Jakubu Lekešovi v patnácti letech oznámili, že trpí akutní lymfoblastickou leukémií. Musel podstoupit léčbu chemoterapií a přerušit devátou třídu.
„Pak jsem musel studovat dálkově. Tehdy se zdálo, že se podařilo nemoc vyléčit,“ začíná vyprávět svůj příběh pětadvacetiletý mladík z Uherského Hradiště.
Jakou roli v záchraně jeho života sehráli brněnští lékaři a vědci? A může výzkum genetiků ze Středoevropského technologického institutu a lékařské fakulty Masarykovy univerzity pomoci i dalším pacientům, kteří trpí stejnou nemocí?
Právě o tom hovořil s vědci z institutu CEITEC herec a moderátor Tomáš Matonoha.
I když se po počáteční léčbě zdálo, že se Jakub Lekeš vyléčil, neznamenalo to zdaleka šťastný konec. Na jedné z dalších kontrol lékaři zjistili, že se mu nemoc nečekaně vrátila. „Jakub onemocněl akutní leukémií, která se mu vrátila, což u tohoto typu onemocnění u mladých lidí není časté,“ líčí hematoonkolog Michael Doubek z Fakultní nemocnice Brno.
Navíc se v rodině Jakuba vyskytovaly jiné krevní nemoci, které ale s leukémií zdánlivě nesouvisely.
„Proto jsme se rozhodli dále nevyšetřovat pouze Jakuba, ale i jeho tatínka a bratra. Zjistili jsme, že v jejich rodině jsou snížené hodnoty krevních destiček a že tedy v Jakubově rodině může být nějaká vrozená dispozice k leukémiím. Byl to rodinný problém, což do té doby nebylo běžné dávat do souvislosti. Pátrali jsme proto dále a genetickými vyšetřeními jsme zjistili, že mají v rodině poruchu jednoho genu, která způsobuje tyto komplikace. Jakub tuto patologickou genovou mutaci bohužel také zdědil. Do té doby nebylo známo, že mutace tohoto genu může dědičné leukémie způsobovat,“ přibližuje Doubek.
Diagnostická genetická vyšetření prováděli vědci ze Středoevropského technologického institutu CEITEC, což je jedno ze špičkových center na výzkum DNA a genetiky v celé Evropě. V Centru molekulární medicíny se specializují zejména na lékařskou genomiku.
„Tato věda se zabývá analýzou lidského genomu, který má více než tři miliardy písmenek – takzvaných nukleotidů. A ty my se v našich laboratořích snažíme přečíst a zjistit, jestli se v genomu nenachází mutace, která je odpovědná za vznik onemocnění,“ vysvětluje Matonohovi Šárka Pospíšilová, vedoucí výzkumného centra molekulární medicíny CEITEC.
DNA přečtou za 27 hodin
Nejprve musí vědci vyizolovat DNA z krve pacientů. Stačí skutečně pár mililitrů krve, které poskytnou dostatek genetické informace pro další analýzu.
„Jakmile máme genetickou informaci vyizolovanou, přeneseme materiál do laboratoře, kde připravujeme takzvané DNA knihovny. Ty však neplníme knihami, ale fragmenty DNA, které se následně sekvenují – určuje se pořadí nukleotidů v jednotlivých úsecích DNA. To můžeme dělat díky takzvaným sekvenátorům nové generace. A tyto velmi moderní a špičkové přístroje dokázaly přečíst i DNA pana Lekeše. Toto přečtení všech strukturních genů v genomu trvá zhruba 27 hodin. Výsledná data pak již zpracovávají bioinformatici, kteří dokážou rozpoznat, kde se v DNA šroubovici nachází specifická genetická varianta nebo mutace,“ pokračuje Pospíšilová.
A právě díky této metodě přišli vědci na to, proč jsou Jakub i jeho nejbližší ohroženi zákeřnou leukémií a hlavně to, proč se mu nemoc může vracet.
„V případě pana Lekeše jde o část genu, který se jmenuje ETV6. Našli jsme mutaci v jednom nukleotidu ze zmiňovaných tří miliard, které pan Lekeš v genomu má. Vzhledem k tomu, že tento nález nebyl do té doby známý, tak jsme museli ověřit vliv nalezené změny na vznik nádorového onemocnění v takzvaných funkčních experimentech. Když už nyní víme, že nalezená varianta genu způsobuje zvýšené riziko rozvoje leukémie, můžeme ji jednoduše hledat i u dalších nemocných s rodinným výskytem leukémie,“ odhaluje žena, která se kromě vědeckého bádání věnuje také řízení Masarykovy univerzity na postu prorektorky pro výzkum a doktorské studium.
Mladík se podruhé narodil
Jakub Lekeš se při návratu nemoci dozvěděl, že je nutné najít dárce kostní dřeně.
„Moje cesta k hledání vhodného dárce však byla ještě zdlouhavá. Musel jsem proto přerušit studium čtvrtého ročníku střední školy. Naštěstí mi před Vánocemi 2014 oznámili, že našli vhodného dárce v Německu a mohl jsem tak 10. února 2015 podstoupit transplantaci. V tento den jsem se skutečně podruhé narodil. Proto mám také toto datum napsané na mé hokejové masce,“ vzpomíná muž, který se kromě hokeje věnuje také folkloru a rybaření.
Jeho případ je pro vědecký tým v Brně jedním z mnoha. U výzkumu leukémií patří toto pracoviště mezi evropskou špičku. Některé jejich metody a závěry výzkumů jsou nyní již známy po celém světě. Příkladem jsou analýzy antionkogenu TP53 u leukémií.
