Eliška měla opožděný vývoj. Lékaři nám oznámili, že má Angelmanův syndrom

Nemoc dítěte je pro rodiče jednou z nejhorších nočních můr, zvlášť pokud není naděje na vyléčení. Rodiče malých „andělů“ se však nevzdávají a někde v dálce vidí světélko v podobě nového léku. Jak se žije s dítětem s Angelmanovým syndromem, popisuje maminka Magda Paloušová v dalším díle seriálu Můj boj s nemocí.

Nejstarší dcera Eliška se narodila s Angelmanovým syndromem. | foto: Archiv rodiny

Náš příběh začal v roce 2013, když jsme čekali vytoužené miminko. Těhotenství bylo téměř bezproblémové, porod proběhl v termínu a narodila se nám krásná holčička Eliška. Asi ve třech měsících jsme si všimli, že zaostává ve vývoji za svými vrstevníky a zvláštním způsobem natahuje nožičky. Proto nás v té době naše dětská lékařka poslala na vyšetření k neurologovi, který tvrdil, že každé dítě má své tempo vývoje a že se jen trochu opozdila, a doporučil nám docházet na rehabilitace.

Můj boj s nemocí

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu [e-mail]. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Od té doby cvičíme Vojtovu metodu a zhruba každé čtyři měsíce chodíme na EEG, abychom zjistili, zda Eliška netrpí epilepsií. Cvičení Elišce prospělo, ale stále se vyvíjela mnohem pomaleji ve srovnání se svými vrstevníky.

Zdrcující diagnóza

Proto jsme se na vlastní žádost, když bylo Elišce osmnáct měsíců, rozhodli odjet do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze na Kliniku dětského a dorostového lékařství, kde jsme byli přijati na diagnostický pobyt. Výsledkem tohoto pobytu byla diagnóza Angelmanův syndrom.

Naše Eliška nikdy nebude umět mluvit, její psychomotorický vývoj je velmi opožděný a stále neumí pořádně chodit. Má problémy s koordinací a stabilitou. K tomuto syndromu patří mávání a balancování horními končetinami, vibrující ruce a zvláštní chování – velmi často se usmívá, obvykle je ve veselé náladě.

Neudrží pozornost, je hypotonická a má abnormální EEG a problémy s hygienou. Šilhá, proto jsme v září 2015 podstoupili operaci šilhání. Má „velký“ jazyk, který jako by se jí nevešel do pusy, takže ho neustále vyplazuje. Má také špatný sací reflex a problémy s polykáním. Trpí častým sliněním a pohyby jazyka, strkáním předmětů nebo rukou do pusy a mimovolnými pohyby úst. Má dominantní spodní čelist, sice normální velikosti, ale vyčnívající, a široce posazené zuby.

Dále trpí hypopigmentací, tedy nedostatkem kožní pigmentace, má světlejší vlasy a oči. Má horší termoregulaci a velkým problémem jsou poruchy spánku, protože nemá potřebu tolik spát.

Záchvaty mu ničí mozek. Kubík trpí vzácnou nemocí

Ve dvou letech jsme poprvé navštívili lázně v Teplicích v Čechách, kde Elišce velmi pomohli. Bylo nám doporučeno absolvovat je dvakrát ročně, takže takový pobyt opakujeme zhruba každého půl roku. Navštěvujeme oční kliniku, ortopedii, psychologii, neurologii, nefrologii, logopedii, ranou péči a akupunkturu.

Od září 2014 Eliška navštěvuje speciální denní stacionář s vodoléčbou, každodenní rehabilitací, dvakrát týdně hipoterapií, muzikoterapií a ergoterapií. Má speciálního pedagoga a celý kolektiv lidí, kteří se o ni skvěle starají.

Aktuální číslo

Předplatné můžete objednávat zde

V září 2019 začala navštěvovat také speciální základní školu Rooseveltova, která má v denním stacionáři detašované pracoviště.

Vždycky je naděje

Eliška je těžce mentálně a tělesně postižená, žije ve svém vlastním světě. V současné době nemůže pořádně chodit, i když několik metrů ujde, umí sedět a lézt, ale podle rehabilitační terapeutky to ještě není pořádné plazení ani chůze.

Je na úrovni dítěte, a tedy plně závislá na péči druhé osoby. Miluje vodu, plavání, aquaparky, dětská hřiště, houpačky a prolézačky, hudební a svítící hračky a ze všeho nejvíc maminku a tatínka.

Během posledních několika let se Eliška zlepšila v motorice, proto bychom ji rádi přivedli k samostatné chůzi. Dokázala fungovat bez plenek a už „neokusuje“ předměty. V budoucnu zkusíme nějaký alternativní způsob komunikace (iPad, flashkarty), protože v současné době bohužel nekomunikuje téměř vůbec.

Dělá nám radost každý její malý pokrok. Je to naše velká bojovnice, krásná holčička, usměvavé sluníčko, které milujeme nade vše. Druhá dcera Sofie se nám narodila v květnu 2015 a syn Matyáš v říjnu 2017. Věříme, že oba sourozenci budou svou sestřičku ve vývoji podporovat.

Co je Angelmanův syndrom?

Jde o vzácné genetické onemocnění způsobené poruchou funkce nebo ztrátou genu UBE3A na chromozomu 15. Projevuje se závažným mentálním postižením, zpožděním vývoje, poruchami řeči, epilepsií a typickými behaviorálními rysy, jako je častý smích, radostná povaha a hyperaktivita. Často se také projevují poruchy rovnováhy a koordinace.

Syndrom není léčitelný, ale příznaky lze zmírnit pomocí terapie, rehabilitace a léků na epilepsii. Očekávaná délka života s Angelmanovým syndromem je normální. Angelmanův syndrom sám o sobě nezpůsobuje smrt. Může však dojít k závažným komplikacím v důsledku některých příznaků syndromu, jako jsou záchvaty a aspirační pneumonie. Hrozí také možnost nehod v důsledku problémů s chůzí a rovnováhou a velké obliby vody, které mohou způsobit vážná zranění.

Jak pomoci? Asociaci Asgent založili rodiče nemocného Olivera. Podporuje vědce, kteří zkoumají, jak tyto nemoci vyléčit. Na světě je 350 milionů lidí se vzácným onemocněním. To je více než lidí s rakovinou a AIDS dohromady. Jednou z cest, jak pomoci Oliverovi, Elišce i dalším 350 milionům lidí na světě, je podporovat vědu a výzkum. Asociace v současné době pořádá sbírku na testování experimentálního léku, který by mohl zlepšit situaci nemocných. Pokud sbírku chcete podpořit, můžete svůj příspěvek poslat na transparentní účet 152 152 150 / 2010. Více o nadaci zjistíte na www.asgent.org.