Byla to rána z čistého nebe. Martin se narodil jako naprosto zdravé dítě. Diagnózu nám sdělili na oddělení genetiky v Hradci Králové, když byly synovi dva roky. A lékaři mi tehdy řekli, ať si pořídím další dítě, že syn bude v osmi letech na vozíku a nedožije se dospělosti.
Kolem třetího a čtvrtého roku často padal, nedokázal vyskočit, těžce chodil do schodů i ze schodů a zvláštním způsobem se zvedal ze země. Dnes vím, že to je typický příznak nemoci.
V osmi letech můj syn přestal chodit a doma jsme najednou měli vozíčkáře. Vozík nebyl to nejhorší, co nás potkalo, paradoxně byl pro mě vysvobozením. Každodenní strach z pádů byl neúnosný. Díky vozíku jsme mohli zase chodit na delší procházky, které by syn již nebyl schopen sám zvládat, a naše mobilita se tak opět zvýšila.
Syn musel podstoupit operaci páteře
Další propad přišel v období puberty, kdy se synovi zbortila páteř a hrozilo, že se udusí. Navíc v té době od rodiny odešel jeho otec. Bylo to těžké a nekonečné období čekání na operaci páteře.
O nemoci Nemoc dostala jméno po francouzském neurologovi (Guillaume Benjamin Amand Duchenne), který jako první popsal tuto chorobu už v roce 1868. DMD laicky řečeno znamená, že dítě se narodí s chybou v genu, který je zodpovědný za výrobu proteinu dystrofinu. Ten zajišťuje správné fungování svalů a jejich regeneraci. Tím, že se dystrofin v těle těchto dětí nevyrábí v dostatečné kvalitě, nebo vůbec, svaly postupně ochabují a ubývá svalová síla. Nemoc přenášejí matky, ale v mnoha případech jde o spontánní mutace. Pokud se v rodině tato nemoc nevyskytuje, žádné prenatální testy se nedělají. Přitom je DMD nejčastější fatální genetická progresivní dětská nemoc na světě. Postihuje v 99 procentech pouze chlapce. |
Syn nesměl onemocnět a musel být ve stavu, kdy si na operaci troufne anesteziolog, kvůli omezené schopnosti dýchání a snížené vitální kapacitě plic. Díky odvaze pana doktora Repka z FN Brno, skvělému týmu anesteziologů a špičkovému zázemí ARO Martin náročnou operaci zvládl. Pak následovala půlroční péče na lůžku a postupné zvedání do sedu.
Dnes syn navštěvuje Obchodní akademii, odbornou školu a praktickou školu Olgy Havlové v Janských Lázních, která je celá bezbariérová, a díky individuálnímu studijnímu plánu se může dále vzdělávat navzdory velké únavě a pohybovému hendikepu. Syn se bez pomoci asistenta neobejde.
Pomoc státu je nedostatečná
Věděla jsem, že pro svého syna udělám, co bude v mých silách, a když už to budu dělat, tak chci, aby to mělo význam i pro ostatní děti s DMD (Duchenne Muscular Dystrofy - svalová dystrofie Duchenne). První impuls, jak začít pomáhat, jsem dostala od Pat Furlongové, maminky, které tato nemoc vzala dva syny. Pat založila hnutí rodičů v USA (www.parentprojectmd.org) a dodnes je hlavou i duší této komunity.
Díky tomuto projektu se v USA podařilo prosadit důležitou doložku k zákonu, na základě které stát začal vynakládat statisíce dolarů na výzkum a specializovanou péči pacientů s nervosvalovými nemocemi. Délka života pacientů se tak prodloužila o více než 10 let a zlepšila se výrazně kvalita jejich života.
V České republice je stále délka života pacientů s DMD na hranici 18 až 20 let. Hlavní příčiny tohoto stavu vidíme především v tom, že pacienti nejsou centralizováni a nemají přístup k nejnovějším poznatkům z klinického výzkumu. Každé vzácné onemocnění vyžaduje spolupráci mnoha lékařských specializací, jen pro DMD bych jich napočítala více než deset.
