Středa 1. dubna 2020, svátek má Hugo
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 2. dubna 2020 Erika

Léčba Charlieho byla falešnou nadějí pro rodiče, říká český odborník

  17:30aktualizováno  17:30
Média po celém světě sledují osud jedenáctiměsíčního Charlieho, který trpí syndromem mitochondriálního vyčerpání. Rodiče se nakonec po dlouhých soudních bitvách přiklonili k názoru lékařů a souhlasí s odpojením chlapce od přístrojů. Nyní se řeší, jestli se tak stane v nemocnici, nebo doma.

Rodiče Connie Yatesová a Chris Gard po pětiměsíčním dohadování přistoupili na názor nemocnice Great Ormond Street, která navrhuje chlapce odpojit od přístrojů. Charlie trpí nejzávažnější formou MDDS (Mitochondrial DNA Depletion Syndome, česky syndrom mitochondriálního vyčerpání), nevyléčitelnou vrozenou chorobou.

„Chlapec trpí mitochondriálním deplečním syndromem, který vede k úbytku mitochondriální DNA. A protože mitochondrie mají zásadní funkci v tvorbě energie, jejich porucha má závažný dopad na organismus, v případě Charlieho dochází k poruše funkce kosterního svalu, centrálního nervového systému, zraku a sluchu,“ vysvětluje doktor Tomáš Honzík, odborník na mitochondriální onemocnění z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN.

Dlouhý, ale marný boj

Charlieho rodiče dlouhé měsíce bojovali za to, aby byla chlapci umožněna experimentální nukleosidová léčba ve Spojených státech amerických u neurochirurga Michio Hirany. Britští lékaři to však nedoporučovali.

Fotogalerie

„Pro tento typ onemocnění v současné době neexistuje terapie, která by zásadně zlepšila klinický obraz a prognóza u těchto dětí zůstává špatná. Na druhou stranu tolik diskutovaný experimentální terapeutický přístup (nukleosidová terapie) má určitý potenciál, jak se ukazuje třeba u pacientů s deficitem thimidinkinázy 2, což je jiný typ deplečního syndromu. Nicméně je třeba říci, že se nebude jednat o vyléčení, ale maximálně o zmírnění některých klinických obtíží, a to hlavně u pacientů, kteří netrpí tou nejtěžší formou nemoci,“ popisuje přední český odborník na metabolická onemocnění Tomáš Honzík.

Léčba Charlieho byla falešnou nadějí

Charlieho rodiče Connie Yatesová a Chris Gard se nakonec po posledních testech, ukazujících na další poškození chlapcova mozku, rozhodli přistoupit na odpojení od přístrojů. Zároveň jsou přesvědčeni, že kdyby jim lékaři umožnili Charlieho léčbu dřív, chlapec by býval měl šanci na zlepšení stavu. To se britští i jiní odborníci snaží vyvrátit a argumentují zejména tím, že doktor Michio Hirana nebyl s chlapcovým stavem podrobně seznámen.

„S ohledem na to, že léčba je vyvíjena pro typ, kde je postiženo výhradně kosterní svalstvo, a u Charlieho jde bohužel i o závažné poškození mozku, přikláním se k názoru lékařů, že se jednalo o falešnou naději. Pokud vím, tak britští lékaři již dříve případ Charlieho s pracovištěm v USA konzultovali, ale protože u tohoto typu nebyla zatím experimentální terapie zkoušena (a s ohledem na poškození mozku u Charlieho), léčbu nedoporučili,“ konstatuje doktor Tomáš Honzík.

Nyní se Charlieho rodiče snaží domluvit s nemocnicí na tom, aby mohlo k odpojení od přístrojů dojít u nich doma, namísto nemocničního prostředí. „Chápu přání rodičů a je potřeba vše diskutovat, na druhou stranu jsem přesvědčen, že i v nemocnici je možné odchod dítěti ulehčit a v kontextu celého případu bych se zde také přikláněl k nemocniční péči,“ domnívá se Honzík.

U nás se pravidla teprve tvoří

I v Česku se rodí dětí s mitochondriálním deplečním syndromem. „Příčinou onemocnění je porucha jednoho z více než dvaceti genů a tak, ačkoli bylo v České republice diagnostikováno asi 15 pacientů s tímto syndromem, zatím jsme se nesetkali s typem, který byl prokázán u Charlieho,“ popisuje ze své zkušenosti z mitochondriální laboratoře Tomáš Honzík.

A dodává, že čeští lékaři zatím nemuseli řešit léčbu dítěte přes soudy. Ovšem do budoucna to není vyloučené, protože není příliš jasné, jak by se v podobném případu postupovalo u nás. „V těchto výjimečných případech je vždy nutná vzájemná shoda rodičů a lékařů. Léčbu a možné postupy léčení navrhuje lékař, ale bez souhlasu rodičů to nelze. Pravidla pro Českou republiku se zatím formují, ještě je před námi kus cesty,“ dodává doktor Tomáš Honzík.

