V roce 2003 se vědci z Projektu lidského genomu (Human Genome Project) zapsali do dějin, když se jim podařilo přečíst 92 procent lidského genomu. Od té doby se téměř dvě desetiletí snažili rozluštit zbývajících osm procent. Nyní mezinárodní tým zhruba stovky výzkumníků představil kompletní lidský genom – je to poprvé, kdy byl sekvenován ve své úplnosti.
„Tyto kompletní informace nám umožní lépe pochopit, jak se formujeme jako individuální organismus a jak se lišíme nejen od ostatních lidí, ale i od jiných druhů,“ citovala stanice CNN vedoucího výzkumu Evana Eichlera z americké Washingtonské univerzity.
Vědci budou nyní moct analyzovat i to, jaké genetické odchylky hrají roli při onemocnění. „Ukázalo se, že tyto (dosud nepřečtené) geny jsou nesmírně důležité pro adaptaci,“ uvedl Eichler. „Jsou mezi nimi geny zodpovědné za imunitní reakci, které nám pomáhají přizpůsobit se a přežít infekce, nákazy a viry. Obsahují geny, které jsou (...) velmi důležité z hlediska předvídání reakce na léky,“ dodal.
Výzkum publikovaný ve čtvrtek mezinárodním vědeckým konsorciem T2T v časopisu Science dodává do dřív přečtené DNA dalších 400 milionů písmen. Přečtení zbývajících osmi procent lidského genomu trápilo vědce dlouhá léta kvůli své složitosti. Průlom umožnila až kombinace dvou nových metod sekvenování, z nichž jedna dokáže s určitou mírou chybovosti přečíst milion písmen DNA najednou, druhá jich sice přečte „pouze“ 20 000 v kuse, ovšem s přesností 99,9 procenta.
Sekvenování DNA je jako skládání puzzle, líčí Eichler. Vědci musí DNA nejprve rozdělit na menší části a poté je pomocí takzvaných sekvenátorů poskládat ve správném pořadí. Dosavadní nástroje dokázaly najednou sekvenovat pouze malé úseky DNA. U skládačky o 10 000 dílcích je obtížné složit malé, často se opakující a na první pohled shodné dílky ve správném pořadí. Když je ale dílků pouze 500, jde to mnohem snáze.
Nová zjištění by mohla být nápomocná v medicíně. „Až si někdo v budoucnu nechá přečíst svůj genom, budeme schopni identifikovat všechny varianty v jeho DNA a využít tyto informace k lepšímu řízení jeho zdravotní péče,“ uvedl podle deníku The Guardian Adam Phillippy z Národního institutu pro výzkum lidského genomu v americkém Marylandu. „Skutečné dokončení sekvence lidského genomu bylo jako nasadit si nové brýle. Nyní, když vše vidíme jasně, jsme o krok blíže k pochopení toho, co to všechno znamená,“ dodal.
