Nemoc ALS vás postupně paralyzuje. Před deseti lety zabila Stanislava Grosse

Začíná nenápadnými potížemi, třeba při psaní nebo zapínání knoflíků. Při chůzi pacient zakopává, má svalové křeče a později potíže s polykáním. Na konci je úplně paralyzován a závislý na umělém dýchání i výživě. Lékaři dávají naději obvykle na tři roky života. Před deseti lety této nemoci podlehl politik Stanislav Gross.

Fotogalerie1

ALS je nevyléčitelné progresivní neurodegenerativní onemocnění, které se projevuje postupnou ztrátou nervových buněk. Na ilustračním lékařském snímku jsou na levé straně zobrazeny zdravé nervové a svalové tkáně a poškozené na pravé straně. | foto: Profimedia.cz

Při smrtelném onemocnění ALS pacient postupně ztrácí nervové buňky. Poprvé popsal amyotrofickou laterální sklerózu známý francouzský neurolog Jean Martin Charcot v roce 1869. Ačkoli od té doby uplynulo už 156 let, vědci jako by byli pořád na začátku. Neví se přesně, co tuto chorobu způsobuje ani jak ji léčit.

Pacientovi, u něhož ji neurologové diagnostikují, obvykle zbývají tak tři roky života. Výjimečně déle. Což bylo i v případě vědce Stephena Hawkinga, který onemocněl ve 21 letech a zemřel v 76 letech.

ALS útočí nenápadně. Lenka chce bojovat dál

„ALS je nevyléčitelné progresivní neurodegenerativní onemocnění, které se projevuje postupnou ztrátou nervových buněk zajišťujících spojení nervové soustavy s většinou svalových skupin ovlivnitelných vůlí. Těmto nervovým buňkám se říká motoneuron. Proto je někdy ALS nazývána nemocí motoneuronu,“ uvedl pro iDNES.cz lékař Martin Jerie z Neurologického oddělení Nemocnice Na Homolce.

Dodal, že neexistuje žádný charakteristický test, který by ALS jednoznačně prokázal. V Česku je asi 800 lidí, kteří trpí nemocí ALS. Každoročně je diagnostikováno 200 nových případů a zhruba stejný počet pacientů na tuto nemoc umírá.

Někdy je ALS také nazývána Lou Gehrigova choroba podle amerického hráče baseballu, u kterého byla v roce 1939 diagnostikována.

Nemoc byla diagnostikována u vědce Stephena Hawkinga, politika Stanislava Grosse, u plzeňského fotbalisty Mariána Čišovského, fitness trenéra Jan Kavalíra. S nemocí bojovali či bojují i osobnosti v zahraničí – například herci Kenneth Mitchell a Eric Dane či americká zpěvačka Roberta Flack.

„Při vyšetřování pomáhá neurologovi především elektromyografie. Jde o vyšetřovací metodu nervů a svalů. Dále je využívána magnetická rezonance, vyšetření mozkomíšního moku a motorické evokované potenciály. Výše uvedené laboratorní testy pomáhají i vyloučit jinou, někdy dobře léčitelnou nemoc. Mezi takové patří některá zánětlivá onemocnění nebo choroby páteře,“ vysvětluje neurolog Martin Jerie.

K tomu, aby se onemocnění při vyšetřování projevilo, se podle něho předpokládá úbytek kolem 40 procent motorických nervů. Do té doby nemá onemocnění žádné zřetelné příznaky. Degenerativní změny a zániky nervových buněk vedou k postižení kosterního (příčně pruhovaného) svalstva, což se projevuje nebolestivým snížením svalového napětí, ochrnutím končetin, později svalovými křečemi a záškuby svalů, poruchami řeči, polykání a potížemi s dýcháním.

Nemoc většinou postihuje starší lidi

„Po úbytku takového objemu motorických nervů se začne projevovat ztráta funkce svalu. Sval se bez nervového zásobení začíná zmenšovat, odumírá. Pacienti s ALS umírají na dechové selhání, když svaly nejsou schopny vykonávat dýchací pohyby a velmi často je jejich selhání podpořeno infekcí dýchacích cest nebo plicní embolií,“ konstatuje lékař Jerie.

Život s nemocí ALS. Prvním příznakem bylo mluvení nosem, vzpomíná Josef

Nejčastěji se začátek projeví na rukou, a to asi u poloviny případů, nebo u nohou (zhruba u čtvrtiny pacientů). Onemocnění se obvykle objevuje mezi pětapadesátým a sedmdesátým rokem života, výjimečně i dříve. Mírně převažují muži.

Přesné příčiny nejsou známy, postihnout může kohokoli, dědičná je choroba jen asi v pěti až deseti procentech případů. Neexistuje dokonce ani lék, který by dokázal ALS výrazněji přibrzdit.

„Ze specifických léků se v současné době používáme riluzol, který částečně zpomaluje průběh nemoci a prodlouží dobu života, ale převážně jen o měsíce. Podává se u nemocných, u kterých ALS trvá méně než pět let a kteří mají vitální kapacitu plic více než 60 procent,“ uvedl pro iDNES.cz  Jiří Neumann, primář neurologického oddělení nemocnice v Chomutově a člen výboru České neurologické společnosti.

Příznaky nemoci

• Svalová slabost – například slabost v jedné ruce nebo noze, často si člověk všimne, že zakopává nebo má problém zvednout věci.
• Záškuby svalů (fascikulace) – často v rukou, pažích, nohách nebo jazyku.
• Křeče nebo ztuhlost svalů
• Nemotornost, potíže s jemnou motorikou – například rozepínání knoflíků nebo psaní.
• Potíže s řečí – slabost, změna hlasu, nesrozumitelnost
• Později se přidávají poruchy polykání, svalová atrofie, progresivní slabost – postupně postihuje větší část těla, včetně dýchacích svalů.

Podobné prodloužení přežití v řádu několika měsíců je rovněž u experimentálního podávání kmenových buněk. ALS podle specialistů vyžaduje především podpůrnou a psychologickou léčbu a péči, která se zaměřuje na zmírnění obtíží a prevenci komplikací.

Důležitá je pomoc rodiny

„V průběhu progrese onemocnění musíme řešit také další závažné obtíže pacienta vyžadující znalosti paliativní medicíny: slabost, paralýzu, imobilitu, nesoběstačnost, úzkosti, deprese, poruchu nebo ztrátu komunikačních možností, nadměrné slinění, bolesti, svalové křeče. V terminálním stavu vyvstávají dva hlavní problémy: zajistit dostatečnou a komfortní výživu a zabránit dušení pacienta. Velmi důležitá je podpora a péče rodiny,“ konstatuje primář Neumann.

Před zahájením léčby je podle něho důležité, aby byl pacient o své nemoci věcně a pravdivě informován. „Nemůžeme nemocnému slibovat uzdravení ani zlepšení. Snažíme se ale vyzdvihnout určitá pozitiva, jako možnost zpomalení progrese, zmírnění některých příznaků, probíhající výzkum a podobně. Je vhodné, když je u pohovoru přítomen blízký člen rodiny,“ říká Neumann.

Na konci choroby už mozek není schopen ovládat většinu svalů a pacient zůstává paralyzován, závislý na přístrojích, ovšem při zachování smyslových funkcí a psychických i mentálních schopností.

„Konečné stádium lze často předpovědět a je vhodné umožnit nemocným zemřít ve známém domácím nebo hospicovém prostředí, obklopený rodinou a ne cizím nemocničním personálem,“ dodává neurolog Martin Jerie.

15. srpna 2014