Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?

  8:43aktualizováno  8:43
Těhotné ženy čím dál častěji řeší, zda podstoupit, nebo nepodstoupit "nadstandardní" genetické vyšetření plodu. Lékaři upozorňují na stále častější případy výskytu vrozených vad a psychologové varují, matka a plod bývají až zbytečně vystaveny stresu.
Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem.

Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. | foto: Profimedia.cz

"Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře," říká víceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková.

Česká republika je vyhlášena svou prenatální péčí. I přes veškeré výsledky v prenatální genetické diagnostice se v České republice za poslední rok narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. To představuje jedno dítě na 1500 novorozenců. Alarmující je i informace, že je celkově každý rok počato asi 150 dětí s tímto syndromem! Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech.

Odborníci varují, pro každé počaté dítě platí obecné populační riziko 3-5% , že se může narodit s nějakou vrozenou vadou. Naprostá většina  těchto vad vzniká náhodně u konkrétního plodu a nemá souvislost s rodovým výskytem.

PŘEHLED GENETICKÝCH TESTŮ V TĚHOTENSTVÍ
Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství
Tento test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plazmatické bílkoviny (těhotenský plazmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Kombinovaný test měří šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence                 
NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Test se provádí ultrazvukovým měřením ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena především na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

Biopsie choriových klků
Odběr choriových klků se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu, nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

popisekSPECIÁLNÍ PŘÍLOHA
Vše o těhotenství a dětech

Přítomnost nosní kůstky
Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, že lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.                                                                                                                                           
Trojitý test nebo-li triple test
Triple test by měla těhotná žena podstoupit mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Provádí se odběrem několika mililitrů krve. Markery se následně vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je významný z hlediska výskytu vrozených chromozomálních vad, odchylky počtu nebo struktury chromozomů. Stanovuje se hladina tří bílkovin, alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).Triple test může odhalit kolem 65% všech chomozomálních abnormalit.

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství
Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

Amniocentéza nebo-li odběr plodové vody
Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Plodová voda se odebírá bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření mohou přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

Autoři:

Nejčtenější

Pití už jsem sama nedokázala zastavit, říká Michaela Duffková

Michaela Duffková

Když se před rokem Michaela Duffková rozhodla skoncovat se závislostí na alkoholu, v krvi měla více než dvě promile. Od...

Nikdy jsem džíny nepral, říká výkonný ředitel firmy, která je vyrábí

Džíny Levi's

Správně se starat o džíny podle expertů na denim prý umí málokdo. Kalhotám z tohoto odolného materiálu totiž nesvědčí,...

Nebojte se prošlých potravin, o rok déle vydrží mouka, hořčice i káva

Ilustrační snímek

Prošlé potraviny nevyhazujte. Můžete je klidně sníst i dlouho po datu, které ohraničuje jejich minimální trvanlivost....

Krmí dítě podle tabulek, kritizovala rodiče náhradní manželka

Jídlo pro Leontýnku patří i na sociální sítě.

Bára je se svým životem spokojená. Žije s manželem a roční dcerou Leontýnkou v novém vlastním domě u Tábora a přesně...

Z velryby do léta laňkou? Zvolte si vlastní cestu ke štíhlým křivkám

Cvičit efektivně a s viditelnými výsledky se dá i doma na gauči

Plavková sezóna se neúprosně blíží. Už se nám honí hlavou, jak v těch plavkách vlastně budeme vypadat? Pokud vám vaše...

Další z rubriky

V Česku sportují jen děti z bohatých rodin, ty z chudých tloustnou

Dnešní děti tancují u tyče. (ilustrační foto)

České děti prokazatelně tloustnou a jsou stále neohrabanější. Ukazuje se také, že pro mnoho z nich je sport čím dál...

Nejlepší terapeuti dětské duše? Babička a děda, říká psycholožka

Ilustrační fotografie

Děti bojují s obavami a neúspěchy úplně stejně jako dospělí. Ale na rozdíl od svých rodičů nemají mnohdy stres jak...

Zrušíme hudební výchovu. Je to jen zombík v našlapaném rozvrhu

Hudební výchova se rozhodně rušit nebude, tvrdí ministerstvo školství.

Už dávno neplatí: „Co Čech, to muzikant“. A už dávno se hudební výchova mezi předměty na základních školách netěší...

Najdete na iDNES.cz