Mám Tay-Sachsovu chorobu. Lidé si často myslí, že jsem opilý

aktualizováno 
Již delší dobu se potýkám s vážným zdravotním problémem, který začal tím, že jsem najednou ztrácel sílu v nohách a měl potíže i s rovnováhou. Čtenář Vít napsal další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.
Ilustrační fotografie

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Vše začalo už v mládí, kdy jsem hodně sportoval. Bylo mi divné, že začínám mít postupně potíže se slábnoucími dolními končetinami, orientací, odhadem vzdáleností či rovnováhou. Podobné problémy se začaly projevovat i u mého mladšího bratra.

Můj boj s nemocí

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz.

Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Těžko se to lidem vysvětluje, že jste nemocní, zvláště když má tato nemoc zvláštní příznaky.

Jako příklad mohu uvést mou příhodu, když jsem přecházel silnici a najednou se objevila sanitka, která chtěla projet přes přechod, kde jsem právě šel. Myslel jsem si, že to stihnu přejít, ale při zrychlení nebo změně směru okamžitě padám. To se stalo i tehdy. Najednou jsem se válel v prostředku silnice a sanitka se řítila přímo na mě. Kvůli slabosti v nohách se nedokážu sám rychle postavit, a tak jsem se odplazil ke kraji cesty, aby mohla sanitka projet. Kolemjdoucí to pak komentovali, že jsem opilec, že se ani neudržím na nohách. Těžko někomu vysvětlujete, že to tak není, že jste nemocný. Takových pádů jsem měl nespočet.

Když jsem byl kvůli potížím před devíti lety odeslán do brněnské nemocnice na vyšetření, lékaři konstatovali, že se asi opravdu jedná o postižení, ale nevěděli jaké.

Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná dědičná metabolická choroba způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Typ, který se začíná projevovat v dospělosti, se nazývá Adultní/Pozdní. Nastupuje ve věku 20 až 30 let. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně schizofrenií). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík.

Zdroj: www.wikipedia.cz

Byl jsem proto i s bratrem odeslán na vyšetření do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Po rozborech krve nám lékaři sdělili velice neradostnou diagnózu, která zněla Tay-Sachsova choroba. 

Léčba neexistuje

Tuto dědičnou nemoc máme zřejmě po matce. Bohužel zatím neexistuje žádná léčba, a tak se snažím nemoci alespoň nějak vzdorovat.

Každé ráno začínám cvičením. Snažím se hlavně posilovat nohy a koordinaci. Obden šlapu na rotopedu a posiluji také zádové svalstvo. V zimních měsících chodím jednou týdně na rehabilitaci v nemocnici. 

Na jaře trávím čtyři týdny v některých lázních, které jsou zaměřené na nemoci pohybového aparátu. 

Ve volném čase se věnuji vaření a vymýšlím recepty na buchty pro lidi, kteří nesnášejí v potravě lepek. Stále doufám, že se nedočkám fáze, kdy můj pohyb bude možný jen s pomocí invalidního vozíčku.

Autoři:

Nejčtenější

Jsme s jedním partnerem a společně s ním máme sex, říkají dvojčata

Anna a Lucy DeCinqueovy

Sestry Anna a Lucy DeCinque (33) se považují za nejvíce identická dvojčata na světě. Absolvovaly plastické operace, aby...

Sympatický kamioňák Zdeněk z Výměny manželek přišel o nohy při nehodě

Rodina z Přelovice nesnáší nudu a neustále něco podniká. Zdeněk ve volném čase...

Život si s osudem akční rodiny z Přelovic krutě zahrál. Tatínkovi Zdeňkovi museli po těžké autonehodě amputovat obě...

Jsem těhotná, oznámila v průběhu Výměny manželek jedna z nich

Výměna manželek

Vztah Aleny a Tondy, kteří mají tříletou dceru, trpí nejen nedostatkem peněz, ale především konflikty s tchyní a...

Závislost na jídle mě málem zabila, říká morbidně obézní žena

Morbidně obézní žena měla před operací žaludku téměř tři sta kilogramů.

S obezitou bojovala Američanka Lacey Hodderová už jako dítě a v devětadvaceti letech měla téměř tři sta kilogramů. Když...

Už mám odseriálováno, říká herečka Alena Antalová

Alena Antalová

Prorazila jako herečka v Četnických humoreskách a Pojišťovně štěstí, teď se Alena Antalová objeví po boku Jaromíra...

Další z rubriky

Chůze, olivový olej nebo sudoku. Předcházejte demenci, dokud je čas

senior babička nemoc smutek zapomínání

Nejčastější příčinou demence bývá Alzheimerova choroba, která narušuje část mozku a způsobuje potíže s pamětí, myšlením...

Lékařské bizarnosti: heroin dětem, lobotomie i zdravý tabák

Násilí sídlí v mozku a elektrickým proudem ho z něj dokážeme vyhnat, naznačují...

Drogy jako lék proti kašli, cigarety prospívající zdraví a proti depresi pojďte na lobotomii. Nad některými...

Od řídnutí kostí po roztroušenou sklerózu. Nemoci, které útočí na ženy

žena nemoc postel léky

Vlivem genetiky, evoluce, ale třeba také hormonální léčby potkávají ženy specifické neduhy. Mezi typicky ženské nemoci...

Najdete na iDNES.cz