Genetika má na lidské zdraví poměrně silný vliv. Některým závažným vrozeným onemocněním lze ale předejít právě včasným genetickým testem – a to ještě dřív, než je vytoužené dítě počato.
V okamžiku početí vzniká nový jedinec, který je z genetického hlediska unikátní. Rodiče svým potomkům předávají polovinu genetické informace, kterou oni sami dostali od svých rodičů. Tato polovina je ale vždy náhodně vybraná, sourozenci tedy dostávají pokaždé jinou kombinaci.
„Závažné dědičné nemoci vznikají dvěma způsoby: buďto jsou rodiče nosiči rizikových vloh, které se projeví, pokud se sejdou najednou u potomka, anebo je to důsledkem nové chyby, nejčastěji právě v období kolem početí,” vysvětluje lékař Jan Diblík z ambulance GENNET, který využívá unikátní genetický CarrierTest, který je vhodný pro všechny páry plánující v blízké či vzdálenější budoucnosti založení rodiny.
Ještě před početím
Nosičství rizikových vloh lze přitom stanovit ještě před početím pomocí laboratorního genetického vyšetření. „Jde o odchylky v genetické informaci uložené v sekvenci DNA. Každý těchto odchylek máme stovky tisíc, většina je mimo oblasti významné pro funkci genů, část ovlivňuje naše individuální vlastnosti a jen malý zlomek je vyloženě škodlivých, ty obvykle označujeme jako mutace,” říká lékař.
Jak vzniká dítě ze zkumavky. Od oplodnění po transfer do dělohy |
Člověk má podle něho většinu genů dvakrát, od obou rodičů. U mnoha genů přítomnost mutace v jedné kopii nevadí, znamená bezpříznakové nosičství. Onemocnění nastane, až když dítě zdědí gen s mutací od obou rodičů současně. Do té doby je nosičství skryté a většinou o něm v rodině nikdo netuší.
„Některé dědičné nemoci jsou tak závažné, že vedou k odumření plodu ještě před narozením, aniž by byla zjištěná příčina. Pokud jsou oba rodiče nosiči mutace v určitém genu, mohou u potomků nastat čtyři různé kombinace, z nichž jedna vede k onemocnění,” konstatuje Jan Diblík. Každý potomek takových rodičů má tedy pro dané vrození onemocnění riziko 25 procent.
Mutace mohou ovšem vzniknout i nově, při vzniku vajíček nebo spermií, nebo na začátku vývoje embrya, a mohou postihovat jednotlivé geny, ale i celé chromozomy, na nichž se geny nacházejí. „Riziko těchto nových chyb lze posoudit na základě věku a zdravotního stavu obou partnerů, ale předpovědět je nelze,“ upozorňuje lékař Diblík.
Obrovský pokrok
I tak medicína v tomto směru urazila ohromný kus dopředu. Dřív bylo vyšetření velice náročné a nákladné, provádělo se tedy jen v rodinách, u nichž se dědičné onemocnění už vyskytlo. Vyšetřit se dal jen konkrétní gen spojený s tímto onemocněním.
„Výsledkem obrovského pokroku v metodách molekulární genetiky v posledních letech jsou dostupné nové metody, které umožňují současnou analýzu mnoha genů i současné vyšetření mnoha lidí najednou. Významně při tom poklesly rovněž ceny, takže vyšetření lze nabídnout všem, i když se v rodině dědičné onemocnění nevyskytlo,” říká Jan Diblík z ambulance GENNET.
Genetika je tak dnes významnou částí asistované reprodukce. V rámci mimotělního oplození (IVF) lze z embryí odebrat buňky a geneticky je vyšetřit. Tento postup se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). „Lze tak zachytit vrozené onemocnění embrya ještě před vložením do dělohy,” dodává lékař.
21. února 2011 |
Dva tisíce mutací
Unikátní CarrierTest vyšetřuje skryté přenašečství víc než dvou tisíc častých mutací způsobujících přes osmdesát dědičných chorob, které mohou postihnout potomky zdravých přenašečů. Podobné testy se teď začínají objevovat rovněž v nabídce jiných genetických laboratoří – v Česku i zahraničí.
„CarrierTest byl navržen podle výskytu dědičných chorob v české populaci, ale zahrnuje i mutace typické pro jiná etnika,” konstatuje lékař Diblík. Výhodou oproti jiným testům podle něho je, že už byl ověřen vyšetřením u víc než dvaceti tisíc lidí převážně českého původu.
„To nám umožnilo získat dosud neznámé přesné informace o četnosti nosičství a zároveň rozlišit i časté nevýznamné varianty, jejichž nález není důvodem ke znepokojení,” říká lékař. „Nosičství dědičného onemocnění jsme prokázali u 35 procent vyšetřovaných, u dvou procent vyšetřovaných párů jsme zachytili riziko, tedy že oba byli nosiči mutace ve stejném genu.“
Mezi nejčastějšími nálezy jsou například nosičství cystické fibrózy, vrozené hluchoty, spinální muskulární atrofie a kongenitální adrenální hyperplazie.
