Estonsko na projekt vyčlenilo pro rok 2018 zhruba pět milionů eur, tedy 125 milionů korun. Testování se může účastnit asi desetina z 1,3 milionu obyvatel této země.
Účastníci se mohou nechat otestovat na genetické vady spojené s alergiemi na osmadvacet běžně předepisovaných léčiv (některá antidepresiva, kodein, či warfarin), na sklony k rakovině (například známý gen BRCA) či predispozice k dědičným chorobám, které by mohli předat dětem.
V čem měla Angelina Jolie smůlu? Vše o genu, který s sebou nese rakovinu |
Výsledky testů nebudou veřejné ani dostupné orgánům státní správy. V anonymizované podobě mají buď sloužit k vědeckému výzkumu (například hledání genetických variant spojených s nemocí), případně pro potřeby samotných účastníků projektu, pokud si to budou přát. Lidé se s výsledky samozřejmě nemusí seznámit vůbec, případně jen v určité míře. Například si mohou nechat prověřit možné alergie na léčiva, ale sklony ke kardiovaskulárním chorobám či cukrovce nikoliv.
Pokud se účastník rozhodne, že si nějaké údaje nechá sdělit, dozví se je nejprve jeho praktický lékař. Ten mu pomůže interpretovat výsledky. Odborníci se totiž obávají, že laik si může jen těžko správně vyložit, co například vyšší genetická zátěž pro rakovinu či cukrovku ve skutečnosti znamená. U většiny onemocnění v tom ostatně nemá jasno ani sama věda.
Podle tiskové mluvčí univerzity v Tartu, která bude sběr dat a jejich zpracování řídit, je zájem veřejnosti značný. Během prvních 48 hodin od spuštění projektu se k odběrům přihlásilo deset tisíc dobrovolníků. V blízké budoucna se údajně předběžně počítá s přečtením DNA všech obyvatel Estonska, ale zatím tento plán nemá konkrétní obrysy.
Pomalý vývoj
Estonský projekt, který vládu vyjde na poměrně malé peníze, je výsledkem zejména rychlého poklesu cen sekvenování DNA. Cena za přečtení genetické informace jednoho člověka se za posledních zhruba 15 let snížila z řádově milionů dolarů na stovky.
Estonsko má v „masové“ genetice také jistou tradici. V rámci předchozího tamního genomického projektu, který začal už v roce 2001, odevzdalo vzorek krve k analýze DNA zhruba 52 tisíc lidí. Vznikla tak databáze, ve které jsou uloženy krevní vzorky lidí ve věku od 18 do 104 let spolu s jejich odpovědmi na podrobný dotazník ohledně zdraví, životního stylu a podobně.
Proč genetika není pro ajťáky. Úřady v USA si došláply na genetické testy |
Sběr byl ukončen v roce 2007, v praxi však velký dopad neměl, což však není pouze estonský problém. Lidský genom byl sice správně sekvenován už před osmnácti lety, ale jeho luštění zdaleka není u konce. V současnosti tedy u velké části nemocí není podíl genetické složky jasný.
Pokrok je ovšem patrný. V roce 2013 například americká dohledová agentura FDA požádala společnost 23andMe, aby přestala zákazníkům nabízet prediktivní testy sklonů k nemocem. Odůvodnění bylo jasné. Například výpovědní hodnota testů náchylnosti k cukrovce je příliš nízká a pacientovi by mohl výsledek nejen pomoci, ale také ublížit.
Chyba nebyla v tom, že by firma sekvenovala samotnou DNA chybně, jen ze správně přečteného textu vyvozovala neopodstatněně kategorické závěry. Společnost se ovšem poučila a od té doby postupně získala povolení k nabízení prediktivních testů pro zhruba desítku nemocí.
