Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:

Nejčtenější

Na Pacifické hřebenovce jsem věčně hladověla, vzpomíná Lucie Kutrová

Lucie Kutrová

Do dvaceti se kromě školy zajímala jen o módu a večírky. Neuběhla ani kilometr a nechápala, proč lidé chodí třeba na...

Horoskop v období Panny: jaké jsou a co čeká všechna znamení zvěrokruhu

Ilustrační snímek

Slunce vstupuje na jeden měsíc do hvězdného znamení Panny. Lidé narození v tomto období jsou pracovití, zodpovědní,...

Už žádné módní trapasy. Osvojte si základní pravidla oblékání

Ilustrační fotografie

Cit pro módu bohužel nebyl každému do vínku dán. Kvůli tomu můžeme na ulicích občas vidět opravdu zvláštní kreace,...

Slavné nevěsty tohoto léta. Které to slušelo nejvíc?

Letní nevěsty

Léto je roční období, které každým rokem přeje svatbám. A letos do toho praštilo hned několik slavných osobností....

V obložení závazků: sendvičové generaci hrozí krize a vyhoření

ilustrační snímek

Musejí se starat o děti, zároveň pečují o rodiče a mnohdy i prarodiče. A k tomu pracují nebo podnikají. Tak žijí...

Další z rubriky

Vyzrajte na mučivou menstruaci. Bolesti zmírníte správným cvičením

menstruace

Utrpení, které přichází s první menstruací, pomáhají tišit léky na bolest. Ale brát je každý měsíc několik dní?...

VIDEO: Největší fanynka vévodkyně Kate nosí stejné oblečení jako ona

Mallory Johnson Bowlingová je velkou fanynkou vévodkyně Kate.

Jednatřicetiletá Mallory Johnson Bowlingová z USA zbožňuje vévodkyni Kate. Její šatník obsahuje pouze kousky, které si...

Plavání, kolo a vodní lyže. Vyzkoušejte letní sporty, kterými zhubnete

ilustrační snímek

Fitko a vydýchanou tělocvičnu si nechte na zimu a využijte příjemné počasí k pohybu na čerstvém vzduchu. Letní sporty...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Databáze nemocí

Najdete na iDNES.cz