Downův syndrom

  14:43aktualizováno  14:43
Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři. Nemoc bývá označována jako trisomia 21.
Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček.

Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. | foto: Profimedia.cz

Chromozom navíc v důsledku ovlivní celkové psychické a fyzické charakteristiky člověka. Ve většině případů nemoc vznikne neoddělením chromozomů v době, kdy dozrává vajíčko či spermie. Přibližně u deseti procent případů je tato anomálie dědičná.

Downův syndrom postihuje 1 ze 700 dětí

Jaké jsou možnosti léčby Downova syndromu?

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
Z fyzických příznaků je nejnápadnější zploštění celého obličeje, zešikmení očí a temeno hlavy bývá rovněž zploštělé. Kožní řasa se objevuje na zátylku a  v oblasti očí. Nos je širší, ústa menší než obvykle. Jazyk bývá zvětšený. Celková výška postavy dosahuje 140-160 cm. Ruce jsou kratší a širší s velmi krátkými prsty.

U pacientů je známá vyšší náchylnost k infekcím, často se objevuje šedý zákal a problémy týkající se sluchového ústrojí. Bohužel je i větší riziko výskytu leukemie.

Psychické dovednosti jsou snížené, objevuje se např. neschopnost se učit, která se postupem věku může ještě zhoršovat. Inteligenční kvocient je nižší, ale pacienti jsou přátelští a veselí. 

Koho se tato nemoc týká? Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. Po překročení 45 let je již dle statistických údajů zhruba každé 35. narozené dítě postiženo touto nemocí. U matek, které mají již jedno dítě postiženo nebo mají v příbuzenstvu nemocné Downovým syndromem, je pravděpodobnost výskytu vyšší. Nejvíce případů je v rodinách, kde Downův syndrom zatím nebyl diagnostikován. Pokud se v takové rodině vyskytne, je pravděpodobnost, že by se objevil i u dalšího potomka, mizivá.

Prevence a léčba
Přímá léčba Downova syndromu neexistuje. Důležitá je diagnostika doprovodných potíží a chorob.  Spolu s Downovým syndromem se často vyskytují i různé choroby srdce. Některé jsou léčitelné, jiné odstranit nejdou. U některých pacientů je třeba zajistit částečnou či celodenní péči, jíní mohou žít vcelku samostatně. Obecně ale platí, že na psychický stav pacienta má pozitivní vliv specializovaná psychoterapie a zvláštní vzdělávací programy.

Prevencí se zde rozumí včasná diagnostika v době těhotenství, zvláště u matek se zvýšeným rizikem. Již po 14 týdnech těhotenství lze v krvi matky objevit látky, které ukazují na genetické poruchy. Jako nejspolehlivější test se považuje odběr plodové vody, dále lze diagnózu stanovit pomocí ultrazvuku.

Autor:

Nejčtenější

Jsme s jedním partnerem a společně s ním máme sex, říkají dvojčata

Anna a Lucy DeCinqueovy

Sestry Anna a Lucy DeCinque (33) se považují za nejvíce identická dvojčata na světě. Absolvovaly plastické operace, aby...

Zemřel legendární německý návrhář Karl Lagerfeld

Karl Lagerfeld (21. ledna 2014)

Kreativní ředitel módního domu Chanel Karl Lagerfeld zemřel v noci na 19. února po těžké nemoci ve svých 85 letech,...

Sympatický kamioňák Zdeněk z Výměny manželek přišel o nohy při nehodě

Rodina z Přelovice nesnáší nudu a neustále něco podniká. Zdeněk ve volném čase...

Život si s osudem akční rodiny z Přelovic krutě zahrál. Tatínkovi Zdeňkovi museli po těžké autonehodě amputovat obě...

Jsem těhotná, oznámila v průběhu Výměny manželek jedna z nich

Výměna manželek

Vztah Aleny a Tondy, kteří mají tříletou dceru, trpí nejen nedostatkem peněz, ale především konflikty s tchyní a...

Závislost na jídle mě málem zabila, říká morbidně obézní žena

Morbidně obézní žena měla před operací žaludku téměř tři sta kilogramů.

S obezitou bojovala Američanka Lacey Hodderová už jako dítě a v devětadvaceti letech měla téměř tři sta kilogramů. Když...

Další z rubriky

Atopický ekzém

Krém, kosmetika

Atopický ekzém je kožní zánět většinou alergického původu. Jedná se tedy o projev přehnané reakce organismu na dráždivý...

Aneuryzma

Srdce - orgán

Aneuryzma neboli výduť je obecně lokální vydutí stěny nějakého dutého orgánu. Nejběžnější bývá aneuryzma tepenné a...

Arytmie

Srdce - orgán

Arytmie jsou poruchy srdečního rytmu. Normální srdeční činnost je pravidelná a má klidovou frekvenci individuálně mezi...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz