 |
Co přesně znamená svalová atrofie?
Je to výraz pro úbytek svalové hmoty. Nemusí být vždy důsledkem onemocnění, může vznikat následkem omezení fyzické aktivity, tedy při nedostatku pohybu, například u starších lidí nebo u těch, kdo jsou dlouhodobě nepohybliví, třeba upoutaní na lůžko nebo invalidní vozík. Naopak spinální muskulární (svalová, pozn. red.) atrofie je způsobena onemocněním. Jde o dědičné neuromuskulární onemocnění, podmíněné mutací genu SMN1. Ta vede k nedostatku SMN proteinu (zkratka pro survival motor neuron, pozn. red.), jehož název napovídá, že je nezbytný k přežití motorických neuronů (mozkových buněk ovlivňujících pohyb, pozn. red.). Nedostatek proteinu proto vede k zániku těchto neuronů. Jejich úkolem je předávat signály z mozku do svalů. Právě svaly pak v důsledku nečinnosti postupně slábnou a ztrácejí funkci.
Novorozenecký screening bohužel není stoprocentní. Umí zachytit nejčastější mutace, ty vzácnější mu mohou uniknout.
