Vyluštit šetrně genetiku vašeho miminka zkoušejí i v Česku

  13:42
Genetici dnes téměř s jistotou dokážou už v průběhu těhotenství vyloučit nejen Downův syndrom, ale i řadu dalších postižení u dětí. Neumějí to ale zjistit jinak než s pomocí tenké jehly, kterou proniknou až téměř k plodu. Zatím. V Česku se ale nyní stovky budoucích maminek účastní nové americké studie, která má ověřit možnosti luštění genetického vybavení plodu bezpečnější cestou.
Ilustrační snímek

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Odběr plodové vody (amniocentézu) nebo takzvanou biopsii choriových klků (CVS), které jsou spojené až s jednoprocentním rizikem potratu, by totiž v budoucnu mohla nahradit metoda, která z pohledu těhotných žen vypadá až zázračně jednoduše - stačil by obyčejný odběr krve.

Na Moravě i v Čechách se nyní stovky budoucích maminek účastní americké studie, která má ověřit možnosti luštit genetické vybavení plodu bezpečnější cestou. "Jde o možnost izolace fragmentů takzvaných nukleových kyselin plodu, DNA či RNA, z krevního oběhu matky. Nedokážu odhadnout kdy, ale věřím, že jednou nebudeme muset riskovat potrat a to, že je děťátko zdravé, poznáme ze dvou zkumavek krve," říká Petr Polák z Centra prenatální diagnostiky v Olomouci.

Zdejší genetická poradna je jedním ze tří pracovišť v Česku a třiceti ve světě, které vědcům z USA se studií pomáhají. Autory projektu jsou profesor Jacob Canick a doktor Glenn Palomaki z Women's and Infant Hospital a Brown University v Providence. Vychází z publikací doktora Denise Lo, který zjistil, že pro diagnózu chromozomálních poruch plodu lze využít izolace DNA z krevního séra matky.

"Tkáň placenty má totožnou genetickou informaci jako plod. V průběhu těhotenství se při vývoji dítěte dostává velmi malé množství jeho RNA do krevního řečiště matky. Tady pak citlivý laboratorní test dokáže určit takzvaný specifický polymorfismus určitého úseku RNA pro Downův syndrom. Respektive umí tuto závažnou vrozenou vadu plodu vyloučit či potvrdit," objasnil lékař Petr Polák.

"Výhodou je, že k vyšetření je potřeba pouze odběr krve těhotné ženy, není tedy nutné provést odběr plodové vody či choriových klků. Metoda je zatím ve fázi výzkumu a studie má za cíl prokázat možnost jejího použití v běžné praxi. Je to ale metoda nadějná," tvrdí také David Čutka z Centra lékařské genetiky v Českých Budějovicích, kde se do studie zapojily také stovky těhotných žen.

Strašák maminek jménem Downův syndrom

Downův syndrom je onemocnění způsobené chromozomální odchylkou, jejímž výsledkem je takzvaná trizomie 21. chromozomu. Zatímco zdravý člověk má dva 21. chromozomy, postižený tímto syndromem tři. Lidé s Downovým syndromem mají mentální postižení, ale i řadu zdravotních problémů.

Onemocnění je to poměrně časté, vyskytuje se přibližně u jednoho narozeného dítěte ze 700 až 1000. Riziko porodu dítěte s touto vadou roste s věkem matky. U žen, kterým bylo 45 let, je pravděpodobnost, že na svět přivedou dítě s Downovým syndromem, dokonce 1 : 25. Vyloučit podezření může až odborné vyšetření. Lékaři během něj zavedou velmi tenkou jehlu přes dutinu břišní, stěnu dělohy a plodové obaly k místu, ze kterého odsají malé množství plodové vody nebo částečky takzvaných choriových klků.

Získají tak biologický materiál, ze kterého pak laboratoř určí chromozomální výbavu plodu. Samotná punkce nebolí, ženy cítí jen nepříjemný tlak v podbřišku. Horší je pro ně obava, aby zákrok nevyvolal potrat. "Měla jsem spíš psychické zábrany, bojím se následků," potvrdila Jana Krčmářová, která v Olomouci podstoupila odběr plodové vody minulý týden. Šla na něj dobrovolně.

"Je mi už sedmatřicet let. Chci mít jistotu, že i moje druhé dítě bude v pořádku," vysvětlila. Když jí olomoučtí genetici nabídli účast na studii, neváhala: "Obyčejný odběr krve mi ublížit nemůže. Naopak to pomůže budoucím maminkám, které už nebudou muset podstupovat riziko potratu."

Kvůli odběru k nám chodí až osm těhotných týdně

Kvůli odběru plodové vody navštěvuje jen olomoucké Centrum prenatální diagnostiky šest až osm těhotných týdně. Téměř polovina z nich s účastí na americké studii souhlasí, přestože žádná z žen z ní sama nebude mít žádný užitek.

