Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?

  8:43aktualizováno  8:43
Těhotné ženy čím dál častěji řeší, zda podstoupit, nebo nepodstoupit "nadstandardní" genetické vyšetření plodu. Lékaři upozorňují na stále častější případy výskytu vrozených vad a psychologové varují, matka a plod bývají až zbytečně vystaveny stresu.
Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem.

Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. | foto: Profimedia.cz

"Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře," říká víceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková.

Česká republika je vyhlášena svou prenatální péčí. I přes veškeré výsledky v prenatální genetické diagnostice se v České republice za poslední rok narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. To představuje jedno dítě na 1500 novorozenců. Alarmující je i informace, že je celkově každý rok počato asi 150 dětí s tímto syndromem! Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech.

Odborníci varují, pro každé počaté dítě platí obecné populační riziko 3-5% , že se může narodit s nějakou vrozenou vadou. Naprostá většina  těchto vad vzniká náhodně u konkrétního plodu a nemá souvislost s rodovým výskytem.

PŘEHLED GENETICKÝCH TESTŮ V TĚHOTENSTVÍ
Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství
Tento test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plazmatické bílkoviny (těhotenský plazmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Kombinovaný test měří šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence                 
NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Test se provádí ultrazvukovým měřením ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena především na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

Biopsie choriových klků
Odběr choriových klků se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu, nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

popisekSPECIÁLNÍ PŘÍLOHA
Vše o těhotenství a dětech

Přítomnost nosní kůstky
Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, že lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.                                                                                                                                           
Trojitý test nebo-li triple test
Triple test by měla těhotná žena podstoupit mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Provádí se odběrem několika mililitrů krve. Markery se následně vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je významný z hlediska výskytu vrozených chromozomálních vad, odchylky počtu nebo struktury chromozomů. Stanovuje se hladina tří bílkovin, alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).Triple test může odhalit kolem 65% všech chomozomálních abnormalit.

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství
Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

Amniocentéza nebo-li odběr plodové vody
Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Plodová voda se odebírá bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření mohou přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

Autoři:

Nejčtenější

Potravinová pyramida je omyl moderní výživy, říká Margit Slimáková

Margit Slimáková, výživová specialistka

Studium farmacie úspěšně dokončila, ale už na škole byla rozhodnutá, že pro farmaceutický průmysl pracovat nebude. Víc...

Pořádek přerostl v teror. Sbal holku a uteč, radila vyměněná manželka

Patrik svou ženu Veroniku miluje, ale pořádek v bytě ještě víc.

Šestadvacetiletý sanitář Patrik je tak posedlý pořádkem, že diváci reality show Výměna manželek mohli u televize snad i...

Příběh Patrika: Žena opustila mne i dceru, ale stejně se stále vrací

Ilustrační snímek

Dva roky moje manželka udržovala milenecký vztah s jiným mužem. Když to na ni prasklo, rozhodla se pro něj. Bez...

Manuál, jak se co nejrychleji zbavit nachlazení

Ilustrační fotografie

Když zakročíte včas, můžete nejenom zmírnit průběh nachlazení, ale i podstatně zkrátit dobu, kdy vám je špatně. Co...

Průzkum: muži dávají přednost ženám s hustým obočím. Na sex i na vztah

Cara Delevingne je současnou nejžádanější modelkou světa. Angličanka s výrazným...

Ženy s hustým obočím mají podle vědců v krvi vyšší hladinu pohlavních hormonů a bývají sexuálně náruživější. Proto se...

Další z rubriky

Vidina rychlých peněz u dětí bez rodiny vítězí, zjistil průzkum

Tereza Maxová v pražské zoo oslavila Den dětí s maminkami a jejich dětmi z...

Mladí lidé, kteří prošli náhradní péčí, častěji nedokončí školu, než je tomu u dětí z běžných rodin. Průzkum projektu...

OBRAZEM: Krásné dcery, které své slavné rodiče rozhodně nezapřou

Rainey Qualley, dcera Andie MacDowell

Být dcerou slavných rodičů nemusí být vždycky lehké, zejména když vaše maminka patří mezi nesporné krasavice. Ale...

Velká dávka emocí, nastávající maminka na vozíčku i fotbal v porodnici

Lucie a Ladislav

Plzeňská porodnice byla svědkem jednoho z nejdojemnějších příběhů z cyklu Malé lásky. Hendikepované Lucii a jejímu...

Najdete na iDNES.cz