Pondělí 2. srpna 2021, svátek má Gustav
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Pondělí 2. srpna 2021 Gustav

Downův syndrom

  14:43
Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři. Nemoc bývá označována jako trisomia 21.
Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček.

Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. | foto: Profimedia.cz

Chromozom navíc v důsledku ovlivní celkové psychické a fyzické charakteristiky člověka. Ve většině případů nemoc vznikne neoddělením chromozomů v době, kdy dozrává vajíčko či spermie. Přibližně u deseti procent případů je tato anomálie dědičná.

Downův syndrom postihuje 1 ze 700 dětí

Jaké jsou možnosti léčby Downova syndromu?

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
Z fyzických příznaků je nejnápadnější zploštění celého obličeje, zešikmení očí a temeno hlavy bývá rovněž zploštělé. Kožní řasa se objevuje na zátylku a  v oblasti očí. Nos je širší, ústa menší než obvykle. Jazyk bývá zvětšený. Celková výška postavy dosahuje 140-160 cm. Ruce jsou kratší a širší s velmi krátkými prsty.

U pacientů je známá vyšší náchylnost k infekcím, často se objevuje šedý zákal a problémy týkající se sluchového ústrojí. Bohužel je i větší riziko výskytu leukemie.

Psychické dovednosti jsou snížené, objevuje se např. neschopnost se učit, která se postupem věku může ještě zhoršovat. Inteligenční kvocient je nižší, ale pacienti jsou přátelští a veselí. 

Koho se tato nemoc týká? Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. Po překročení 45 let je již dle statistických údajů zhruba každé 35. narozené dítě postiženo touto nemocí. U matek, které mají již jedno dítě postiženo nebo mají v příbuzenstvu nemocné Downovým syndromem, je pravděpodobnost výskytu vyšší. Nejvíce případů je v rodinách, kde Downův syndrom zatím nebyl diagnostikován. Pokud se v takové rodině vyskytne, je pravděpodobnost, že by se objevil i u dalšího potomka, mizivá.

Prevence a léčba
Přímá léčba Downova syndromu neexistuje. Důležitá je diagnostika doprovodných potíží a chorob.  Spolu s Downovým syndromem se často vyskytují i různé choroby srdce. Některé jsou léčitelné, jiné odstranit nejdou. U některých pacientů je třeba zajistit částečnou či celodenní péči, jíní mohou žít vcelku samostatně. Obecně ale platí, že na psychický stav pacienta má pozitivní vliv specializovaná psychoterapie a zvláštní vzdělávací programy.

Prevencí se zde rozumí včasná diagnostika v době těhotenství, zvláště u matek se zvýšeným rizikem. Již po 14 týdnech těhotenství lze v krvi matky objevit látky, které ukazují na genetické poruchy. Jako nejspolehlivější test se považuje odběr plodové vody, dále lze diagnózu stanovit pomocí ultrazvuku.

Autor:
  • Nejčtenější

Infarkt? Hlavně se neradit s doktorem Googlem, říká kardioložka Adámková

Premium Zdravě jíst, méně solit a rozumně cvičit. Alkohol pít minimálně, kávu střídmě a nikdy nekouřit. Tak by se dal shrnout...

Nebuďte za diblíka ani obhroublici. Stárnout lze s grácií, šarmem a elegancí

Věk je sice jen číslo, ale jsou tu jisté hranice. To, co jste si mohla dovolit nosit nebo dělat ve dvaceti, už pro dámu...

Nejsou kalhotky jako kalhotky. Jaké spodní prádlo vybrat pro sport?

Při pohybových aktivitách je základem dobře padnoucí prádlo, které nikde neškrtí, ale zároveň není příliš...

Myslela jsem, že mám virózu. Málem mě zabil meningokok

Když jsem onemocněla, myslela jsem, že mám jen běžnou virózu. Připravovala jsem se na maturitu a tak jsem nechtěla...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Ženě vypadávaly vlasy v trsech, kvůli napleteným koňským žíním

Sedmadvacetiletá Lacy Price si nechala naplést umělé vlasy v salonu. Vše se jevilo v pořádku. Po pouhých dvou umytích...

KOMENTÁŘ: Cesta do elektromobilního pekla. Auta přinášejí víc problémů než výhod

Premium Nová doba elektromobilní nás vrátí o půlstoletí zpátky: auto bude luxus, mobilita taky a draze to zaplatíme všichni. I...

Mlčeti zlato. Profesionální vyjednavač vysvětluje, jak jednat s dětmi či šéfem

Premium Každý člověk vyjednává v průměru pětkrát za den. Doma s partnerem, s dětmi, v práci se šéfem, s podřízenými. Radim...

Český vlk z Wall Street jde k soudu. Hlavní roli v kauze Via Chem má miliardář Sisák

Premium Schyluje se k dlouho očekávané soudní bitvě, v níž je hlavní postavou známý český finančník a miliardář Petr Sisák...

  • Další z rubriky

Multivitamin ze zahrádky. Luštěniny zahánějí hlad, nemoci i nechuť žít

Premium Na horách sejou hrách, na dolině vičku či Ovčáci, čtveráci, vy jste naši vičku i tu čočovičku vy-pás-li... Kdo by...

Deprese jako infarkt duše. Problémy se týkají stále mladších ročníků

Premium Mít špatnou náladu se nenosí. Taky být smutný, unavený, zlobit se. Anebo se třeba jen tak flákat. Zato výkonnost je...

Proč obézní prohrávají s covidem? Proplouvají systémem, bývají podvyšetření

Premium Obezita patří mezi velké hrozby společnosti. Když obézní pacient dostane infekční onemocnění, téměř vždy stoná hůř než...

Hradba proti covidu - vitamin D. Jak ho doplnit, když nesvítí sluníčko?

Premium Umí člověku v mnohém pomáhat, mimo jiné v boji proti covidu-19. Tím opět naznačil, jak je pro lidstvo důležitou látkou....

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Ostych a stud před kolegy jsou ztracená energie, míní Vica Kerekes

Slovenská herečka maďarského původu Vica Kerekes (40) přijala nabídku režiséra Tomáše Svobody a zahraje si v jeho...

Zemřel herec Vladimír Marek, roky bojoval s rakovinou

V nedožitých 70 letech zemřel ve čtvrtek divadelní, muzikálový i televizní herec Vladimír Marek. Podle Blesk.cz se od...

Teď už se nestává, že bych si místo peněz odvezl auto, říká podnikatel

Táta Ivo byl původně horníkem, syn stejného jména automechanikem. Hned po revoluci skočili rovnýma nohama do podnikání...

Dubrovník se konečně připojil ke zbytku země, most se vyhýbá Bosně

Připevněním posledního segmentu budovaného mostu na poloostrov Pelješac se ve čtvrtek spojila dosud oddělená oblast...

Britney Spears se ukázala nahoře bez. Prý na protest proti otci

Britney Spears (39), která s otcem bojuje u soudu kvůli opatrovnictví a správě jejího majetku, zveřejnila na sociálních...