Čtvrtek 27. ledna 2022, svátek má Ingrid
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 27. ledna 2022 Ingrid

Plánujete dítě? Genetický test odhalí shodu partnerů i vážné nemoci

  10:20
Přes deset tisíc vyšetřených párů a mezi nimi víc než stovka s rizikem závažného vrozeného onemocnění, které by postihlo jejich dítě. „Genetický test je vhodný pro všechny partnery před plánovaným početím. Ideální by bylo, kdyby měl tuto možnost každý pár,“ říká Jan Diblík, zástupce vedoucího lékaře genetického programu pro ambulance GENNET.

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Premium

Pro všechny budoucí rodiče. Nechte si vyšetřit dědičné vlohy se slevou

ZÍSKEJTE GENETICKÝ TEST SE SLEVOU

Kliknutím souhlasíte s podmínkami a zároveň s tím, aby provozovatel služby zpracovával údaje o Vámi objednané prohlídce za účelem vystavení voucheru.

Genetika má na lidské zdraví poměrně silný vliv. Některým závažným vrozeným onemocněním lze ale předejít právě včasným genetickým testem – a to ještě dřív, než je vytoužené dítě počato.

V okamžiku početí vzniká nový jedinec, který je z genetického hlediska unikátní. Rodiče svým potomkům předávají polovinu genetické informace, kterou oni sami dostali od svých rodičů. Tato polovina je ale vždy náhodně vybraná, sourozenci tedy dostávají pokaždé jinou kombinaci.

„Závažné dědičné nemoci vznikají dvěma způsoby: buďto jsou rodiče nosiči rizikových vloh, které se projeví, pokud se sejdou najednou u potomka, anebo je to důsledkem nové chyby, nejčastěji právě v období kolem početí,” vysvětluje lékař Jan Diblík z ambulance GENNET, který využívá unikátní genetický CarrierTest, který je vhodný pro všechny páry plánující v blízké či vzdálenější budoucnosti založení rodiny.

Ještě před početím

Nosičství rizikových vloh lze přitom stanovit ještě před početím pomocí laboratorního genetického vyšetření. „Jde o odchylky v genetické informaci uložené v sekvenci DNA. Každý těchto odchylek máme stovky tisíc, většina je mimo oblasti významné pro funkci genů, část ovlivňuje naše individuální vlastnosti a jen malý zlomek je vyloženě škodlivých, ty obvykle označujeme jako mutace,” říká lékař.

Jak vzniká dítě ze zkumavky. Od oplodnění po transfer do dělohy

Počít dítě přirozeně bývá stále těžší. Jen v Česku je neplodností postiženo...

Člověk má podle něho většinu genů dvakrát, od obou rodičů. U mnoha genů přítomnost mutace v jedné kopii nevadí, znamená bezpříznakové nosičství. Onemocnění nastane, až když dítě zdědí gen s mutací od obou rodičů současně. Do té doby je nosičství skryté a většinou o něm v rodině nikdo netuší.

„Některé dědičné nemoci jsou tak závažné, že vedou k odumření plodu ještě před narozením, aniž by byla zjištěná příčina. Pokud jsou oba rodiče nosiči mutace v určitém genu, mohou u potomků nastat čtyři různé kombinace, z nichž jedna vede k onemocnění,” konstatuje Jan Diblík. Každý potomek takových rodičů má tedy pro dané vrození onemocnění riziko 25 procent.

Mutace mohou ovšem vzniknout i nově, při vzniku vajíček nebo spermií, nebo na začátku vývoje embrya, a mohou postihovat jednotlivé geny, ale i celé chromozomy, na nichž se geny nacházejí. „Riziko těchto nových chyb lze posoudit na základě věku a zdravotního stavu obou partnerů, ale předpovědět je nelze,“ upozorňuje lékař Diblík.

Obrovský pokrok

I tak medicína v tomto směru urazila ohromný kus dopředu. Dřív bylo vyšetření velice náročné a nákladné, provádělo se tedy jen v rodinách, u nichž se dědičné onemocnění už vyskytlo. Vyšetřit se dal jen konkrétní gen spojený s tímto onemocněním.

„Výsledkem obrovského pokroku v metodách molekulární genetiky v posledních letech jsou dostupné nové metody, které umožňují současnou analýzu mnoha genů i současné vyšetření mnoha lidí najednou. Významně při tom poklesly rovněž ceny, takže vyšetření lze nabídnout všem, i když se v rodině dědičné onemocnění nevyskytlo,” říká Jan Diblík z ambulance GENNET.

Genetika je tak dnes významnou částí asistované reprodukce. V rámci mimotělního oplození (IVF) lze z embryí odebrat buňky a geneticky je vyšetřit. Tento postup se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). „Lze tak zachytit vrozené onemocnění embrya ještě před vložením do dělohy,” dodává lékař.

21. února 2011

Dva tisíce mutací

Unikátní CarrierTest vyšetřuje skryté přenašečství víc než dvou tisíc častých mutací způsobujících přes osmdesát dědičných chorob, které mohou postihnout potomky zdravých přenašečů. Podobné testy se teď začínají objevovat rovněž v nabídce jiných genetických laboratoří – v Česku i zahraničí.

