Čtvrtek 21. října 2021, svátek má Brigita
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 21. října 2021 Brigita

VIDEO: Vědci v Brně odhalují, jaké geny zvyšují riziko rozvoje leukémie

  16:04
Vědci pracující v brněnském výzkumném středisku CEITEC denně přebírají desítky vzorků krve z nedaleké bohunické nemocnice, aby pomohli lékařům diagnostikovat jejich pacienty. V případě výzkumu leukémií patří toto pracoviště mezi evropskou špičku. I proto se mu věnoval další díl seriálu Svedu vědu, kterým provází herec a moderátor Tomáš Matonoha.

Jakubu Lekešovi v patnácti letech oznámili, že trpí akutní lymfoblastickou leukémií. Musel podstoupit léčbu chemoterapií a přerušit devátou třídu.

„Pak jsem musel studovat dálkově. Tehdy se zdálo, že se podařilo nemoc vyléčit,“ začíná vyprávět svůj příběh pětadvacetiletý mladík z Uherského Hradiště.

Jakou roli v záchraně jeho života sehráli brněnští lékaři a vědci? A může výzkum genetiků ze Středoevropského technologického institutu a lékařské fakulty Masarykovy univerzity pomoci i dalším pacientům, kteří trpí stejnou nemocí?

Právě o tom hovořil s vědci z institutu CEITEC herec a moderátor Tomáš Matonoha.

I když se po počáteční léčbě zdálo, že se Jakub Lekeš vyléčil, neznamenalo to zdaleka šťastný konec. Na jedné z dalších kontrol lékaři zjistili, že se mu nemoc nečekaně vrátila. „Jakub onemocněl akutní leukémií, která se mu vrátila, což u tohoto typu onemocnění u mladých lidí není časté,“ líčí hematoonkolog Michael Doubek z Fakultní nemocnice Brno.

Navíc se v rodině Jakuba vyskytovaly jiné krevní nemoci, které ale s leukémií zdánlivě nesouvisely.

„Proto jsme se rozhodli dále nevyšetřovat pouze Jakuba, ale i jeho tatínka a bratra. Zjistili jsme, že v jejich rodině jsou snížené hodnoty krevních destiček a že tedy v Jakubově rodině může být nějaká vrozená dispozice k leukémiím. Byl to rodinný problém, což do té doby nebylo běžné dávat do souvislosti. Pátrali jsme proto dále a genetickými vyšetřeními jsme zjistili, že mají v rodině poruchu jednoho genu, která způsobuje tyto komplikace. Jakub tuto patologickou genovou mutaci bohužel také zdědil. Do té doby nebylo známo, že mutace tohoto genu může dědičné leukémie způsobovat,“ přibližuje Doubek.

Diagnostická genetická vyšetření prováděli vědci ze Středoevropského technologického institutu CEITEC, což je jedno ze špičkových center na výzkum DNA a genetiky v celé Evropě. V Centru molekulární medicíny se specializují zejména na lékařskou genomiku.

„Tato věda se zabývá analýzou lidského genomu, který má více než tři miliardy písmenek – takzvaných nukleotidů. A ty my se v našich laboratořích snažíme přečíst a zjistit, jestli se v genomu nenachází mutace, která je odpovědná za vznik onemocnění,“ vysvětluje Matonohovi Šárka Pospíšilová, vedoucí výzkumného centra molekulární medicíny CEITEC.

DNA přečtou za 27 hodin

Nejprve musí vědci vyizolovat DNA z krve pacientů. Stačí skutečně pár mililitrů krve, které poskytnou dostatek genetické informace pro další analýzu.

„Jakmile máme genetickou informaci vyizolovanou, přeneseme materiál do laboratoře, kde připravujeme takzvané DNA knihovny. Ty však neplníme knihami, ale fragmenty DNA, které se následně sekvenují – určuje se pořadí nukleotidů v jednotlivých úsecích DNA. To můžeme dělat díky takzvaným sekvenátorům nové generace. A tyto velmi moderní a špičkové přístroje dokázaly přečíst i DNA pana Lekeše. Toto přečtení všech strukturních genů v genomu trvá zhruba 27 hodin. Výsledná data pak již zpracovávají bioinformatici, kteří dokážou rozpoznat, kde se v DNA šroubovici nachází specifická genetická varianta nebo mutace,“ pokračuje Pospíšilová.

