Tato závažná choroba je důsledkem genetické mutace ovlivňující hladinu proteinu označovaného jako C1 inhibitor, který hraje důležitou roli v regulaci řady biologických procesů. Právě tento protein pacientům postiženým uvedenou chorobou chybí.
Hlavním projevem onemocnění je otok, který se může objevit na různých místech těla, ať už na končetinách, obličeji nebo v oblasti břicha, a způsobit bolesti, zvracení či průjem. Pokud postihne hrtan nebo jazyk, bývá nemocný bezprostředně ohrožen na životě.
Oba synové mají nemoc HAE. Otoky je ohrožují na životě |
Přichází bez varování
Příznaky onemocnění se obvykle projevují už v dětství, ale existují i dospělí pacienti s touto diagnózou, kteří dříve nezaznamenali jakékoliv symptomy. Spouštěčem přitom může být celá řada faktorů jako zubní či chirurgický zákrok, bodnutí hmyzem, infekce, ale i stres či stavy úzkosti.
Problematické je, že samotné propuknutí ataky nelze vždy předvídat a záchvat se může objevit i bez zjevného důvodu.
Zatěžuje tělo i psychiku
Otoky jsou navíc často velmi bolestivé a nemocného omezují v běžných životních aktivitách. Děti kvůli nim nemohou jezdit na prázdninové tábory a často chybějí i ve škole.
Dospělé zase nemoc značným způsobem limituje ve volbě profese, ale zasahuje i do mezilidských vztahů. Vedle zdravotních potíží představuje také psychickou zátěž. Mnoho lidí HAE izoluje. Za projevy své choroby se stydí, a straní se tak sociálních kontaktů. Osamělost jen zhoršuje jejich psychický stav a mnohdy je vrhá do smutku a deprese.
Otoky se nedají předpovídat, teď mám naději na lepší život |
Pomáhají léky z plazmy
Současná medicína bohužel zatím neumí vyléčit příčinu nemoci, tedy mutaci genu. Přesto však lze pacientům do určité míry pomoci. Při léčbě nemocných s HAE se využívá celá řada medicínských prostředků, mezi které patří i ty vyrobené z krevní plazmy, díky nimž je postiženým chybějící inhibitor dodán. Tím se otok zastaví a předejde se jeho opětovnému vzniku.
To je nutné především v případech, kdy bude člověk vystaven něčemu, co mu otok nejspíš způsobí, ať se jedná o trhání zubu či intubaci v celkové anestezii. Pacientům, kteří mají otoky hodně časté, je pak nasazena preventivní léčba s pravidelnou aplikací už zmíněných C1 inhibitorů.
O nemociHereditární angioedém je obvykle dědičná choroba. Pokud HAE trpí rodič, je tu 50% šance přenosu na potomky. Onemocnění postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí. V České republice se s ním potýká zhruba 200 pacientů. |
