Neděle 29. listopadu 2020, svátek má Zina
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Neděle 29. listopadu 2020 Zina

Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:

Ruce mohou varovat před nemocí. Pozor na studené prsty i rýhy na nehtech

Ilustrační fotografie

Pokud se nějak změní vzhled vašich rukou nebo prstů, může to naznačovat nedostatek některých...

Myslela jsem, že mám zánět močového měchýře. Byla to rakovina vaječníků

Snímek z CT, kde je zeleně označený nádor na vaječníku.

Máme v rodině vysoký výskyt gynekologických nádorů. Proto jsem vždy při potížích, které by s tím...

Stres a strach mi pomáhají podat co nejlepší výkon, říká chirurg Tomáš Šebek

Tomáš Šebek

Premium O lékařích se teď mluví na každém kroku a skoro vždy u toho padá protivné slovo covid. Uklidníme...

Pětice tvrzení o dětské imunitě. Čistota je zásadní, císař ji zhoršuje

Ilustrační snímek

O dětské imunitě se toho říká spoustu. Třeba že kojené děti mají obranyschopnost lepší než ty, co...

Další články
  • Nejčtenější

Příběh Denisy: Manžel mě ignoruje, mám dva milence

S manželem jsme svoji osm let, máme dvě děti. S tím mladším jsem teď doma. Muž je věčně v práci a na nás nemá čas....

Kapitán je na tahu, bude šach mat, oznámil po líbánkách Pavel své ženě

Psycholožka, terapeut a genetička vybrali na základě testů i DNA mezi více než patnácti sty přihlášenými jednotlivci...

Tři nemoci, které ohrožují mladé lidi s hektickým životem

Začínají často nenápadně, ale jejich následky mohou být fatální. Nemoci, které mladým lidem mohou vzít i život. Prvotní...

Legíny jsou pohodlné, ale zatraceně zrádné. Oblékejte je proto opatrně

Snad v každém dámském šatníku nalezneme alespoň jedny legíny. Některé z nás ovšem jejich pohodlí natolik propadly, že...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Amerika mi ukázala, že jsem žila v bublině, přiznává herečka Hana Vagnerová

Premium Do svých rolí se dokáže herečka Hana Vagnerová vžít natolik, že před kamerou zapomíná na strachy. Také v reálném životě...

Den se zaměstnanci pohřební služby: poslední rozloučení má dnes jiná pravidla

Premium MF DNES rozptyluje mýty o pohřebnictví v době koronaviru. Pohřeb do země možný je, i když se úplně nedoporučuje. O čem...

Jak vydržet v ledové vodě? Finta je jednoduchá, popisují otužilci

Premium Klepat se zimou tak, že si nedokážete zavázat ani tkaničky u bot, a přitom se tomu smát? I to dokáže koupání v ledové...

Miliardář Dědek o Pardubicích, krizi, (ne)fungování extraligy i Jágrovi

Premium Jeho jmění se odhaduje na čtyři miliardy korun, podle magazínu Forbes je 54. nejbohatší Čech. Na přelomu roku se Petr...

  • Další z rubriky

Máte nemocná játra? Varovat vás mohou modřiny, žluté bělmo i únava

Onemocnění jater dlouho probíhá skrytě. Výrazněji se projeví až závažné poškození, kdy už je léčba náročná a zdaleka ne...

Tři nemoci, které ohrožují mladé lidi s hektickým životem

Začínají často nenápadně, ale jejich následky mohou být fatální. Nemoci, které mladým lidem mohou vzít i život. Prvotní...

Co víte o imunitě? Soutěžte v kvízu a vyhrajte balíček na podporu zdraví

Soutěž Obranyschopnost organismu je právě nyní v době pandemie třeba posilovat. I proto jsme se během listopadu snažili v...

Sladké, pivo i hambáče. Češi se snaží jíst zdravě, ale moc jim to nejde

Češi se snaží jíst zdravě, ale často na to nemají čas nebo se na to aspoň vymlouvají. Ráno si dají chleba se salámem, k...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Jsem znechucená, říká Eva Burešová, kterou vyfotili s Forejtem z MasterChefa

Eva Burešová (27) a Přemek Forejt (33) byli společně vyfoceni, jak vycházejí z domu, kde herečka bydlí. Hvězda seriálu...

Ordinace v růžové zahradě za půl roku skončí, co seriál nahradí?

Po více než patnácti letech od okamžiku, kdy padla první klapka, začal tvůrčí tým seriálu Ordinace v růžové zahradě 2...

Příběh Denisy: Manžel mě ignoruje, mám dva milence

S manželem jsme svoji osm let, máme dvě děti. S tím mladším jsem teď doma. Muž je věčně v práci a na nás nemá čas....

Tahák: 20 klávesových zkratek, o nichž jste možná neměli ani potuchy

Uživatelé Windows jistě znají notoricky známé klávesové zkratky jako Alt + F4, Alt + Tab, Windows + E, Windows + C,...

Kapitán je na tahu, bude šach mat, oznámil po líbánkách Pavel své ženě

Psycholožka, terapeut a genetička vybrali na základě testů i DNA mezi více než patnácti sty přihlášenými jednotlivci...