Děti se svalovou dystrofií se dospělosti nedožívají

  1:00aktualizováno  1:00
Když jde do první třídy, už se velmi špatně hýbe, nemá rovnováhu a hodně padá. Než vyjde z devítky, je trvale invalidní, připoutaný na vozíku. A přijímaček na vysokou se nejspíš vůbec nedožije. Tak to vypadá, když má chlapec svalovou dystrofii neboli úbytek svalstva.

Šestiletý Daniel trpí svalovou dystrofií. Je upoután na vozíku a jeho svalstvo postupně ochabuje. Naděje, že se chlapec dožije dospělosti, je velmi malá. | foto: Pavel Trojan

ČTĚTE TAKÉ:
Život nám utíká rychleji než ostatním

O NEMOCI:
Stránky sdružení Parent project

Svalová dystrofie je genetická choroba. Tělo nemocného při ní není schopné produkovat svalovou bílkovinu dystrofin. V důsledku toho začnou svaly postupně ochabovat: nejprve ty kosterní, pak dýchací a nakonec i srdce.

Nemoc chlapců
Svalová dystrofie je chlapecká nemoc. V dívčím těle je totiž poškozený gen nahrazen druhým (zdravým) chromozomem X.

Světově nejrozšířenější forma nemoci se jmenuje Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD). Postihne jednoho ze tří tisíc chlapců. V Česku lékaři evidují asi pět stovek nemocných.

Jedním z nich je i šestiletý Daniel Trojan. Bydlí s rodiči v Broumově. "Zatím ještě chodí, ale s velkými problémy. Často padá a schody už vyjít nemůže. Víme, že invalidní vozík se pro něj brzy stane nezbytností," říkal ještě loni na podzim Danielův tatínek Pavel.

S novoročním blahopřáním však od něj přišla špatná zpráva: "Danielův stav se opět zhoršil, nyní již nechodí," napsal Pavel Trojan. - Danielův příběh čtěte ZDE

Daniel trpí zmíněnou Duchennovou svalovou dystrofií, jejíž první příznaky se projeví mezi třetím a šestým rokem života. Chlapci jsou pak nemotorní, často padají. Nemohou pořádně běhat či chodit do schodů.

Ve školním věku už většinou chodí po špičkách, protože mají drasticky zkrácené Achillovy šlachy. Mění se i držení těla, záda se prohýbají, břicho se naopak vysunuje vpřed.

Nejrychlejší pomoc

Pošlete textovou zprávu ve tvaru DMS PARENTPROJECT na číslo 87777. Cena DMS je 30 korun, příjemce dostane 27 korun.


Ve věku, kdy jejich vrstevníci tráví dlouhá odpoledne řáděním na hřištích, chlapci se svalovou dystrofií postupně slábnou. Do třinácti let definitivně přestanou chodit a jsou odkázáni na invalidní vozík. Dvacáté narozeniny už neoslaví.

Mírnější formou dystrofie je tzv. Beckerova (Becker Muscular Dystrophy, BMD), která obvykle propuká kolem desátého roku života. U chlapců s tímto typem nemoci sice tělo dokáže dystrofin vyrobit, ale pouze v malém množství a ve špatné kvalitě.

V důsledku toho je degenerace svalů pomalejší. Chlapci s tímto typem onemocnění se mohou dožít až padesáti let.

Podpora a péče rodiny
Život se svalovou dystrofií je náročný nejen pro dítě, ale i pro celou rodinu. Dříve či později je nutné upravit byt na bezbariérový. Pro chlapce je důležité zůstat nezávislým a soběstačným tak dlouho, jak jen to jde.

Aby mohl co nejdéle chodit, musí pravidelně absolvovat fyzioterapii. Každý den protahuje problémové části těla, zejména Achillovy šlachy, podkolenní šlachy a kyčelní svalstvo.

Pomáhá i pravidelné plavání a cvičení ve vodě, které udržuje svaly alespoň trochu pružné. V bazénu si dítě zároveň procvičí správné dýchání. Užitečná je také jízda na koni - zpevňuje svaly, které dítě normálně nepoužívá.

Ačkoli chlapci se svalovou dystrofií většinou chodí do základních škol, až třetina z nich může mít problémy s učením. Lékaři jsou totiž přesvědčeni, že nepřítomnost dystrofinu může způsobovat poruchy paměti a pozornosti.

Výzkum účinné léčby
DMD poprvé identifikoval a popsal francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD dal jméno německý lékař Peter Emil Beckerov, který tuto variantu popsal poprvé v roce 1950.

Na žádnou z podob svalové dystrofie zatím lékaři nenašli účinný lék. A to přes fakt, že se výzkumem zabývá několik světových špičkových laboratoří.

Na dobré cestě jsou snad vědci z Holandska, kteří přišli s takzvanou metodou molekulárních záplat (v současné době by měly probíhat klinické testy). Lékaři v rámci metody zkoumají, jak tělu dodat chybějící dystrofin, popřípadě jak tělo přimět, aby ho začalo samo produkovat.

