„Do reality mě vrátila až informace od genetika, že mám kvůli této mutaci riziko vzniku zhoubného nádoru 86 procent. To mě vrátilo na zem a já jsem věděla, že s tím musím hned něco udělat. Doktor mi řekl, že 86 procent je jako mít na parkovišti 100 aut a 86 z nich se špatnými brzdami,“ říká Alena.
Můj boj s nemocíČlánek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci. |
Okamžitě začala zjišťovat co nejvíce informací o BRCA genech a o možnostech, jak riziko co nejvíce minimalizovat. Od lékařů zjistila, že může podstoupit operace, které riziko sníží na 4–5 procent. Během dvou operací jí lékaři odstranili prsa, dělohu, vejcovody a vaječníky.
„Už jsem neplánovala další děti, proto jsem neváhala. Teď s odstupem mohu říci, že to byla jedna z nejlepších věcí, které jsem kdy udělala. Vrátilo mi to klid a vím, že jsem udělala maximum a že jsem se snad stala určitým vzorem pro své děti, pokud by se ukázalo, že jsou nositeli mutace BRCA genů také. Chci tady být pro svou rodinu, chci žít šťastný život a to se mi teď zase daří. A může to potvrdit i moje sestra, která se mnou celou cestu sdílela a já s ní tu její,“ pokračuje Alena.
Mutaci genu zdědila i sestra
Když se mutace BRCA genů zjistila u Aleny, genetické testování podstoupily také její dvě sestry a maminka. U jedné ze sester byl výsledek pozitivní.
„Na výsledky jsme čekaly tři měsíce, což je dlouhá doba, ještě do toho byly Vánoce. S každým cizím číslem, co mi volalo, ve mně vždy hrklo. Zároveň jsem ale celou dobu cítila, že budu pozitivní, smiřovala jsem se s tím a začala si tvořit únikový plán a následné kroky, které bude potřeba podstoupit, abych mohla žít co nejlepší a nejzdravější život. Nikdy jsem nepřemýšlela o tom, že bych na operace nešla, byl to pro mě jasný logický krok,“ doplňuje Alenu její sestra Kateřina.
Samovyšetření může odhalit rakovinu. Jak zkontrolovat prsa, varlata i znaménka |
Kateřina hledala hlavně příběhy jiných žen, které si prošly tím samým, čím si prošla ona se sestrou.
„Potřebovala jsem vidět ženy, kterých se to také týká, mají už operaci za sebou a vypadají normálně, žijí běžné životy. Pak mi pomáhalo, že jsem mohla kdykoliv zavolat ségře, svěřit se jí, vybrečet se, že jsem si mohla manželovi postěžovat, že je to nefér, že nám se přece takové věci nedějí. Pomohlo mi, že jsem mohla říct, že mám strach a že se bojím,“ říká Kateřina, která před třemi týdny podstoupila druhou operaci.
„Jediné, co máme teď stále v mysli, je to, že naše děti mají padesátiprocentní pravděpodobnost, že to budou mít také,“ shodují se sestry. Jejich děti půjdou v 18 letech na testování. Jestliže jim vyjde pozitivní výsledek, budou zařazeny do rizikové skupiny s častějšími preventivními kontrolami. Velkou výhodou je, že budou o mutaci BRCA genů vědět již v nízkém věku.
„U mě se to zjistilo úplně náhodně při screeningu zaměřeném na jinou záležitost. A já si říkám díky bohu. Od začátku se to snažím vnímat tak, že je pozitivní, že se to zjistilo, protože jsou tady spousty žen, u kterých ta rakovina už propukla. A co by za to daly, kdyby o tom mohly vědět o pár let zpátky. Mohly také podstoupit preventivní operace a žít úplně jiný život,“ dodává Alena.
Operace jako prevence. Kdy zvolit odstranění prsu jako Jolie nebo Jandová |
Alena s Kateřinou se rozhodly šířit svůj příběh, aby zvýšily povědomí o této genetické mutaci a pomohly tak dalším lidem, kteří jsou v podobné situaci jako ony. Samy totiž při svém hledání narážely na nedostatek ověřených informací a bohužel někdy také na neochotu lékařů.
Nebezpečné mutace BRCA1 a BRCA2Zhoubné nádory prsu vzniknou u naprosté většiny žen souhrou náhody a rizikových faktorů. Nicméně jeden ze 300–800 případů je způsoben mutací v genu BRCA 1 nebo BRCA 2. Pokud tyto geny fungují správně, opravují chyby v DNA a pomáhají předcházet vzniku rakoviny. Pokud se u nich ale objeví mutace, tato schopnost se naruší, což výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Zatímco v běžné zdravé populaci je riziko rozvoje rakoviny prsu přibližně devět procent, v případě mutace BRCA genů jde až o 86 procent. Tyto invazivní nádory se mohou vyskytnout také o 15–20 let dříve než u populace bez BRCA mutace. To je také důvodem, proč zhoubné nádory u nositelů BRCA mutace vznikají v mnohem nižším věku. Mutace genů BRCA 1 a BRCA 2 jsou dědičné, dědí se tzv. autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že pokud jeden z rodičů má mutaci v jednom z těchto genů, existuje padesátiprocentní pravděpodobnost, že ji předá svým dětem. Mutace se tak předává z generace na generaci. Pokud tedy nenesou mutaci rodiče, nemohou ji předat ani svým potomkům. Tato dědičná dispozice se nevyhýbá ani mužům. U nich je pak riziko rakoviny prostaty, tlustého střeva a prsu zhruba 2krát až 5krát vyšší než v normální populaci. A také muži mohou přenést tuto mutaci na své potomky. Mutaci BRCA genů lze zjistit genetickým vyšetřením z krve. Podezření, že by se v rodině mohla tato predispozice vyskytovat, by měl člověk pojmout především v případě, že má dva příbuzné, u kterých se vyskytla rakovina prsu a alespoň u jednoho z nich před padesátým rokem věku, nebo pokud má tři nebo více příbuzných s rakovinou prsu v jakémkoliv věku. Pokud má žena podezření, že by mohla být nositelkou BRCA mutace, měla by oslovit svého praktického lékaře nebo gynekologa, kteří jí mohou vystavit žádanku na genetické testování. |
