Vítejte ve století genetiky. Nastíní možné nemoci, prozkoumá předky

Genetika dnes umí doslova zázraky. Využívají ji zejména rodiče nenarozených dětí, pomáhá odhalit vrozené vady i dědičné nemoci. Kromě toho dokáže zjistit třeba to, zda byl váš příbuzný sám Tutanchamon, píše magazín Rodina DNES.

ilustrační snímek | foto: Christoph Bock (Max Planck Institute for Informatics),  CC-BY,  Creative Commons

Genetika funguje vlastně jako pohádková křišťálová koule. Odhaluje lidem donedávna utajená zákoutí jejich života. Odkud přesně pocházejí. Jací byli jejich předci i to, které nemoci jim v budoucnu hrozí. 

Právě různými vrozenými chorobami se dnes zabývá obor zvaný lékařská genetika a mezi nejčastější pacienty patří rodiny, ve kterých se vyskytují dědičná onemocnění. Vyšetřování probíhá velmi často v prenatálním období, ale i později, protože mnohé dědičné nemoci přicházejí s věkem.

Genetika zatím neumí tyto nemoci léčit, to však neznamená, že jsou lékaři zcela bezradní. Odhalí-li například testy zvýšené riziko leukemie, lékaři rizikové pacienty bedlivě sledují, nemoc zachytí v časném stadiu a rychle zahájí léčbu.

Vědecké týmy po celém světě navíc pracují na tom, aby lékaři byli schopni pacientům pomoci ideálně ještě dříve, než nemoc propukne. Geneticky podmíněné nemoci jsou však často způsobeny vícero chybami v genu. Nelze tak očekávat, že vznikne jeden lék na jednu nemoc. I proto je výzkum velmi zdlouhavý a složitý.

Genetika pro rodiče

Genetické vyšetření znají všechny ženy, které čekaly miminko. V prvním i druhém trimestru se zjišťuje, zda bude mít plod nějakou vrozenou vadu, například Downův syndrom.

Pravděpodobnost, že riziko nemoci tato základní vyšetření dobře vyhodnotí, ale není úplně nejvyšší. Proto si mnohdy nastávající rodiče hradí nadstandardní genetická vyšetření. Mezi nejčastější patří NIPT, které například zmíněný Downův syndrom detekuje s přesností 99 procent.

„Výsledky jsou za dva týdny a vyšetření pěti nejčastějších chromozomálních vad u plodu stojí 12 500 korun, v ceně je i vyšetření pohlaví plodu,“ říká Petr Lošan z Genetiky Plzeň.

Genetické vyšetření pojišťovny hradí párům, které se dlouho neúspěšně snaží otěhotnět, nebo tehdy, když žena několikrát po sobě potratí. Někdy neschopnost porodit dítě souvisí s genetickou změnou. 

I v takovém případě lékaři umějí pomoci. Existuje preventivní metoda, která se nazývá preimplantační genetická diagnostika. Ta umožní vybrat embryo bez genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy.

Odhalí riziko leukemie i nádoru

Genetika se stále více používá také v léčbě onkologických nemocí. Díky nejmodernějším metodám jsou lékaři schopni zjistit, které buňky by mohly v budoucnu způsobit rakovinu krve, nebo jak vysoká je pravděpodobnost, že se u vás objeví některý typ nádoru. Nejčastěji jsou to nádory prsu, vaječníku, tlustého střeva nebo dělohy.

Operace jako prevence

Kdy zvolit odstranění prsu jako Angelina Jolie

V případě vysokého rizika lékaři poradí preventivní opatření, která sníží pravděpodobnost onemocnění, pravidelné vyšetření také umožní zachytit nádor časněji. U některých dědičných syndromů pak odborníci navrhují operace. 

Známá je například subkutánní mastektomie, tedy preventivní odstranění prsů, kterou prodělala hollywoodská herečka Angelina Jolie poté, co jí lékaři zjistili sedmaosmdesátiprocentní pravděpodobnost, že onemocní rakovinou prsu.

Stejně tak existuje vyšetření, které odhalí, zda máte predispozice k Alzheimerově chorobě. Genetická analýza se primárně zaměřuje na zjištění mutací v genu pro apolipoprotein E, který představuje jeden z rizikových faktorů.

Kelt, nebo spíš Viking?

Kromě toho, že genetika může pomoci s léčbou závažných nemocí, umí poradit i se zábavnějšími věcmi. Dokáže třeba vypátrat rodokmen z dávné historie. Výsledky prozradí, zda jste germánského, slovanského, nebo třeba vikingského původu. 

