Pondělí 23. května 2022, svátek má Vladimír
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Pondělí 23. května 2022 Vladimír

Děti se svalovou dystrofií se dospělosti nedožívají

  1:00
Když jde do první třídy, už se velmi špatně hýbe, nemá rovnováhu a hodně padá. Než vyjde z devítky, je trvale invalidní, připoutaný na vozíku. A přijímaček na vysokou se nejspíš vůbec nedožije. Tak to vypadá, když má chlapec svalovou dystrofii neboli úbytek svalstva.

Šestiletý Daniel trpí svalovou dystrofií. Je upoután na vozíku a jeho svalstvo postupně ochabuje. Naděje, že se chlapec dožije dospělosti, je velmi malá. | foto: Pavel Trojan

ČTĚTE TAKÉ:
Život nám utíká rychleji než ostatním

O NEMOCI:
Stránky sdružení Parent project

Svalová dystrofie je genetická choroba. Tělo nemocného při ní není schopné produkovat svalovou bílkovinu dystrofin. V důsledku toho začnou svaly postupně ochabovat: nejprve ty kosterní, pak dýchací a nakonec i srdce.

Nemoc chlapců
Svalová dystrofie je chlapecká nemoc. V dívčím těle je totiž poškozený gen nahrazen druhým (zdravým) chromozomem X.

Světově nejrozšířenější forma nemoci se jmenuje Duchennova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD). Postihne jednoho ze tří tisíc chlapců. V Česku lékaři evidují asi pět stovek nemocných.

Jedním z nich je i šestiletý Daniel Trojan. Bydlí s rodiči v Broumově. "Zatím ještě chodí, ale s velkými problémy. Často padá a schody už vyjít nemůže. Víme, že invalidní vozík se pro něj brzy stane nezbytností," říkal ještě loni na podzim Danielův tatínek Pavel.

S novoročním blahopřáním však od něj přišla špatná zpráva: "Danielův stav se opět zhoršil, nyní již nechodí," napsal Pavel Trojan. - Danielův příběh čtěte ZDE

Daniel trpí zmíněnou Duchennovou svalovou dystrofií, jejíž první příznaky se projeví mezi třetím a šestým rokem života. Chlapci jsou pak nemotorní, často padají. Nemohou pořádně běhat či chodit do schodů.

Ve školním věku už většinou chodí po špičkách, protože mají drasticky zkrácené Achillovy šlachy. Mění se i držení těla, záda se prohýbají, břicho se naopak vysunuje vpřed.

Nejrychlejší pomoc

Pošlete textovou zprávu ve tvaru DMS PARENTPROJECT na číslo 87777. Cena DMS je 30 korun, příjemce dostane 27 korun.


Ve věku, kdy jejich vrstevníci tráví dlouhá odpoledne řáděním na hřištích, chlapci se svalovou dystrofií postupně slábnou. Do třinácti let definitivně přestanou chodit a jsou odkázáni na invalidní vozík. Dvacáté narozeniny už neoslaví.

Mírnější formou dystrofie je tzv. Beckerova (Becker Muscular Dystrophy, BMD), která obvykle propuká kolem desátého roku života. U chlapců s tímto typem nemoci sice tělo dokáže dystrofin vyrobit, ale pouze v malém množství a ve špatné kvalitě.

V důsledku toho je degenerace svalů pomalejší. Chlapci s tímto typem onemocnění se mohou dožít až padesáti let.

Podpora a péče rodiny
Život se svalovou dystrofií je náročný nejen pro dítě, ale i pro celou rodinu. Dříve či později je nutné upravit byt na bezbariérový. Pro chlapce je důležité zůstat nezávislým a soběstačným tak dlouho, jak jen to jde.

Aby mohl co nejdéle chodit, musí pravidelně absolvovat fyzioterapii. Každý den protahuje problémové části těla, zejména Achillovy šlachy, podkolenní šlachy a kyčelní svalstvo.

Pomáhá i pravidelné plavání a cvičení ve vodě, které udržuje svaly alespoň trochu pružné. V bazénu si dítě zároveň procvičí správné dýchání. Užitečná je také jízda na koni - zpevňuje svaly, které dítě normálně nepoužívá.

Ačkoli chlapci se svalovou dystrofií většinou chodí do základních škol, až třetina z nich může mít problémy s učením. Lékaři jsou totiž přesvědčeni, že nepřítomnost dystrofinu může způsobovat poruchy paměti a pozornosti.

Výzkum účinné léčby
DMD poprvé identifikoval a popsal francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD dal jméno německý lékař Peter Emil Beckerov, který tuto variantu popsal poprvé v roce 1950.

Na žádnou z podob svalové dystrofie zatím lékaři nenašli účinný lék. A to přes fakt, že se výzkumem zabývá několik světových špičkových laboratoří.

Na dobré cestě jsou snad vědci z Holandska, kteří přišli s takzvanou metodou molekulárních záplat (v současné době by měly probíhat klinické testy). Lékaři v rámci metody zkoumají, jak tělu dodat chybějící dystrofin, popřípadě jak tělo přimět, aby ho začalo samo produkovat.

Lékaři nejdřív pacientům zkusí vpichovat dystrofinové injekce do svalů, ve druhé fázi do žil. Pak budou sledovat, zda se "záplaty" rozšíří po celém těle a zda bude tělo schopno obnovit rovnoměrnou tvorbu dystrofinu.

Naděje pro české kluky
Výzkumy dávají naději i českým pacientům. Odborníci z kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno ve spolupráci s občanským sdružením Parent project vytvořili internetovou databázi nemocných.

