Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?

  8:43aktualizováno  8:43
Těhotné ženy čím dál častěji řeší, zda podstoupit, nebo nepodstoupit "nadstandardní" genetické vyšetření plodu. Lékaři upozorňují na stále častější případy výskytu vrozených vad a psychologové varují, matka a plod bývají až zbytečně vystaveny stresu.
Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem.

Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. | foto: Profimedia.cz

"Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře," říká víceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková.

Česká republika je vyhlášena svou prenatální péčí. I přes veškeré výsledky v prenatální genetické diagnostice se v České republice za poslední rok narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. To představuje jedno dítě na 1500 novorozenců. Alarmující je i informace, že je celkově každý rok počato asi 150 dětí s tímto syndromem! Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech.

Odborníci varují, pro každé počaté dítě platí obecné populační riziko 3-5% , že se může narodit s nějakou vrozenou vadou. Naprostá většina  těchto vad vzniká náhodně u konkrétního plodu a nemá souvislost s rodovým výskytem.

PŘEHLED GENETICKÝCH TESTŮ V TĚHOTENSTVÍ
Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství
Tento test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plazmatické bílkoviny (těhotenský plazmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Kombinovaný test měří šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence                 
NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Test se provádí ultrazvukovým měřením ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena především na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

Biopsie choriových klků
Odběr choriových klků se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu, nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

popisekSPECIÁLNÍ PŘÍLOHA
Vše o těhotenství a dětech

Přítomnost nosní kůstky
Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, že lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.                                                                                                                                           
Trojitý test nebo-li triple test
Triple test by měla těhotná žena podstoupit mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Provádí se odběrem několika mililitrů krve. Markery se následně vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je významný z hlediska výskytu vrozených chromozomálních vad, odchylky počtu nebo struktury chromozomů. Stanovuje se hladina tří bílkovin, alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).Triple test může odhalit kolem 65% všech chomozomálních abnormalit.

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství
Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

Amniocentéza nebo-li odběr plodové vody
Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Plodová voda se odebírá bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření mohou přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

Autoři:

Nejčtenější

Jsme s jedním partnerem a společně s ním máme sex, říkají dvojčata

Anna a Lucy DeCinqueovy

Sestry Anna a Lucy DeCinque (33) se považují za nejvíce identická dvojčata na světě. Absolvovaly plastické operace, aby...

Sympatický kamioňák Zdeněk z Výměny manželek přišel o nohy při nehodě

Rodina z Přelovice nesnáší nudu a neustále něco podniká. Zdeněk ve volném čase...

Život si s osudem akční rodiny z Přelovic krutě zahrál. Tatínkovi Zdeňkovi museli po těžké autonehodě amputovat obě...

Jsem těhotná, oznámila v průběhu Výměny manželek jedna z nich

Výměna manželek

Vztah Aleny a Tondy, kteří mají tříletou dceru, trpí nejen nedostatkem peněz, ale především konflikty s tchyní a...

Závislost na jídle mě málem zabila, říká morbidně obézní žena

Morbidně obézní žena měla před operací žaludku téměř tři sta kilogramů.

S obezitou bojovala Američanka Lacey Hodderová už jako dítě a v devětadvaceti letech měla téměř tři sta kilogramů. Když...

Už mám odseriálováno, říká herečka Alena Antalová

Alena Antalová

Prorazila jako herečka v Četnických humoreskách a Pojišťovně štěstí, teď se Alena Antalová objeví po boku Jaromíra...

Další z rubriky

Těhotenskou cukrovkou dnes trpí pětina žen a zdaleka ne jen ty obézní

Ilustrační snímek

Je to strašák maminek, ať už čekají své první dítě, nebo jsou zkušené rodičky. Těhotenská cukrovka. Proč je nebezpečná...

OBRAZEM: Holčička má v tmavých vlasech blond pruh. Je kopií své matky

Mayah Aziz Oliveira

Když Mayah Aziz Oliveirová přišla na svět, doktoři i zdravotnický personál byli překvapeni z jejího neobvyklého...

OBRAZEM: Neuvěřitelné kousky desetiletého Inda. Říkají mu kluk z gumy

Desetiletý Ind přezdívaný „kluk z gumy“ usiluje o zápis do Guinessovy knihy...

Desetiletý Ind přezdívaný „kluk z gumy“ usiluje o zápis do Guinessovy knihy rekordů. Dokáže se šestnáctkrát za minutu...

Najdete na iDNES.cz