Čtvrtek 4. března 2021, svátek má Stela
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 4. března 2021 Stela

Dětem s upravenou DNA nehrozí předčasná smrt. Ve studii byla chyba

  9:00
V létě zveřejněná studie naznačovala, že první děti s cíleně upravenou DNA možná mají menší šanci dožít se vysokého věku. Jak se ovšem ukázalo, v tomto konkrétním případu varovné hlasy neměly pravdu.

Che Ťien-kchuej během diskuse po přednášce na konferenci v Hongkongu 28. listopadu 2018 | foto: AP

Čínský vědec Che Ťien-kchuej (anglickou transkripcí He Jiankui) v listopadu loňského roku doslova šokoval nejen vědeckou obec, když oznámil, že se pod jeho dohledem narodila dvojčata s uměle upravenou DNA.

Děti mají de facto „vystřižený“ kus genu CCR5. Kvůli tomuto poškození jsou buňky jejich imunitního systému prakticky neviditelné pro virus HIV. Ten se do buněk dostává právě přes receptor na povrchu buňky, který se vyrábí podle genu CCR5. Receptor vytvořený podle poškozeného genu má tvar, na který virus není nastavený. Do buňky tedy nepronikne.

Che Ťien-kchuej nedokázal napodobit přirozenou mutaci zcela dokonale, děti mají jen zjednodušeně řečeno něco podobného, a je tedy velkou otázkou, jaký vliv na jejich zdraví bude úprava přesně mít. Přirozeně se vyskytující mutace chránící proti HIV (tzv. CCR5-delta32) například také zřejmě zvyšuje odolnost proti pravým neštovicím či jiným podobným virům a zlepšuje snad mírně i rekonvalescenci po infarktu, na druhou stranu dost možná snižuje odolnost proti podstatně běžnější chřipce a dalším nemocem.

Obecně ovšem vliv této malé změny na zdraví nositelů nebyl nijak široce zkoumanou otázkou. Žádnými zjevnými problémy její nositelé netrpí, a tak se zvědavost vědců soustředila v jejich případě spíše na popis odolnosti proti HIV. Šokující zpráva o narození obou dětí to alespoň v malé míře změnila – rozhodně probudila zájem Sin-ču Weje z kalifornské univerzity a Rasmuse Nielsena z kodaňské univerzity.

Ti se pokusili určit vliv této mutace na celkové zdraví pacientů na základě údajů z britské databáze UK Biobank, která shromáždila podrobné zdravotnické údaje o 400 tisících obyvatelích Velké Británie. Podle údajů, které vědci nakonec dokázali zveřejnit v časopise Nature Medicine, měla odolnost proti HIV poskytující mutace patrný vliv na délku života nositelů – lidé s touto mutací podle článku umírali o něco dříve.

Konkrétně měli o pětinu vyšší pravděpodobnost, že zemřou před 76. rokem než lidé s běžnějšími formami tohoto genu. Podle britských úmrtnostních tabulek mají průměrné ženy zhruba 25procentní pravděpodobnost, že se nedožijí 76. roku. Ženy s mutací, jakou se snažil napodobit u dětí Che Ťien-kchuej, mají tedy zhruba 30procentní pravděpodobnost úmrtí před 76. rokem.

Samozřejmě, obě děti nemají přesně tuto mutaci, jen „podobnou“, a je tedy diskutabilní, zda výsledek vlastně lze na čínský případ vůbec vztahovat. Ovšem i tak to pro mnohé byla varovná zpráva, která (i z našeho pohledu) naznačovala riziko experimentů s pokusy o úpravu lidské DNA. Jak se ovšem nyní ukazuje, ve skutečnosti se věci mají poněkud jinak. Do studie v Nature Medicine se vloudila chyba.

Ne že by si jí všiml autor těchto řádků, když o studii psal, ale povolanějším odborníkům dlouho neunikala. Epidemiolog Sean Harrison se například pokusil výsledky studie dánsko-kalifornského autorského týmu zopakovat hned ten večer, co si o jejich studii přečetl. Protože má přístup k údajům z UK Biobank z titulu své funkce na bristolské univerzitě, bylo to pro něj relativně jednoduchý úkol.

Zjistil ovšem, že výsledky mu vychází jinak: žádnou souvislost mezi úmrtností a danou genetickou variantou nenašel. Autoři zjevně museli pracovat s nějakými jinými údaji. Harrison měl v první chvíli pouze nejasný pocit (či přesněji, má velmi dobře vypracovanou statistickou intuici), že problém je v údajích o počtech lidí s danou mutací (přesněji řečeno o počtu lidí, kteří mají obě kopie genu v podobě CCR5-delta32). O své obavy se podělil na Twitteru a v blogovém příspěvku.

Autoři studie z Nature Medicine rychle zareagovali a pustili se do dalších analýz. Ve spolupráci s ještě dalšími odborníky, kteří si Harrisonova upozornění všimli, pak přišli na to, že měli ve statistice jednoduše méně lidí s dvěma „antiHIV“ delta 32 mutacemi (tedy mají v obou chromozomech právě delta 32).

Příčina omylu byla čistě technická. „Čtení DNA“ si nelze představit jako vyhledávání ve velké tabulce, je to podstatně „špinavější“ a technicky náročnější záležitost a výsledky je nutné neustále kontrolovat právě pomocí statistických metod. Autoři původní práce to neudělali a nevšimli si, že testy část lidí s dvěma delta 32 geny obrazně propadne sítem.

