Vzácná onemocnění se vyskytují velmi zřídka, jak už termín napovídá, ale jako celek je jich velké množství, jen v České republice se týká půl milionu lidí.
„Některá data hovoří až o devíti tisících diagnózách. Těch lidí je tedy opravdu mnoho a i když se každá rodina potýká s jinou nemocí, všichni řeší podobné problémy,“ uvedla v podcastu Na Kafi Anna Arellanesová, která je předsedkyní České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), výrazným hlasem pacientů a zároveň matkou dnes již dospělé dcery s cystickou fibrózou.
Ženský svět do ušíPodcasty NA KAFI najdete na iDNES.cz, ale i na platformách, jako je Spotify, Apple nebo Google. Ať se vám dobře poslouchá…  |
Má tedy mnoho zkušeností s náročnou péčí i komunikací s lékaři. „Dcera se nám narodila v roce 2000 a trvalo nám celé dva roky, než jsme přišli na to, jakou má diagnózu. Tehdy ještě nebyl novorozenecký screening, který pro toto onemocnění dnes existuje, což je skvělá zpráva,“ uvedla Anna Arellanesová v podcastu.
Popsala to, čím prochází řada rodičů: nejistotu, vědomí, že něco není v pořádku, dlouhé hledání diagnózy a narážení na nepochopení ze strany některých lékařů, úředníků, často i pojišťoven.
„Ten první šok ze sdělení diagnózy je nepopsatelný. Víte, že vaše dítě trpí vzácným onemocněním, ale nemáte k tomuto onemocnění žádné bližší informace a když už jsme si je tehdy vyhledali na internetu, nebyly tam dobré prognózy. Ani způsob, jakým nám byla diagnóza naší dcery sdělena – telefonicky – nebyl dobrý,“ popisuje své zkušenosti, jež mají mnohé rodiny pacienta se vzácným onemocněním i dnes.
„Měla jsem jediné obrovské štěstí, že už tehdy se u nás na tuto diagnózu vyskytovala první pacientská organizace, která mi poskytla podporou, nabídla porozumění a poskytla i informace o této nemoci a jak se s ní žije,“ dodala.
Diagnostická odysea
Ne všechny nemoci ovšem odhalí novorozenecký screening a ne všechny rodiny uslyší záhy po příznacích svou diagnózu – mnohé žijí bez diagnózy i několik let, nebo ji nenajdou vůbec.
Vzácná onemocnění
Zdroj: ČAVO |
Pacientům, kterým Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) dnes podává pomocnou ruku, proto Anna Arellanesová velmi dobře rozumí. Šok z diagnózy, kterou se rodiče dětí dozví a kterou mnohdy ani neumí vyslovit, hledání pomoci a její nedostupnost, případně shánění další podpory ve zdravotnickém a sociálním systému, únava a chvíle pesimismu a beznaděje, jsou totiž jen těžce přenositelné zkušenosti.
„Tato diagnostická odysea, jak tomu procesu říkáme, trvá v průměru pět let, a znamená neustálý sběr hromadících se lékařských zpráv a sledování všemožných příznaků, také koordinaci péče. Do toho rodiny musí normálně fungovat, takže je třeba přičíst péči o domácnost a zdravého sourozence, zaměstnání a třeba i snahu o vedení obyčejného života... toto všechno má obrovský vliv nejen na člověka se vzácným onemocněním, ale na celou rodinu a vztahy v ní – je to obrovská zkouška pro všechny blízké,“ upozornila.
ČAVO lidem potřebnou podporu poskytuje a snaží se rodinám pacientů se vzácným onemocněním odlehčit, protože i když existuje sociální podpůrný systém a pomocné dávky, mnohé diagnózy odborný svět ještě nezná a tito pacienti tak často propadávají sociálním systémem bez nároku na dávku a dostávají se na okraj společnosti.
„Už jen najít odborníka na dané onemocnění je obtížné, a taky finančně náročné. Pro valnou většinu vzácných onemocnění péče neexistuje a rodiny pacientů si musí pomoci samy. Často jsou to pak ony, které zakládají pacientské organizace a pomáhají tady složit tým odborníků, aktivizovat péči u nás,“ uvedla Arellanesová.
Anna Arellanesová připomněla, že by měl vzniknout národní registr pacientů se vzácným onemocněním, který by tyto pacienty sdružoval nabízel jim pravidelnou péči, kontakty nebo třeba účast v klinických studiích. Chybí také tranzice, tedy následná péče pro dospívající a dospělé pacienty, kteří ztratí nárok na dětskou péči či ztratí podporu rodičů po jejich úmrtí. Na všechny tyto úkoly myslí Národní strategie pro vzácná onemocnění, kterou na konci března schválila vláda a od které si organizace hodně slibuje.
Týden úlevy
Česká asociace pro vzácná onemocnění organizuje pro tyto rodiny pomocnou help linku, chystá edukační centrum a pořádá také edukační pobyty pro rodiny pacientů s ultravzácným onemocněním, které často ještě nemají určenou diagnózu.
Naděje pro děti se vzácným kožním onemocněním: na výzkum jde miliarda |
„Na daném pobytu se jim věnují specialisté jako fyzioterapeuti, psychologové, genetici či sociální konzultanti a další podle toho, jaké děti na pobyt přijedou. Tam mají čas se rodinám věnovat, což je velké plus, protože právě ten v běžném životě chybí. Rodiče mají čas konzultovat své případy, ptát se na spoustu věcí, což je kromě odpočinku a změny prostředí největší benefit,“ upřesnila Anna Arellanesová s tím, že na nejbližší termín ještě kapacity volné jsou. Rodiny platí jen symbolický příspěvek, zbytek pobytu dotuje organizace.
„Jestli je potřeba něco pacientům a rodinám se vzácným onemocněním něco vzkázat, tak to, že na to nejsou sami, byť ta diagnóza zní až nevyslovitelně a v Česku ani nemusí být zastoupena. Jsme tu pro ně,“ vzkázala Anna Arellanesová.
S jakými problémy se rodiny pacientů se vzácným onemocněním potýkají nejčastěji? Jakou pomoc ocení nejvíce? A kde začít pátrat a kam se obrátit, když se objeví první příznaky a diagnózu zatím lékaři určit nedokážou? Poslechněte si nejnovější díl podcastu NA KAFI. |