Neplodné páry
Genetický test je vhodný pro všechny partnery před plánováním reprodukce. V praxi se k vyšetření dostávají především ty páry, které se marně snaží o početí, žena má opakované spontánní potraty anebo tyto páry mají za sebou neúspěšnou léčbu neplodnosti. Test podstupují rovněž ti, u nichž se vyskytuje nějaké dědičné onemocnění (u jednoho z páru, případně v rodině), anebo jde o příbuzenské sňatky.
„Přicházejí ale i zcela zdravé páry se zájmem dozvědět se co nejvíc o sobě a svých genetických rizicích,” dodává lékař Jan Diblík. Samotné vyšetření probíhá analýzou DNA izolované z krve. Je tedy nutný odběr krve ze žíly, k tomu není potřeba žádná příprava ani být nalačno.
Důležitou součástí je genetická konzultace. „Při té se s lékařem probírá celkový zdravotní stav, prodělaná onemocnění i výskyt nemocí v rodině. Pokud se zachytí jiná rizika, než jsou testována v rámci CarrierTestu, lze cíleně doplnit další vyšetření, může jít například o podezření na dědičné nádorové onemocnění,” vysvětluje Jan Diblík.
Výsledky testu jsou hotové do šesti týdnů. Pár pak má k dispozici informace o možných rizicích, a to předem, než se projeví postižením dítěte. Následně se může rozhodnout o dalším postupu. Mohou například toto dvacetipětiprocentní riziko akceptovat a předem se na ně připravit.
„Dítě se pak může vyšetřit ihned po narození, aby mohlo být léčeno ještě před nástupem příznaků. Některá vrozená onemocnění lze léčit speciální dietou, u řady závažných nemocí byla již vyvinuta moderní léčba založená právě na poznatcích genetiky. Tato moderní léčba však je extrémně nákladná a nelze předem zaručit, že u všech pacientů bude úspěšná,” říká lékař Diblík.
Vyšetření v těhotenství
Další možností je podle něj vyšetření v těhotenství. „Pokud víme o konkrétním riziku, lze provést již ve dvanáctém týdnu a podle výsledku lze zvážit ukončení těhotenství. Nejčasnější prevence je ale dnes možná díky mimotělnímu oplození a preimplantačnímu genetickému testování (PGT),” konstatuje Diblík.
Pro pár s rizikem to znamená nutnost podstoupit další specializovaná vyšetření v rámci přípravy na mimotělní oplození. „Žena podstupuje hormonální stimulaci a odběr vajíček, která se v laboratoři oplodní spermiemi partnera, z embryí po pěti dnech s pomocí laseru odebereme několik buněk. Tato embrya zmrazíme, vyšetření trvá do měsíce, a pak lze na základě výsledku vybrat nepostižené embryo pro přenos do dělohy,” vysvětluje lékař.
Přesun vaječníků a zmražení spermií. Dítě mohou mít i lidé s rakovinou |
Součástí přípravy pro PGT je obvykle i vyšetření dalších členů rodiny ze stran obou partnerů, pro spolehlivé vyšetření embryí je většinou potřeba přesně popsat, jak se v rodině rizikové mutace dědily. „Díky tomu se ale i další příbuzní, například sourozenci, dozví o tomto riziku,” říká Jan Diblík.
Dalším možným opatřením je podle něj použití darovaných spermií nebo vajíček. „Dnes má význam spíše u neplodných párů, které to mohou zvažovat i z jiných důvodů,” poznamenává lékař.
Před mimotělním oplozením
Genetické vyšetření podle Diblíka nejčastěji podstupují páry právě před mimotělním oplozením, pro něž je důležité předem zachytit možná rizika a naplánovat podle toho celý léčebný postup.
„Pokud je v plánu použití darovaných spermií nebo vajíček, je vhodné vyšetření příjemkyně respektive jejího partnera. Díky tomu pak můžeme vybrat vhodného dárce nebo dárkyni tak, aby nenastala riziková kombinace,” doporučuje Jan Diblík.
Dodává, že v ambulanci GENNET vyšetřili už přes deset tisíc párů, mezi nimi bylo přes sto párů s rizikem závažného vrozeného onemocnění, které by postihlo jejich dítě. „U některých z nich byl nález i pravděpodobným vysvětlením dosavadních těhotenských ztrát. V těchto případech, kdy šlo o závažné nemoci, je nejčastěji voleným opatřením mimotělní oplození s preimplantačním genetickým testováním, protože umožňuje početí bez strachu o zdraví budoucího dítěte,” dodává Diblík.