"Naše databáze je v pořadí pátá na světě. Snaží se poskytnout souhrn všech pacientů s jejich podrobným genetickým a klinickým profilem, z nichž si pak různá centra na světě mohou vybrat nejvhodnější kandidáty pro své testovací programy," vysvětluje Petr Vondráček z dětské neurologie ve FN Brno.

Informace o pacientech jsou zabezpečeny způsobem, který funguje například v internetovém bankovnictví. Přístup k nim mají pouze registrovaná pracoviště.

"V současné době o naši databázi projevila zájem tři světová výzkumná centra, dvě ve Spojených státech a jedno ve Švýcarsku. Šance, že se někteří z našich pacientů dostanou do jejich výzkumných projektů, nyní výrazně vzrostla," říká Vondráček.

Zatím jde o testování léčby, která by pouze stabilizovala vývoj choroby. "První preparát tohoto typu očekáváme v horizontu pěti let," předpokládá neurolog.

Pro pacienty a jejich rodiny je v současnosti tento krok zásadní. Zbrzdí totiž postup nemoci, která je doslova soubojem s časem. Když se podaří postup nemoci zbrzdit, mohou se snad chlapci dočkat opravdu účinné a definitivní léčby. "Tu bychom mohli mít k dispozici kolem roku 2015," odhaduje Vondráček.

POMOZTE DĚTEM SE SVALOVOU DYSTROFIÍ

Svalová dystrofie se zatím nedá léčit. Existují však prostředky, které průběh nemoci mohou zmírnit. Rodiče nemocných dětí se proto sdružili v mezinárodním společenství
PARENT PROJECT.

Pomoci můžete i vy. Přispějte, prosím, na účet číslo
13 38 14 60 01 / 2400

Autoři:
  • Nejčtenější

Půst, občas večeře, čtyři kávy denně. Jak jíst podle výživového poradce Havlíčka

Premium Strava ovlivňuje nejen naši váhu či kondici, ale i náladu a zdravotní stav. Ostatně až dvě třetiny všech nemocí mají...

Po seskoku s padákem zůstala ochrnutá, nyní odešla přehlídku prádla

Dnes devětadvacetiletá Emma Carey v roce 2013 odcestovala z Austrálie do Evropy na plánovanou dovolenou. Tehdy se ve...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Pětinásobná matka sdílela devítitýdenní proměnu po porodu dvojčat

Dvaatřicetiletá Chontel Duncanová ukázala světu, že i po pátém dítěti může mít žena skvělou postavu bez pomoci...

Blanka zhubla 40 kilogramů. Teď si místo XL kupuji velikost XS, říká

Mladé mamince Blance osud nadělil postavu „krev a mlíko“, časem však nabrala tak, že si v každém oblečení připadala...

Radka roky tajila mezerník. Ve Vysněné kráse získala zuby i mladší obličej

Na prahu padesátky se rozhodla vydat za vysněnou krásou a příjemným úsměvem. Radka se trápila desítky let pro vytržené...

Půst, občas večeře, čtyři kávy denně. Jak jíst podle výživového poradce Havlíčka

Premium Strava ovlivňuje nejen naši váhu či kondici, ale i náladu a zdravotní stav. Ostatně až dvě třetiny všech nemocí mají...

Vláda má 20 korun z každého litru benzinu, říká šéf sítě levných čerpacích stanic

Premium Nikoho nenechají na pochybách, že tohle je nízkonákladová firma, kde se nehýří. Okázalost tu nemá místo. Spolumajitel...

Všechno vymyslela Škrlová. Je to hlava manipulace, říká režisér Síbrt

Premium Před patnácti lety Česko šokovala kuřimská kauza. Týrání malých chlapců nejbližšími příbuznými i podivná role „Aničky“....

  • Další z rubriky

Deprese není špatná nálada. Jak poznat, že už máte vážný problém

Každý občas říká, že má „depku“, čímž myslí krátkodobý splín, duševní vyčerpání, špatnou náladu, starosti. Nic z toho...

Horečka, puchýře a krusty. Opičí neštovice jsou podobné těm pravým

Opičí neštovice neboli monkeypox je virové onemocnění, které se podobá pravým neštovicím, ale je mírnější. Způsobuje ho...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Obézní lidé v kleštích. Zdraví jim podlamuje tuk, na duši útočí fatfobie

Hodnotit člověka podle toho, jestli má útlý pas nebo prostorově výrazné proporce, se sice nesluší, ovšem to ještě...

Veganství je trend. Lidí, kteří se snaží žít s ohledem na planetu, přibývá

Důvodů, proč se pro veganský styl života rozhoduje stále více lidí, je mnoho. Stravovat se zdravě, přispět k ochraně...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Část dětí dostane 5 000 Kč automaticky, zbytek bude žádat elektronicky

Rodiče, kteří na své potomky pobírají příspěvek na dítě, dostanou státní pětitisícovou pomoc automaticky. Ostatní budou...

Jelínek z Luneticu byl u smrtelné nehody, po koncertě srazil na dálnici muže

V sobotu vystoupili Lunetic na koncertě Leoše Mareše. Když se zpěvák skupiny Václav Jelínek (43) vracel domů do...

Hrušínského dcera se svlékla pro Playboy. Manžela to překvapilo, říká

Pro nové číslo Playboye se svlékla a nafotila sexy snímky Kristýna Hrušínská (37). Dcera Jana Hrušínského a Miluše...

Ukrajinci dostali západní superhoufnice M777. Do akce šla i Bohdana

Ať už si dělostřelectvo v dávných dobách vysloužilo titul královny či krále bojiště, ukazuje se i v jednadvacátém...

Po seskoku s padákem zůstala ochrnutá, nyní odešla přehlídku prádla

Dnes devětadvacetiletá Emma Carey v roce 2013 odcestovala z Austrálie do Evropy na plánovanou dovolenou. Tehdy se ve...