Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:

Nejčtenější

Pořádek přerostl v teror. Sbal holku a uteč, radila vyměněná manželka

Patrik svou ženu Veroniku miluje, ale pořádek v bytě ještě víc.

Šestadvacetiletý sanitář Patrik je tak posedlý pořádkem, že diváci reality show Výměna manželek mohli u televize snad i...

Znásilnění i vážná nemoc. Problémy jsou normální, říká medička

Anežka si z dětství nese traumatický zážitek, s nímž se postupně úspěšně...

V dětství se stala obětí znásilnění a nedávno kvůli Crohnově nemoci přišla o metr střeva. Přesto je dvacetiletá Anežka...

Příběh Patrika: Žena opustila mne i dceru, ale stejně se stále vrací

Ilustrační snímek

Dva roky moje manželka udržovala milenecký vztah s jiným mužem. Když to na ni prasklo, rozhodla se pro něj. Bez...

Manuál, jak se co nejrychleji zbavit nachlazení

Ilustrační fotografie

Když zakročíte včas, můžete nejenom zmírnit průběh nachlazení, ale i podstatně zkrátit dobu, kdy vám je špatně. Co...

Průzkum: muži dávají přednost ženám s hustým obočím. Na sex i na vztah

Cara Delevingne je současnou nejžádanější modelkou světa. Angličanka s výrazným...

Ženy s hustým obočím mají podle vědců v krvi vyšší hladinu pohlavních hormonů a bývají sexuálně náruživější. Proto se...

Další z rubriky

Čtyři méně známé jedy v jídle a pití, které škodí zdraví

Ilustrační snímek

Denně je konzumujete a možná ani netušíte, že škodíte svému zdraví. Ve vašich oblíbených pochoutkách se totiž mohou...

Jak si udržet ostrý zrak: pomůže oční gymnastika i borůvky

Ilustrační fotografie

Dobrý zrak zdaleka není samozřejmost, přitom péči o něj řada lidí často podceňuje či zcela ignoruje. Zásadní význam má...

Čtyřicet procent dětí v Česku by mělo nosit brýle, říká oční lékařka

Ilustrační fotografie

Zhruba čtyřicet procent českých dětí má dioptrickou vadu a jsou tak adepty na nošení brýlí. Nejvíce na pozoru by měli...

Najdete na iDNES.cz