Revidované výsledky ukazují, že přirozená „antiHIV“ mutace genu CCR-5 život nezkracuje. Potvrdila to také v říjnu vydaná analýza velkého vzorku Finů a Islanďanů. Ovšem připomínáme, že obě studie jsou na Evropanech, a děti jsou čínského původu, takže řada vědců výsledkům nepřikládá téměř žádnou důležitost.

Zajímavější snad na celém případu je, že šlo o dobrou ukázku správného fungování vědy jako takové – takhle by to nejspíše mělo vypadat. Do tisku se špatné výsledky budou dostávat vždy, ale ne vždy se je podaří takto rychle odhalit a opravit (autoři původní studii v říjnu stáhli). Sin-ču Wej a Rasmus Nielsen se svými kritiky od začátku spolupracovali a dali k dispozici vše, co bylo k nalezení příčiny chyby zapotřebí. Oba byli mimochodem spoluautory  jedné ze studií, která hledala příčiny špatného výsledku a vysvětlila, jak vznikl. Autoři chyby si tedy nakonec nezaslouží vlastně nic než potlesk.

Autor:
  • Nejčtenější

ANALÝZA: Lidé nejsou méně ukáznění. Proč rostou počty případů a co dál

Ze současné situace neexistuje žádné jednoduché a levné východisko. Ale jedna cesta nabízí naději na relativně rychlé...

Nadějná data. Stále přibývá dokladů toho, že vakcíny brání šíření viru

Nadějné výsledky z posledních dní naznačují, že minimálně některé vakcíny proti viru SARS-CoV-2 výrazně zpomalují jeho...

Boeing, nebo Airbus? Rozdíly jsou obrovské pro piloty, ne pro cestující

Stejně jako se fanoušci Sparty a Slavie neshodnou, který tým je lepší, v civilním letectví panuje značná neshoda v tom,...

Microsoft chce vrátit Windows 10 na výsluní, připravuje další vylepšení

Aktualizace uživatelského rozhraní, vizuální omlazení, nové funkce, dynamický obsah a modernější operační systém. Toho...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nejzajímavější československý letoun k obraně vlasti vznikal v Pragovce

Výzbroj letectva ČSR byla před druhou světovou válkou tristní. Moderně řešené letouny domácí konstrukce vznikly příliš...

Exploze viru: v domově důchodců ve Vrchlabí zabil polovinu seniorů

Premium Tragédie v domově seniorů varuje, jak rychle se šíří nákaza koronavirem a jak smrtelná může být. Celorepublikově pak...

Randění pod rouškou. Reportérka absolvovala sedm pokusů o seznámení

Premium „Jestli si někoho nenajdeš, než ti bude třicet, nainstaluju ti seznamku,“ oznámila mi moje nejlepší kamarádka. Patřím...

Zavřené nezavřené restaurace. Jak vypadá zapovězený společenský život?

Premium Zaplněné stoly, skupinky lidí se sklenicemi vína a smích nesoucí se až na ulici. Nejde o výjev starý víc než rok, ale o...

  • Další z rubriky

STO OBJEVŮ: Kouř, který hřmí. Odhalení Viktoriiných vodopádů bylo šokující

Seriál Kouř, který hřmí. Tak říkají domorodci od Zambezi mase vody řítící se do hloubky a dole se odrážející v oblaku kapek....

Přicházejí léky, které mají covid rychle zastavit. Dostaneme je k pacientům?

Za jejich výrobu vděčíme nádorovým buňkám, Donaldu Trumpovi ovšem dost možná pomohly. Uměle připravené protilátky proti...

Fascinující objev stop napřimujícího se krále dinosaurů

I když se může zdát, že o životě a chování dinosaurů toho víme mnoho, stále je tu celá řada otázek, které zůstávají...

Jde to i bezpečně? Jaký vliv má otevření škol na šíření covidu

Školy rozhodně k přenosu viru SARS-CoV-2 přispívají, jejich přínos nemusí být však zásadní. Ukazují to data z jarního...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Gabriela Koukalová se pochlubila, že čeká miminko. Změnila si i příjmení

Bývalá biatlonistka Gabriela Koukalová (31) bude maminkou. V ranním vysílání na Primě se pochlubila šťastnou novinou a...

Nepravda a účelovka, říká Koukal o tvrzení exmanželky Soukalové

Po obviněních bývalé biatlonistky Gabriely Soukalové (31), že ji exmanžel Petr Koukal (35) podváděl a utrácel její...

Zemřel rockový bubeník kapely Citron a podnikatel Radim Pařízek

Zemřel rockový bubeník spjatý zejména s heavymetalovou kapelou Citron Radim Pařízek. Hudebníkovi, který se uplatnil i v...

Amatérské porno je realita, která lidí baví, říká pornoherečka

Porno je film, fikce, představení. Amatérská videa jsou však realita. „A to na nich lidi baví. Nikdo nechodí po...

Randění pod rouškou. Reportérka absolvovala sedm pokusů o seznámení

Premium „Jestli si někoho nenajdeš, než ti bude třicet, nainstaluju ti seznamku,“ oznámila mi moje nejlepší kamarádka. Patřím...