „zdravé“, prionové bílkoviny na sobě podobný vadný typ.

Jsou také velmi odolné. Jedna proti nejrůznějším fyzikálním vlivům (např. teplo) a nezničí je tedy ani běžné sterilizační procedury. Také odolávají i enzymům, které naše tělo používá k odstranění škodlivých bílkovin. V mozku se tedy postupně a zřejmě nezadržitelně šíří, postupně ničí mozkové buňky a postižené části mění mozku mění v mrtvou hmotu.

Jak se zbavit prionů?

Sterilizace chirurgického náčiní je kvůli vlastnostem prionů velmi náročná. Běžné sterilizační procedury zpravidla infekční bílkoviny nezničí.

Doporučený postup tedy je:

a) Dekontaminace 4% roztokem NaOH (40 g NaOH na 1 l vody) nebo 2,5 - 5% roztokem chlornanu sodného NaOCl, doba expozice u obou prostředků 60 minut, následuje oplach pitnou vodou.

b) Nástroje po chemické dekontaminaci sterilizujeme v parním sterilizátoru při teplotě 134 °C po dobu 60 minut.

Zdroj: Společnost nemocniční epidemiologie a hygieny SNEH

Priony jsou původcem hned několika zákeřných nervových onemocnění zvířat i lidí. Stojí například za nemocí šílených krav, Scrapie (klusavky) u ovcí nebo za nemocí kuru - onemocnění známého jen u domorodých obyvatel Nové Guineje, kteří rituálně pojídají své mrtvé. Zatímco u nich se priony dostanou do těla z potravy, u dědičných onemocnění, jako je právě třeba FFI, podle zjištění italských vědců stojí za nemocí mutace genu PRNP, který prionové bílkoviny kóduje. Začne se tak samovolně v mozku tvořit vadná forma PrPsc, která se pak i sama šíří.

Vzácná, ale jistá smrt

FFI je naštěstí velmi vzácné onemocnění - v roce 1998 bylo evidováno jen 25 rodin s výskytem chybného genu. To je však malou útěchou pro lidi takto postižené. Proti prionovým onemocněním neexistuje lék a lidé z rodin, ve kterých se chybný gen vyskytuje, tak žijí ve strachu, že jedné noci nebudou moci usnout.

Nástup symptomů přichází ve středním věku, v průměru v 51 letech. Nejprve si pacienti stěžují na zhoršení spánku a pozornost. Někdy, zřejmě také v důsledku poškození thalamu, dochází ke zvýšenému pocení, slinění, slzení očí a zdvojenému vidění. Zhoršování spánku vede k upadání do snových nebo halucinačních stavů doprovázených pohyby na základě prožívaného snu. Objevují se pohybové poruchy, potíže při chůzi a udržení stability a svalové křeče. Pozdní fáze zahrnuje stále častější snové stavy, ze kterých se nemocný probouzí jen těžce, neschopnost chodit nebo stát, mimovolné pohyby a inkontinence.

FFI je vždy smrtelná - někteří pacienti prý zemřou náhle za plného vědomí a jiní nejprve upadnou do vegetativního stavu. V závislosti na průběhu nemoci smrt nastává buď za 8 až 11 měsíců, či průměrně za 31 měsíců u pomalejší varianty. Není přitom zřejmé, zda pacienta usmrtí degenerace mozkové tkáně způsobená priony nebo vyčerpání organismu z nedostatku spánku.

Naděje do budoucna?

Zřejmě je možné smrt o něco oddálit a symptomy omezit. Jeden pacient známý jen pod iniciály DF nejrůznějšími způsoby proti svému osudu bojoval a podařilo se mu žít o rok déle než ostatním pacientům a obrazně řečeno s hlavou vztyčenou. Cestoval po Americe, psal knihu a dokonce se mu podařilo usnout ještě dva roky po objevení symptomů.

DF vyzkoušel metodou pokus a omyl řadu strategií od vitamínových koktejlů, přes meditace a smyslovou deprivaci až po nejrůznější stimulanty. Mnohé z nich mu údajně pomohly, zlepšovaly schopnost koncentrace a dokonce mu umožnily i spát. Úleva však byla vždy dočasná a nakonec se dostavilo postupné zhoršování symptomů a smrt.

Malou naději pro lidi, geneticky odsouzené k podobné smrti, představuje výzkum využití antibiotika doxycyklinu, které má bránit vzniku prionů. Výzkum je však v počáteční klinické fázi a zatím tedy vůbec není jasné, zda nápad bude fungovat. Studie se účastní členové právě té italské rodiny, jejímž zkoumáním výzkum FFI začal a podílí se na ní doktor Roiter, který přivedl prvního pacienta do nemocnice v Bologni. Stále je tu tedy možnost, že kletba této nemoci skončí u člověka, který zásadně přispěl k jejímu objevu pro vědu.

