Sobota 27. listopadu 2021, svátek má Xenie
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Sobota 27. listopadu 2021 Xenie

Rose a Daisy jsou díky genetikům zdravé, hrozila jim vážná nemoc

  21:45
Sestrám Rose a Daisy Mulchinockovým zařídili genetici ještě v embryonálním stadiu, aby nebyly zatíženy dědičnou Huntingtonovou nemocí. Jejich matka, která sama nese defektní gen a jejíž otec na stejnou diagnózu zemřel, totiž žila v obavách, že by svým dětem mohla závažné onemocnění předat.

Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy | foto: Profimedia.cz

Američtí vědci tedy matce Karen vybrali po umělém oplodnění pouze embrya bez vadného genu a poté je dali zpět do dělohy, takže sestry Rose a Daisy se narodily prosté této choroby. Více například zde.

Karen Mulchinocková žila v obavách, že by svým dětem mohla předat vadný rodinný...
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy se svými rodiči.

Podobné genetické zázraky umějí i lékaři v Česku. "Vážných dědičných chorob, kterých umíme ještě nenarozené děti zbavit, jsou minimálně desítky," říká gynekolog Jan Šulc. "Důležité je, aby byla nemoc popsaná jako geneticky určující, jestli se ví, kde v genomu je a jestli ji umíme najít. Tyhle indicie určuje vždy genetik."

Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Neprojevuje se od narození, ale až po nějaké době, obvykle až v dospělosti.

Pokud má tedy žena obavu, že by její dítě mohlo mít vážnou genetickou chorobu (např. se vyskytuje v rodině), pošle ji gynekolog v první řadě na genetickou konzultaci a na základě rodinné anamnézy a laboratorních vyšetření lékař stanoví rizika. "Vždy záleží na typu genetické vady. Nejčastěji řešíme u nenarozených děti chybné počty chromozomů, například u Downova syndromu jeden přebývá," vysvětluje genetička Miroslava Krkavcová.

"Do téhle skupiny patří například také Edwardsův a Turnerův syndrom, kde naopak jeden chromozom chybí, a řada dalších. Na druhém místě se zabýváme takzvanou translokací, kdy může zdravý jedinec mít v důsledku nebalancovaného přenosu genetického materiálu postižené dítě. Speciální skupinou jsou pak monogenní choroby, mezi něž patří právě Huntingtonova choroba."

Existuje víc možností, jak ochránit nenarozené dítě před dědičnou chorobou. Vybrat z umělého oplodnění zdravá embrya je jedna možnost, ale ne každá matka chce absolvovat hormonální kúru, která tomu předchází.

Nastávající maminky někdy situaci řeší, až když otěhotní. "Riziko přenosu nikdy není stoprocentní. Dítě může být zdravé, ale je nutné včas podstoupit genetická vyšetření."

Autor:
  • Nejčtenější

Michal po mně skočil, popsala start intimního života zrzka z experimentu

Z šesti dvojic televizní Svatby na první pohled čeká rozhodnutí už jen tři páry. Jarda s Romanou spolu zůstali, vztah...

Vaření je oheň, a to jsem i já, říká Besky, vítězka Masterchefa Česko 2021

Rozstřel Vítězství v soutěži Masterchef Česko dokáže od základu změnit život, své o tom ví Kristína Nemčková i Roman Staša....

Titul Masterchefa získala za menu v duchu nejoblíbenější pohádky z dětství

Nejenže vařily v rondonech, vařily také před zraky loňských finalistů, rodin a přátel. Z balkonu je podporovali i...

Správnou technikou až k extázi. Prožijte všechny podoby dokonalého orgasmu

Svět erotiky nemá hranice, ty si určuje každý z nás sám. Obecně je ovšem pravdou, že ženy jsou v tomto ohledu...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Žena ztratila práci a nechala se přeoperovat. Dnes vydělává díky tělu

Devětadvacetiletá Grace Taylorová z Velké Británie během pandemie koronaviru přišla o práci. Poté se rozhodla, že svůj...

ANALÝZA: Případ Kenosha. Média si napsala vlastní verzi

Premium Půlka Ameriky si udělala z Kylea Rittenhouse, jenž zastřelil dva lidi, vzorovou karikaturu bílého rasisty s puškou, a...

Pět nejčastějších chyb, které Češi dělají v penzijním spoření

Premium Ve starém „penzijku“ si na důchod spoří více než tři miliony Čechů a v nových fondech už přes 1,3 milionu lidí. Stát...

Strach se do lidí pouští jako jed. Horší než covid je hysterie, říká herec Dušek

Premium Je hercem, režisérem, scenáristou, moderátorem. Renesančního ducha zřejmě Jaroslav Dušek zdědil po svém rodu s modrou...

  • Další z rubriky

Tichý zloděj kostí. Na osteoporózu platí jednoduché triky, radí lékař Jan Štěpán

Premium Nemoc stáří nebo také zloděj kostí. Osteoporóza neboli řídnutí kostí má mnoho jmen. Ale protože nebolí, zajímáme se oni...

Reportáž na vlastní střeva. Výlet kamerou do nitra těla může zachránit život

Premium Naše břicho skrývá vesmír plný tajemství. Jednou za čas je dobré do něj nahlédnout. Redaktor Magazínu Víkend vyzkoušel...

Rychlá pomoc při nachlazení. Zkuste cibulové mléko i lázeň s hořčicí

Probudili jste se ráno s bolestí hlavy a ucpaným nosem? Vyzkoušejte některé z osvědčených lidových rad a receptů....

Nadváha mi ztěžovala chůzi, vzpomíná Jiřina, která zhubla kvůli artróze

Jiřina Saranová trpí artrózou 4. stupně a kolena už nechtěla nosit její váhu. Nezbývalo jí než jim ulevit a něco...

Jakub Vágner se oženil. S rybářkou Claudií si řekli ano na lodi

Populární rybář Jakub Vágner (39) se oženil. V sobotu po poledni si vzal svou německou přítelkyni Claudii, se kterou...

Neočkovaný herec Etzler je na kyslíku s oboustranným zápalem plic

Miroslav Etzler skončil s covidovou atakou a oboustranným zápalem plic v nemocnici. Své příznivce na sociálních sítích...

Vítěz Slavíka Ztracený zpíval o znásilnění. Píseň stáhnu, omluvil se

Vítěz letošního Českého slavíka Marek Ztracený čelí kritice kvůli textu jedné z jeho starších písní. Výkonná ředitelka...

Světem se kvůli mutaci valí lavina výprodejů. Padají akcie, ropa i bitcoin

Kvůli nové mutaci koronaviru, která byla detekována v Jihoafrické republice, klesly v pátek asijské akcie nejvíce za...

KOMENTÁŘ: Kterak raper Řezník přistřihl Českému slavíkovi křídla

Slavnostní ceremoniál Českého slavíka nejspíš na nějakou dobu rozvíří debaty o stavu české populární hudby – je-li...