"Ženě, která nám dá souhlas, odebereme tři zkumavky krve z paže a vyplníme anonymní dotazník s některými demografickými údaji a okolnostmi probíhajícího těhotenství. Budoucí maminka pak podstoupí odběr plodové vody či CVS. Mateřskou krev centrifugujeme a sérum zamrazíme na minus 80 stupňů Celsia. Poté je na suchém ledě transportujeme do USA," popsal Petr Polák.

Vzorek se z Česka na americký kontinent musí dostat do 24 hodin. Pod anonymními kódy dostávají američtí vědci i výsledky po amniocentéze nebo CVS. Výstupy obou metod pak srovnávají. Vzorky z populace současných žen budou odborníci sbírat ještě asi rok. Na výsledky čeká většina odborné veřejnosti s velkým očekáváním, ale také s mírnou dávkou skepse. Nová metoda je totiž náročná nejen na přepravu a čas, ale hlavně je mnohonásobně dražší než dnešní metody.

Současnými metodami jsou lékaři u nás schopni zachytit asi osmdesát procent případů Downova syndromu. Specializovaná centra odhalí dokonce až devadesát procent vážných anomálií. Většina těhotných žen, které se od genetiků dozví špatné zprávy, své těhotenství ukončí. "Nikoho k přerušení nenutíme. Pouze informujeme, že dítě s Downovým syndromem rodině úplně změní způsob života. Rodiče se nakonec musejí rozhodnout sami," uzavřel Petr Polák.

  • Nejčtenější

Žena se dvěma vagínami má dva přítele, sexuální potěšení má rozdělené

21. března 2024  7:54

Annie Charlotte se narodila se dvěma vagínami. Ačkoli zprvu pro ni byl její zdravotní stav šokem,...

Stále víc hráčů dobrovolně opouští Survivor. Je znamením doby zhýčkanost?

26. března 2024,  aktualizováno  8:54

Letošní ročník reality show Survivor je zatím nejkritizovanějším v celé historii soutěže. Může za...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Obří melouny už nejsou in, i muži mohou kojit a další zajímavosti o prsou

24. března 2024

Ňadra obvykle poutají pozornost mužských očí, jsou ovšem také částí lidského těla, která je...

Dvaadvacetinásobná matka přiznala závislost na těhotenství

22. března 2024  8:15

Sue Radfordová z Velké Británie má dvaadvacet potomků. Třiadvacetkrát byla těhotná a nevylučuje, že...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Žena si vysnila plastiku prsou v Turecku, život se jí změnil v horor

25. března 2024  7:59

Třiatřicetiletá Stephanie Briggsová z Velké Británie roky šetřila na operaci, po které měla mít...

Intersexualita pro mě byl šok, říká žena bez ženských pohlavních orgánů

28. března 2024  8:45

Alyssa Ballová byla od mala vychovávána jako dívka. Ve skutečnosti ale úplnou dívkou nebyla. Pravdu...

KVÍZ: Oslavte den učitelů. Poznejte známé kantory a procvičte si znalosti

28. března 2024

Den učitelů se letos potkal s prázdninami, a k tomu ještě s přípravou na velikonoční svátky. Jestli...

Sex se zajíčkem je super, ale... Sedm důvodů, proč nechodit s mladším mužem

28. března 2024

Vztahy s výrazným věkovým rozdílem jsou stále častější a už dávno nepatří do kolonky „podivné“....

Otékaly a modraly mi prsty. Onemocněla jsem systémovou sklerodermií

28. března 2024

Vždy jsem byla aktivní, jezdila jsem na výlety, fotila a plně se věnovala své práci. Před sedmi...

Rána pro britskou monarchii. Princezna Kate má rakovinu, chodí na chemoterapii

Britská princezna z Walesu Kate (42) se léčí s rakovinou. Oznámila to sama ve videu na sociálních sítích poté, co se...

Smoljak nechtěl Sobotu v Jáchymovi. Zničil jsi nám film, řekl mu

Příběh naivního vesnického mladíka Františka, který získá v Praze díky kondiciogramu nejen pracovní místo, ale i...

Rejžo, jdu do naha! Balzerová vzpomínala na nahou scénu v Zlatých úhořích

Eliška Balzerová (74) v 7 pádech Honzy Dědka přiznala, že dodnes neví, ve který den se narodila. Kromě toho, že...

Kam pro filmy bez Ulož.to? Přinášíme další várku streamovacích služeb do TV

S vhodnou aplikací na vás mohou v televizoru na stisk tlačítka čekat tisíce filmů, seriálů nebo divadelních...

Stále víc hráčů dobrovolně opouští Survivor. Je znamením doby zhýčkanost?

Letošní ročník reality show Survivor je zatím nejkritizovanějším v celé historii soutěže. Může za to fakt, že už...