Dieta podle DNA?

Ne vždy jsou vynaložené peníze za genetické testy nejlepší investicí. Sporné je to například u analýzy DNA, která slibuje přípravu jídelníčku na míru. Testy sice odhalí, zda má klient genetickou predispozici k obezitě či srdečně cévním chorobám, cestu k hubnutí to však neulehčí. 

„Proces hubnutí není ovlivněn jedním, ale velkým množstvím genů. Nazývají se geny malého účinku a navzájem spolu interagují. Při jejich realizaci se navíc silně uplatňuje vliv prostředí. V současnosti nejsou všechny takové geny známy a neznáme ani jejich vzájemné interakce. Ale doufáme, že v budoucnu budeme schopni postavit ideální dietní plán podle DNA pro každého,“ říká Petr Lošan z Genetiky Plzeň s tím, že jedna z nových metod už umí určit, které potraviny jsou pro daného jedince vhodnější a snadněji stravitelné.

Řekne vám i to, kde se vaši předci v průběhu tisíciletí pohybovali, kde jejich skupina vznikla a kudy putovala. Českým vědcům se takto podařilo vypátrat, že faraon Tutanchamon má potomka v České republice.

Genetické testy mohou také pomoci s výchovou: zjistí, na co má vaše dítě talent a k čemu byste ho měli nasměrovat. Zda z něj bude fyzicky zdatný sportovec s horolezeckými geny, zda bude sprinter, nebo spíš vynikne ve vytrvalostních sportech. Zjistit lze také hudební sluch a to, zda je vaše dítě spíše skřivan, či sova.

V neposlední řadě může genetika odhalit zvýšené riziko závislosti. Jde o gen související s dopaminovými dráhami v mozku, které zajišťují potěšení. Pokud jsou dráhy oslabeny, člověk se neumí saturovat běžnou dávkou zdroje uspokojení a musí dávku zvyšovat.

Nezáleží na tom, co bude zdrojem uspokojení, proto lze s dotyčnými dětmi dobře pracovat: poskytovat správné podněty a být opatrný v rizikových směrech, jako je koukání na televizi, hra na počítači a později i návykové látky.

Informace může bolet

Stejně jako další objevy má i genetika své stinné stránky. Zjistit, že vás za pár let čeká nevyléčitelná nemoc, není pro psychiku to nejlepší. Ve Velké Británii vědci vydali prohlášení, ve kterém před podobnými genetickými testy varují. 

Kritizují firmy, že k výsledkům neposkytují žádné poradenství ani psychologickou pomoc. Zkrátka jen obdržíte dopis, ve kterém stojí, že zřejmě dostanete rakovinu. Informaci si musíte přebrat sami.

Varování zaznívají i od tuzemských odborníků. „Klient se může dozvědět, že geneticky nemá predispozici k určitému onemocnění. Informaci si mylně vyloží tak, že u něj není potřeba běžných preventivních vyšetření, což může mít vážné důsledky,“ varuje Lošan.

Genetika a příjmení

Už v roce 2007 vědci odstartovali projekt, jehož cílem je zjistit víc o společných zakladatelích českého státu. Na základě DNA ověřují, zda mají některá česká příjmení jednoho společného mužského zakladatele, od něhož se postupem doby množením a migrací rozšířila do různých částí naší republiky, nebo zda jejich vznik proběhl nezávisle na sobě v různých oblastech, případně kterých. Zkuste se zapojit i vy na webu genebaze.cz. 

Jedním z největších problémů genetiky je hledání hranic. Skeptici dlouhodobě varují před světem, který bude plný dokonalých, geneticky vylepšených jedinců. Už dnes vědci umí upravit lidský genom tak, aby byl „lepší“ a odolnější proti některým nemocem.

Zásahy do lidského genomu vědci obvykle ukončí tím, že upravené embryo nechají žít jen krátkou chvíli. Jenže loni na podzim toto pravidlo jeden čínský vědec porušil. Oznámil narození prvních geneticky upravených dvojčat, která jsou odolná proti HIV, zároveň mají lepší paměť a vyšší inteligenci. Nikdo však netuší, jak bude tělo na zásah do budoucna reagovat. Jestli dvojčátka čeká nějaké vážné autoimunitní onemocnění, nebo šťastný a spokojený život bez HIV a se skvělou pamětí.