„CarrierTest byl navržen podle výskytu dědičných chorob v české populaci, ale zahrnuje i mutace typické pro jiná etnika,” konstatuje lékař Diblík. Výhodou oproti jiným testům podle něho je, že už byl ověřen vyšetřením u víc než dvaceti tisíc lidí převážně českého původu.

„To nám umožnilo získat dosud neznámé přesné informace o četnosti nosičství a zároveň rozlišit i časté nevýznamné varianty, jejichž nález není důvodem ke znepokojení,” říká lékař. „Nosičství dědičného onemocnění jsme prokázali u 35 procent vyšetřovaných, u dvou procent vyšetřovaných párů jsme zachytili riziko, tedy že oba byli nosiči mutace ve stejném genu.“

Mezi nejčastějšími nálezy jsou například nosičství cystické fibrózy, vrozené hluchoty, spinální muskulární atrofie a kongenitální adrenální hyperplazie.

Neplodné páry

Genetický test je vhodný pro všechny partnery před plánováním reprodukce. V praxi se k vyšetření dostávají především ty páry, které se marně snaží o početí, žena má opakované spontánní potraty anebo tyto páry mají za sebou neúspěšnou léčbu neplodnosti. Test podstupují rovněž ti, u nichž se vyskytuje nějaké dědičné onemocnění (u jednoho z páru, případně v rodině), anebo jde o příbuzenské sňatky.

„Přicházejí ale i zcela zdravé páry se zájmem dozvědět se co nejvíc o sobě a svých genetických rizicích,” dodává lékař Jan Diblík. Samotné vyšetření probíhá analýzou DNA izolované z krve. Je tedy nutný odběr krve ze žíly, k tomu není potřeba žádná příprava ani být nalačno.

Důležitou součástí je genetická konzultace. „Při té se s lékařem probírá celkový zdravotní stav, prodělaná onemocnění i výskyt nemocí v rodině. Pokud se zachytí jiná rizika, než jsou testována v rámci CarrierTestu, lze cíleně doplnit další vyšetření, může jít například o podezření na dědičné nádorové onemocnění,” vysvětluje Jan Diblík.

Výsledky testu jsou hotové do šesti týdnů. Pár pak má k dispozici informace o možných rizicích, a to předem, než se projeví postižením dítěte. Následně se může rozhodnout o dalším postupu. Mohou například toto dvacetipětiprocentní riziko akceptovat a předem se na ně připravit.

„Dítě se pak může vyšetřit ihned po narození, aby mohlo být léčeno ještě před nástupem příznaků. Některá vrozená onemocnění lze léčit speciální dietou, u řady závažných nemocí byla již vyvinuta moderní léčba založená právě na poznatcích genetiky. Tato moderní léčba však je extrémně nákladná a nelze předem zaručit, že u všech pacientů bude úspěšná,” říká lékař Diblík.

Vyšetření v těhotenství

Další možností je podle něj vyšetření v těhotenství. „Pokud víme o konkrétním riziku, lze provést již ve dvanáctém týdnu a podle výsledku lze zvážit ukončení těhotenství. Nejčasnější prevence je ale dnes možná díky mimotělnímu oplození a preimplantačnímu genetickému testování (PGT),” konstatuje Diblík.

Pro pár s rizikem to znamená nutnost podstoupit další specializovaná vyšetření v rámci přípravy na mimotělní oplození. „Žena podstupuje hormonální stimulaci a odběr vajíček, která se v laboratoři oplodní spermiemi partnera, z embryí po pěti dnech s pomocí laseru odebereme několik buněk. Tato embrya zmrazíme, vyšetření trvá do měsíce, a pak lze na základě výsledku vybrat nepostižené embryo pro přenos do dělohy,” vysvětluje lékař.

Přesun vaječníků a zmražení spermií. Dítě mohou mít i lidé s rakovinou

Součástí přípravy pro PGT je obvykle i vyšetření dalších členů rodiny ze stran obou partnerů, pro spolehlivé vyšetření embryí je většinou potřeba přesně popsat, jak se v rodině rizikové mutace dědily. „Díky tomu se ale i další příbuzní, například sourozenci, dozví o tomto riziku,” říká Jan Diblík.

Dalším možným opatřením je podle něj použití darovaných spermií nebo vajíček. „Dnes má význam spíše u neplodných párů, které to mohou zvažovat i z jiných důvodů,” poznamenává lékař.

Před mimotělním oplozením

Genetické vyšetření podle Diblíka nejčastěji podstupují páry právě před mimotělním oplozením, pro něž je důležité předem zachytit možná rizika a naplánovat podle toho celý léčebný postup.

„Pokud je v plánu použití darovaných spermií nebo vajíček, je vhodné vyšetření příjemkyně respektive jejího partnera. Díky tomu pak můžeme vybrat vhodného dárce nebo dárkyni tak, aby nenastala riziková kombinace,” doporučuje Jan Diblík.