Martin je od osmi let upoután na invalidním vozíku.
Více než polovina pacientů s DMD má vedle fyzických projevů nemoci také poruchy autistického spektra. Trpí poruchami vnímání, kdy děti nerozumí slovům, která jim říkáte. Jako kdybyste mluvili jiným jazykem než ony. Časté jsou poruchy pozornosti a učení. S postupem věku se závažnost těchto příznaků paradoxně snižuje.
DMD zásadně ovlivní život každé rodiny, nejen psychicky a fyzicky, ale pochopitelně i finančně. Musíte se naučit shánět peníze na nejrůznější pomůcky, které vaše dítě potřebuje k životu po mnoho let. Musíte být stále nablízku, jste jeho ruce i nohy. Martinův starší bratr se pochopitelně musel do péče o nemocného sourozence zapojit. Podpora státu rodinám, které poskytují 24hodinovou péči je nedostatečná.
Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Příběhy posílejte na email: zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci. |
Z příspěvku na péči ve výši 12 tisíc korun si těžko zaplatíte odlehčovací služby, obzvlášť pokud se rodina rozpadne a otec platí výživné nepravidelně, nebo vyhlásí osobní bankrot. Musíte zaplatit nájem, nakoupit jídlo, léky, benzin. Příspěvek na benzin se po reformě snížil na 400 korun na měsíc, což jsou například pro nás tři cesty do školy a zpět.
Pracujete bez nároku na odpočinek, nemáte volné víkendy, žádný osobní život, o profesi nemluvě. V noci polohujete každé dvě hodiny a ve dne musíte fungovat. Ústavní péče, kterou hradí stát, je třikrát až čtyřikrát dražší než příspěvek, který stát pečovatelům vyplácí.
Tím, jak nemoc postupuje, dýchací svaly stále ochabují a děti s DMD potřebují podpůrné dýchací přístroje. Podle zahraničních studií dokáže včasné nasazení BiPapů pro neinvazivní noční ventilaci prodloužit život až o šest let. Před námi je další etapa nemoci, kdy syn bude potřebovat podpůrný přístroj i pro život ve dne.
Léčba musí přijít včas
Po celou dobu mé práce pro komunitu Duchenne byl prioritou výzkum a budoucí léčba DMD. Protože právě výsledky klinických studií nám pomáhají lépe nemoci porozumět, a tím pádem se i lépe postarat o nemocné.
Nejdůležitější pro rodiče a lékaře je z mého pohledu nepropásnout okamžik, kdy je možné včasným zásahem korigovat současný stav a zlepšit kvalitu života dětí. Jakmile prošvihnete okamžik, kdy se dá ještě něco dělat, není cesty zpět. Je to progresivní nemoc, která se s věkem stále zhoršuje. Víte, že vás žádné dobré zprávy od doktorů nečekají, a přesto se snažíte zůstat optimisty, už kvůli svým dětem.
Dnes žijeme v přelomové době, kdy klinicky testované léky pro DMD – ataluren, drisapersen a eteplirsen - čekají na zrychlené schvalovací procedury, tak aby se dostaly co nejdříve i k nechodícím pacientům, kteří se klinického testování neúčastní. Přitom právě těmto pacientům by mohly pomoci tyto léky stabilizovat postup nemoci a získat tolik potřebný čas.
Cílem naší pacientské organizace END DUCHENNE je aktivně zlepšovat kvalitu péče a podporovat klinický výzkum DMD. Uvítali bychom, pokud by se k naší komunitě přidali další rodiče a pomohli nám prosazovat a hájit zájmy našich pacientů a usilovat o urychlení výzkumu. Každý může pomoci a ne jen pasivně čekat, že to někdo udělá za vás. Hledáme zájemce o tuto problematiku z řad široké veřejnosti, kterým nejsou osudy našich dětí lhostejné a mohli by jako dobrovolníci našim pacientům pomoci.
