Downův syndrom

  14:43aktualizováno  14:43
Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři. Nemoc bývá označována jako trisomia 21.
Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček.

Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. | foto: Profimedia.cz

Chromozom navíc v důsledku ovlivní celkové psychické a fyzické charakteristiky člověka. Ve většině případů nemoc vznikne neoddělením chromozomů v době, kdy dozrává vajíčko či spermie. Přibližně u deseti procent případů je tato anomálie dědičná.

Downův syndrom postihuje 1 ze 700 dětí

Jaké jsou možnosti léčby Downova syndromu?

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
Z fyzických příznaků je nejnápadnější zploštění celého obličeje, zešikmení očí a temeno hlavy bývá rovněž zploštělé. Kožní řasa se objevuje na zátylku a  v oblasti očí. Nos je širší, ústa menší než obvykle. Jazyk bývá zvětšený. Celková výška postavy dosahuje 140-160 cm. Ruce jsou kratší a širší s velmi krátkými prsty.

U pacientů je známá vyšší náchylnost k infekcím, často se objevuje šedý zákal a problémy týkající se sluchového ústrojí. Bohužel je i větší riziko výskytu leukemie.

Psychické dovednosti jsou snížené, objevuje se např. neschopnost se učit, která se postupem věku může ještě zhoršovat. Inteligenční kvocient je nižší, ale pacienti jsou přátelští a veselí. 

Koho se tato nemoc týká? Riziko výskytu choroby se rapidně zvyšuje s věkem rodiček. Po překročení 45 let je již dle statistických údajů zhruba každé 35. narozené dítě postiženo touto nemocí. U matek, které mají již jedno dítě postiženo nebo mají v příbuzenstvu nemocné Downovým syndromem, je pravděpodobnost výskytu vyšší. Nejvíce případů je v rodinách, kde Downův syndrom zatím nebyl diagnostikován. Pokud se v takové rodině vyskytne, je pravděpodobnost, že by se objevil i u dalšího potomka, mizivá.

Prevence a léčba
Přímá léčba Downova syndromu neexistuje. Důležitá je diagnostika doprovodných potíží a chorob.  Spolu s Downovým syndromem se často vyskytují i různé choroby srdce. Některé jsou léčitelné, jiné odstranit nejdou. U některých pacientů je třeba zajistit částečnou či celodenní péči, jíní mohou žít vcelku samostatně. Obecně ale platí, že na psychický stav pacienta má pozitivní vliv specializovaná psychoterapie a zvláštní vzdělávací programy.

Prevencí se zde rozumí včasná diagnostika v době těhotenství, zvláště u matek se zvýšeným rizikem. Již po 14 týdnech těhotenství lze v krvi matky objevit látky, které ukazují na genetické poruchy. Jako nejspolehlivější test se považuje odběr plodové vody, dále lze diagnózu stanovit pomocí ultrazvuku.

Autor:

Nejčtenější

Raw, proteiny a prkno. Triky Kate Middletonové pro dokonalou postavu

The Duchess of Cambridge in the Royal Box of Centre Court watching Novak...

Jestli je nějaká královská figura zdrojem obdivu a závisti milionů žen, tak je to ta, kterou si udržuje vévodkyně z...

OBRAZEM: Podprsenka, co nic neschová, a další šílené trendy z pláže

Farrah Abraham

Možná právě balíte na dovolenou u moře a nemůžete se rozhodnout, jaký koupací outfit vybrat, abyste na pláži vynikla...

Mezinárodní den bez kalhotek: odvážné ženy vědí, jak chodit naostro

Chodit bez kalhotek je příjemné, na kole bez nich raději nejezděte. Mohlo by...

Větrat je třeba, velí horké letní počasí. Odvážné modelky, herečky a zpěvačky o tom vědí své, a to i bez ohledu na...

Móda na talíři. Češi utrácejí za superpotraviny, mnohdy zbytečně

Avokádová pomazánka

Jíst avokádo je jedním z aktuálních trendů. A quinoa? To je přeci poklad Inků. Naše talíře se změnily v přehlídku...

Nehrbte se a posilujte břicho. Dvanáct rad proti bolestem svalů a kloubů

cvičení, dieta

Pokud vás bolí záda nebo jiná část těla, vyberte pečlivě sport, který vám bude vyhovovat. Při cvičení nejen zlepšíte...

Další z rubriky

Chronický únavový syndrom

student, únava, studium, učebnice, zkouška

Chronický únavový syndrom se projevuje pocitem trvalého a hlubokého vyčerpání. Pacienti nejsou ani po dlouhém spánku...

Syndrom karpálního tunelu

Myš Logitech MX Air v ruce

Karpální tunel je průchod na přední straně zápěstí mezi kostmi, krytý plochým vazem, kterým prochází nerv a šlachy...

Bronchitida

Chřipka - ilustrační foto

Bronchitida neboli zánět průdušek je akutní nebo chronický zánět výstelky dýchacích cest v plicích. Na vzniku toho...

Najdete na iDNES.cz