Dodává, že v ambulanci GENNET vyšetřili už přes deset tisíc párů, mezi nimi bylo přes sto párů s rizikem závažného vrozeného onemocnění, které by postihlo jejich dítě. „U některých z nich byl nález i pravděpodobným vysvětlením dosavadních těhotenských ztrát. V těchto případech, kdy šlo o závažné nemoci, je nejčastěji voleným opatřením mimotělní oplození s preimplantačním genetickým testováním, protože umožňuje početí bez strachu o zdraví budoucího dítěte,” dodává Diblík. 

Premium

Pro všechny budoucí rodiče. Nechte si vyšetřit dědičné vlohy se slevou

ZÍSKEJTE GENETICKÝ TEST SE SLEVOU

Kliknutím souhlasíte s podmínkami a zároveň s tím, aby provozovatel služby zpracovával údaje o Vámi objednané prohlídce za účelem vystavení voucheru.

  • Nejčtenější

Sedmikrásky k obědu, nákup z popelnice. Výměna se nesla v režii eko páru

Podobný věk, naprosto odlišný životní styl. Tak nějak by se dala shrnout nejnovější Výměna manželek, ve které se sešly...

Angelica: Mám ráda svoje prsa, i když ve 12 letech nebylo lehké se s nimi sžít

Burleska je vlastně teatrální striptýz, svlékání z krásných korzetových kostýmů. „Používáme spoustu peří, kostýmy jsou...

Staňte se vílou i bez diet. Devět rad, jak shodit kila a moc toho neměnit

Premium Chcete pro sebe v novém roce něco udělat? Zapomeňte na razantní diety, které nám odložená kila nakonec vždycky vrátí i...

Ryby a Kozorozi se zamilují, Raky čeká kariéra. Jak bude pod vládou Vodnáře?

Premium Všechno stagnující a strnulé Vodnáře rozčiluje a má chuť prosadit pokrok. Takže je zřejmé, že vstupujeme-li do období...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

K hubnutí Alenu motivovala kamarádka. Za necelý rok shodila 34 kilo

Alena Krejčová vážila ve 35 letech 117 kilogramů a zhubla nejen kvůli sobě, ale také kvůli dětem, aby se za ni nemusely...

Naši zemi by neubránila ani desetkrát větší armáda, říká armádní generál Opata

Premium Přes tři roky šéfuje armádě a nejvíc mu pije krev byrokracie. Když je nejhůř, oblékne maskáče a vyrazí z kanceláře...

Situace se obrací. Dřív byl vstřícný západ, dnes vyrazte s obytňákem na východ

Premium Nemám rád kempy s jejich davovou atmosférou, hlukem a stísněným prostorem a hotely jsou pro mě nenávratně statické,...

Recept na dlouhověkost? Chirurg Pafko vysvětluje, čím si zkracujeme život

Premium Profesor Pavel Pafko o tom, proč si u televize neotevře lahváč, o malém štěstí pro každý den a taky o poučném úrazu na...

  • Další z rubriky

V minulosti bojovala s anorexií, dnes žena soutěží jako kulturistka

Dvacetiletá Scarlett Wilsonová z Velké Británie jako náctiletá bojovala s poruchou příjmu potravy. Měla deprese a...

Co víte o zraku? Vyzkoušejte v kvízu a vyhrajte luxusní brýle

Soutěž Zrak je jedním z nejdůležitějších smyslů, který bychom si měli hýčkat. I proto jsme se během ledna snažili v tématu...

Jak vypnout hlad a zhubnout? Obezita je i nemoc duše, říká lékař

Premium Obezitolog, endokrinolog a tělovýchovný lékař Martin Matoulek je šéfem obezitologického centra – XXL ve Všeobecné...

Na dětskou obezitu máme dnes efektivní léčbu, injekce, říká odborník

Rozstřel V Česku se počet morbidně obézních dětí blíží ke 40 tisícům a může za to také koronavirová pandemie. „Klíčovým...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Mysleli, že mám miliony. A já žila na ubytovně, vzpomíná Nicol Lenertová

Premium Na biologického otce si Nicol Lenertová už nevzpomíná, jen říká, že byl pro ni i její mámu nebezpečný. Během dětství...

Survivor: Nahota i pomlouvání Pazderkové za jejími zády, že je labilní

Po odstoupení zpěváka Vojtěcha Drahokoupila kvůli psychickým potížím ze show Survivor se diváci dočkali i prvních...

Do Česka poprvé připlula loď naložená uhlím z Austrálie. Má pomoci Ostravsku

Do Děčína v sobotu ráno poprvé připlula po Labi loď naložená černým uhlím z Austrálie, informovala Česká televize a...

Devadesátky: Hlavně nehraj jako já, řekl Vetchý Bartošovi o společné postavě

Postavu Tomáše Kozáka v Případech 1. oddělení hraje Ondřej Vetchý. V mladší verzi policisty v Devadesátkách se proměnil...

Angelica: Mám ráda svoje prsa, i když ve 12 letech nebylo lehké se s nimi sžít

Burleska je vlastně teatrální striptýz, svlékání z krásných korzetových kostýmů. „Používáme spoustu peří, kostýmy jsou...