  • Nejčtenější

Česko dál padá do covidové propasti. Má nejvíce případů i úmrtí na světě

Česko se pevně usadilo na špičce světových koronavirových statistik. Již delší dobu jsme mezi zeměmi, které mají...

Nenaplněný příběh nejrychlejší stíhačky světa YF-12A ze Skunčích dílen

Špionážní letoun Lockheed A-12 pro CIA posloužil jako platforma pro připravovanou záchytnou stíhačku létající...

Dvořáček: Rusko a Čína už proti covidu očkují, v ČR bude vakcína v lednu

Vakcíny renomovaných západních firem proti covidu-19 budou bezpečné. V Rozstřelu po Skypu to řekl ředitel Asociace...

Stačí jen pár lidí a riziko nákazy vyletí. Matematika pandemie je zrádná

Čím víc lidí pohromadě, tím větší riziko nákazy. Tomu zřejmě už rozumí každý. Jak rychle ale roste riziko nákazy s...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Popularizátora LSD Learyho se bál i Nixon, nechal si natočit své umírání

Kontroverzní americký psycholog Timothy Leary, který se narodil 22. října 1920, proslul zejména jako popularizátor...

Po čtyřicítce žijeme na vypůjčený čas, říká lékař David Sedmera

Premium Lidské tělo je velmi přesný a dokonalý mechanismus. V některých směrech až zázračný. Proč je však uspořádání těla...

Jak vyležet ‚lehký covid‘. Praktičtí lékaři radí, jak na samoléčbu

Premium Tak jako jiné virózy i obávaný covid-19, pokud zaútočí jen v mírné či střední síle, se musí doma prostě a jednoduše...

Shromáždění vlastníků jsou kvůli pandemii v ohrožení. Právník radí, co dělat

Premium Vyhlášení nouzového stavu komplikuje situaci společenstvím vlastníků bytových jednotek. Do konce roku musí totiž výbory...

  • Další z rubriky

Podíl seniorů mezi nakaženými stoupá. I mírné zvýšení je veliký problém

Rapidně přibývá lidí s covidem-19, kteří budou potřebovat hospitalizaci. Znepokojivým trendem je především stoupající...

STO OBJEVŮ: Svatý grál medicíny umožnil lidstvu hrát si na Boha

Seriál Nedá se přesně říct, kdo objevil kmenové buňky. A přitom to s největší pravděpodobností bude medicínský převrat, který...

Konec světa už tu byl několikrát. Jaká apokalypsa čeká Zemi příště?

Premium Ne jednou, nýbrž mnohokrát měl život na Zemi na kahánku. Při důkladnějším pohledu do dějin naší planety je vlastně...

NÁZOR: Dinosaurus za tři čtvrtě miliardy je prohra pro vědu

Uzavírání zkamenělin do soukromých sbírek je nebezpečný trend. A kupodivu snad ještě nebezpečnější u těch zkamenělin,...

Hledáte zdravou svačinku? Sáhněte po kapsičce od Sunaru, která je komplet BIO včetně obalu
Hledáte zdravou svačinku? Sáhněte po kapsičce od Sunaru, která je komplet BIO včetně obalu

Když se řekne Sunar, co se vám jako první vybaví? Chutné sušené mléko? Není se čemu divit. Sunar a jeho kojenecká výživa tu je pro naše miminka už...

Cukrářka Iveta Fabešová se rozvádí. Přišla o své provozovny

Cukrářka Iveta Fabešová (36) se na sociálních sítích svým fanouškům svěřila, že se s manželem rozvádějí. Kvůli tomu...

V 47 letech zemřela herečka Daniela Krhutová, pohádková Marie Růžička

Po dlouhé nemoci zemřela herečka a zpěvačka Daniela Krhutová, bylo jí 47 let. Její nejznámější rolí byla Marie Růžička...

N-word jsem měla vypustit, omluvila se z rasismu nařčená Čvančarová

Jitka Čvančarová (42) se ocitla pod palbou kritiky mnoha uživatelů sociálních sítí. Při imitování raperky Cardi B v...

Na porod jsem se těšila, ale všechno bylo jinak, říká Míša z Malých lásek

Za jedenáct let pomohla porodní asistentka Michaela Malotinová na svět asi sedmi tisícům dětí. První minuty života...

NASA a vědci objevili na Sahaře a v Sahelu téměř dvě miliardy stromů

Na Sahaře a v oblasti Sahelu roste více stromů, než se předpokládalo. Tvrdí to mezinárodní vědecká studie, na níž se...