Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:

Nejčtenější

Nevěra přináší víc bolesti než radosti, říká psychoterapeutka

Nora Vlášková, psychoterapeutka

Vystudovala práva, pracovala i s nejtěžšími zločinci propuštěnými z vězení. Po narození dětí zvolila Nora Vlášková...

Rebelství vévodkyně Meghan. Co vše dělá proti královským pravidlům

Vévodkyně Meghan (Peacehaven, 3. října 2018)

Přivdala se do královské rodiny, která ji vřele přijala. Mladý pár obdivují miliony lidí a fandí mu i proto, že Meghan...

Příběh Anny: Nechci být vnuččinou chůvou, dcera to nechápe

Ilustrační snímek

Dceru jsem od jejích deseti let vychovávala sama. Nemohly jsem si příliš vyskakovat, i tak jsem se dceři snažila dát,...

Měsíce jsem řešila ekzém, diagnóza však zněla Hodgkinův lymfom

Šárka Šteinochrová založila neziskovou organizaci Maminy s rakovinou.

To, co začalo jako svědivý ekzém, se pro mladou maminku Šárku Šteinochrovou změnilo v noční můru zvanou Hodgkinův...

Leklá ryba, otlapkávač nebo svazek mrkví. Co prozradí podání ruky?

Podání ruky

Vlastně na tom nic není. Vždyť dneska se ruka podává pořád – při pozdravu, seznamování, gratulacích, kondolencích nebo...

Další z rubriky

I slavné osobnosti se někdy spálí. Tak vypadají, když podcení slunce

Spálené celebrity

Celebrity se na sociálních sítí chlubí fotografiemi, na kterých mají spálenou kůži. Snaží se tak varovat ostatní, aby...

Únava, padání vlasů i hubnutí. Poznejte, že vám nefunguje štítná žláza

Štítná žláza (ilustrační fotografie)

Problémy se štítnou žlázou mohou mít dalekosáhlé následky. Ať už jde o neplodnost, hubnutí či naopak tloustnutí a...

Dietní trendy tohoto léta. Zhubnout se dá i jen tak mimochodem

Ilustrační fotografie

Svět dostává rozum, ve stravování se upouští od nesmyslných vylomenin a na první místo se dostává dobrá kondice....

VIDEO: Tři recepty na jednoduché pudinkové dorty
VIDEO: Tři recepty na jednoduché pudinkové dorty

Pudink v hrníčku je klasika, zkuste z něj ale vykouzlit ještě větší dobroty. Co třeba tříbarevnou bábovku, koláčky v zapékací misce anebo dort, kterým okouzlíte na každé dětské oslavě.

Databáze nemocí

Najdete na iDNES.cz