Lékaři nejdřív pacientům zkusí vpichovat dystrofinové injekce do svalů, ve druhé fázi do žil. Pak budou sledovat, zda se "záplaty" rozšíří po celém těle a zda bude tělo schopno obnovit rovnoměrnou tvorbu dystrofinu.

Naděje pro české kluky
Výzkumy dávají naději i českým pacientům. Odborníci z kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno ve spolupráci s občanským sdružením Parent project vytvořili internetovou databázi nemocných.

"Naše databáze je v pořadí pátá na světě. Snaží se poskytnout souhrn všech pacientů s jejich podrobným genetickým a klinickým profilem, z nichž si pak různá centra na světě mohou vybrat nejvhodnější kandidáty pro své testovací programy," vysvětluje Petr Vondráček z dětské neurologie ve FN Brno.

Informace o pacientech jsou zabezpečeny způsobem, který funguje například v internetovém bankovnictví. Přístup k nim mají pouze registrovaná pracoviště.

"V současné době o naši databázi projevila zájem tři světová výzkumná centra, dvě ve Spojených státech a jedno ve Švýcarsku. Šance, že se někteří z našich pacientů dostanou do jejich výzkumných projektů, nyní výrazně vzrostla," říká Vondráček.

Zatím jde o testování léčby, která by pouze stabilizovala vývoj choroby. "První preparát tohoto typu očekáváme v horizontu pěti let," předpokládá neurolog.

Pro pacienty a jejich rodiny je v současnosti tento krok zásadní. Zbrzdí totiž postup nemoci, která je doslova soubojem s časem. Když se podaří postup nemoci zbrzdit, mohou se snad chlapci dočkat opravdu účinné a definitivní léčby. "Tu bychom mohli mít k dispozici kolem roku 2015," odhaduje Vondráček.

POMOZTE DĚTEM SE SVALOVOU DYSTROFIÍ

Svalová dystrofie se zatím nedá léčit. Existují však prostředky, které průběh nemoci mohou zmírnit. Rodiče nemocných dětí se proto sdružili v mezinárodním společenství
PARENT PROJECT.

Pomoci můžete i vy. Přispějte, prosím, na účet číslo
13 38 14 60 01 / 2400

Autoři:

Nejčtenější

Andrea Černá: Jako kůl v plotě nežiju, ale pět dětí už porodit nestihnu

Andrea Černá

Přestože Andrea Černá ztvárnila desítky náročných divadelních rolí, pro národ zůstává hlavně Eliškou ze známého filmu...

Na Pacifické hřebenovce jsem věčně hladověla, vzpomíná Lucie Kutrová

Lucie Kutrová

Do dvaceti se kromě školy zajímala jen o módu a večírky. Neuběhla ani kilometr a nechápala, proč lidé chodí třeba na...

Už žádné módní trapasy. Osvojte si základní pravidla oblékání

Ilustrační fotografie

Cit pro módu bohužel nebyl každému do vínku dán. Kvůli tomu můžeme na ulicích občas vidět opravdu zvláštní kreace,...

Horoskop v období Panny: jaké jsou a co čeká všechna znamení zvěrokruhu

Ilustrační snímek

Slunce vstupuje na jeden měsíc do hvězdného znamení Panny. Lidé narození v tomto období jsou pracovití, zodpovědní,...

Slavné nevěsty tohoto léta. Které to slušelo nejvíc?

Letní nevěsty

Léto je roční období, které každým rokem přeje svatbám. A letos do toho praštilo hned několik slavných osobností....

Další z rubriky

Pravé neštovice zmizely až díky českému lékaři, je to čtyřicet let

ilustrační snímek

Jen málokdy se celé lidstvo spojilo v boji proti společnému nepříteli. V případě pravých neštovic, jedné z nejčastěji...

Dítě, puberťák nebo babička? Každý potřebuje na talíři něco jiného

Mezi pozitiva staršího rodičovství se počítá finanční stabilita a více času.

Správná životospráva zahrnuje rozumný jídelníček a pohyb. Platí to u dětí i dospělých. Každý věk však přináší...

Jak nás ovlivňuje jídlo? Popcorn tlumí deprese, fazole způsobují únavu

Ilustrační snímek

Máte hlad? Tak si dejte pozor, co si naservírujete na talíř. Všechno, co sníte, má totiž přímý vliv nejen na tělo, ale...

Domácí násilí: Soud chce vyšší tresty, pokud k němu dochází před dětmi
Domácí násilí: Soud chce vyšší tresty, pokud k němu dochází před dětmi

Fyzické i psychické násilí v přítomnost dětí může mít ještě větší dopad, než tomu bylo doposud. Násilník se totiž nedopouští trestného činu pouze na partnerovi, ale také na nezletilých. Jaké následky může domácí násilí mezi partnery na dětech zanechat?

Databáze nemocí

Najdete na iDNES.cz