Autor: pro iDNES.cz
  • Nejčtenější

Žil jako nemohoucí stařec. Pak Marek zhubl 57 kilo a je z něj idol žen

Marek Láca žil v osmadvaceti letech jako nemohoucí stařec, bez energie, bez ženy, zato však s pořádnou nadváhou. Ta už...

Tichá pošta odepsala ibuprofen v boji s koronavirem, panika je zbytečná

Na začátku poplašné zprávy, že ibuprofen zhoršuje proběh koronavirové nákazy, byla nejspíš odborná úvaha lékařů. Když...

Tři zdravá a rychlá jídla pro celou rodinu nejen na období karantény

Už vás nenapadá, co každý den vařit, aby to chutnalo dětem, dobře zasytilo, příliš netížilo a netrvalo hodiny? Zkuste...

OBRAZEM: Češi mají ušito. Proti koronaviru bojují vlastními rouškami

Během jediného dne jste nám na základě výzvy poslali bezmála sto fotografií, které vás zachycují v podomácku ušitých...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nejsem mu prý odporná, ale intimnostem se vyhýbám, přiznala obézní Markéta

Osm lidí, osm příběhů, osm měsíců a na konci docela jiní lidé. To je osnova nové televizní reality show Tlouštíci....

Premium

Španělská nepoučitelnost. Proč zde koronavirus řádí jako v Itálii nebo Číně

Dlouhé týdny Španělé sledovali, co se děje v Číně, Íránu a Itálii. Ale nepoučili se. Laxní politici opakují stejné...

Premium

INTERAKTIVNÍ GRAF: Porovnejte, jak se koronavirus šíří v různých zemích

Statistik, jak se šíří pandemie nového koronaviru, existují spousty. Někdy je ale těžké dát různá čísla do kontextu....

Premium

Milostná zápletka mladých lidí. Ústřední dvojice tuší, proč je Slunečná hitem

V lednu vstoupil na televizní obrazovky seriál Slunečná a od té chvíle si získal velké množství fanoušků. Nemalou...

  • Další z rubriky
Premium

Prokletá bohyně Irena Kačírková: kráska, jež předpověděla vlastní smrt

Její život lze vykládat jako příběh o kráse a bolesti. Jako příklad toho, jak těžko se vyhrává a snadno prohrává. Nebo...

Doma, ale ne sama? Jak zvládnout víc rolí najednou a nezabít svoje děti

Pokud zůstáváte v těchto dnech s potomky doma, plníte v rámci home office své obvyklé pracovní povinnosti a ještě...

Premium

Porno zkresluje představu mladistvých o sexu, říká sexuolog Petr Weiss

Téměř každá desátá dívka do patnácti let má podle sexuologa Petra Weisse zkušenost se sexuálním zneužitím. Také nejde...

Premium

Vždy jsem byla ctižádostivá, říká ministryně financí Alena Schillerová

„Nikdy to nebyl můj sen, v politice jsem se ocitla vlastně náhodou,“ říká ministryně financí Alena Schillerová....

TEST: Jaká je kosmetika od Nivea Baby?
TEST: Jaká je kosmetika od Nivea Baby?

Dvacet maminek mělo možnost vyzkoušet šetrnou kosmetiku od Nivea Baby, která je určena těm nejmenším do 3 let. Jak dětem vyhovoval micelární gel a krém proti opruzeninám? A sáhly by maminky po této kosmetice znovu?

Schillerová navrhne zrušit daň z nabytí nemovitostí a odpočty hypoték

Ministryně financí Alena Schillerová navrhne na vládě zrušení čtyřprocentní daně z nabytí nemovitostí. Věří, že by to...

Technická kontrola se zpřísní, nově o ni řidiče připraví i drobnosti

Přijet na technickou kontrolu s prorezlými brzdovými kotouči, s nefunkčním světlometem nebo například s­ prasklým...

Žil jako nemohoucí stařec. Pak Marek zhubl 57 kilo a je z něj idol žen

Marek Láca žil v osmadvaceti letech jako nemohoucí stařec, bez energie, bez ženy, zato však s pořádnou nadváhou. Ta už...

Italská duše trpí. Běžte domů, křičí na sebe sousedé z balkonů ve Florencii

Ulice toskánské metropole Florencie, které jsou jindy plné turistů a kde se milenci z mostu Ponte Vecchio vždy kochali...

Influencer olizoval toaletu v rámci koronavirové výzvy. Nyní má COVID-19

V době šíření koronaviru obletěla svět sociálních médií nesmyslná výzva, která vybízí k tomu, aby lidé olízli sedátko...