Jakého procenta těhotenství se týká nějaká vrozená vada?
Vrozené vady se týkají zhruba pěti procent všech těhotenství po 10. týdnu – tedy po skončení embryonální fáze vývoje, kdy už mluvíme o plodu. Jednotlivé typy vad se vyskytují s různou frekvencí. Nejčastějšími jsou srdeční vady, vady močového systému nebo chromozomální vady, kam patří již zmiňovaný Downův syndrom. Konkrétně u Downova syndromu připadá v naší populaci jeden případ zhruba na 400 narozených dětí. (Vrozená genetická anomálie vedoucí k typickým fyzickým rysům, jako jsou šikmý tvar očí, plochý obličej, široké ruce s krátkými prsty apod., a k různému stupni mentálního postižení, pozn. red.)
Prvně na plod v děloze koukáte v 11. až 13. týdnu těhotenství, kdy měří od hlavičky k zadečku mezi pěti až osmi centimetry. Co za vady už lze na tak malém tělíčku rozeznat?
V tomto časném období těhotenství dokážeme rozpoznat určité spektrum vad mozku, rozštěpy obličeje, některé srdeční vady, rozštěpy břišní stěny, některé vady močového ústrojí, abnormality ve vývoji končetin včetně prstů, vady páteře a některé vady zažívacího ústrojí. Je velmi obtížné odhalit před narozením neprůchodnost konečníku, a přitom právě tato vada může na sebe upozornit v prvních třech měsících, a to přechodným rozšířením střevních kliček, jež už později ve 20. týdnu nebývají patrné. Abychom dokázali rozpoznat celé uvedené spektrum vad, musíme plod zobrazit velmi kvalitně. Já osobně vnímám jako velmi přínosné využití vaginálního přístupu, jenž u řady žen v této časné fázi těhotenství poskytuje mnohem kvalitnější obraz než tradiční přístup přes břišní stěnu.
Nejzávažnější důsledky vznikají, pokud žena prodělá infekci v období od otěhotnění do 10. týdne těhotenství. Následkem mohou být strukturální změny centrálního nervového systému, ztráta sluchu, těžké poruchy motorického a intelektuálního vývoje.





