A právě díky této metodě přišli vědci na to, proč jsou Jakub i jeho nejbližší ohroženi zákeřnou leukémií a hlavně to, proč se mu nemoc může vracet.

„V případě pana Lekeše jde o část genu, který se jmenuje ETV6. Našli jsme mutaci v jednom nukleotidu ze zmiňovaných tří miliard, které pan Lekeš v genomu má. Vzhledem k tomu, že tento nález nebyl do té doby známý, tak jsme museli ověřit vliv nalezené změny na vznik nádorového onemocnění v takzvaných funkčních experimentech. Když už nyní víme, že nalezená varianta genu způsobuje zvýšené riziko rozvoje leukémie, můžeme ji jednoduše hledat i u dalších nemocných s rodinným výskytem leukémie,“ odhaluje žena, která se kromě vědeckého bádání věnuje také řízení Masarykovy univerzity na postu prorektorky pro výzkum a doktorské studium.

Mladík se podruhé narodil

Jakub Lekeš se při návratu nemoci dozvěděl, že je nutné najít dárce kostní dřeně. 

„Moje cesta k hledání vhodného dárce však byla ještě zdlouhavá. Musel jsem proto přerušit studium čtvrtého ročníku střední školy. Naštěstí mi před Vánocemi 2014 oznámili, že našli vhodného dárce v Německu a mohl jsem tak 10. února 2015 podstoupit transplantaci. V tento den jsem se skutečně podruhé narodil. Proto mám také toto datum napsané na mé hokejové masce,“ vzpomíná muž, který se kromě hokeje věnuje také folkloru a rybaření.

Jeho případ je pro vědecký tým v Brně jedním z mnoha. U výzkumu leukémií patří toto pracoviště mezi evropskou špičku. Některé jejich metody a závěry výzkumů jsou nyní již známy po celém světě. Příkladem jsou analýzy antionkogenu TP53 u leukémií.

Autoři:

Parlamentní volby v roce 2021 se konaly v pátek 8. října a v sobotu 9. října. Ve volbách jsem vybírali dvě stovky poslanců Sněmovny ve 14 volebních krajích.

Výsledky podle města a obcíBrnoHodonínZnojmoVyškovBřeclavKyjov, další

  • Nejčtenější

Smrt na dně Macochy. Kdo zabil Pavla Švandu? Stopy míří ke třem estébákům

Před čtyřiceti lety ze dna propasti Macocha v Moravském krasu vytáhli tělo Pavla Švandy, zavražděného takřka s jistotou...

Jágr bodoval, ale Kladno nezvládlo přestřelku s Kometou. Derby pro Vary

Hokejová extraliga pokračovala dvěma předehrávkami čtrnáctého kola. První západočeské derby sezony vyznělo lépe pro...

Náměstí v Brně se dočká proměny, zmizí chodníky ve tvaru pěticípé hvězdy

Možnost dát si kávu nebo zhlédnout divadelní představení v nově zrekonstruovaném parku na Moravském náměstí slibuje...

Tvrdý boj o půdu. Vlastníky zajímá jen cena, svá pole tak nechají vyčerpat

Rozloha zemědělské půdy v Česku rok od roku klesá a tím roste její tržní cena, která se za posledních patnáct let...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Kraj dá výpověď všem zaměstnancům tornádem zničeného domova pro seniory

Jihomoravský kraj dá do konce října hromadnou výpověď všem zaměstnancům hodonínského domova pro seniory S-centrum,...

Váš syn bude žít jen pár týdnů. Zpověď matky zesnulého hokejisty Buchtely

Premium Přežít své dítě. Pro každého rodiče ta nejhorší představa. Teprve dvacetiletý hokejista Ondřej Buchtela zemřel loni v...

Test sluchátek: Z šesti novinek nás nejvíce nadchly ty nejlevnější

Premium Test zcela bezdrátových sluchátek přinesl docela neobvyklé překvapení: úplně nejlevnější model v celkovém hodnocení...

Jak se rodí sebevražda. Psychiatr Höschl nejen o schizofrenii a depresi

Premium Jak velká musí být síla, která člověka dožene k tomu, že si sám dobrovolně vezme život? Jaké jsou poslední myšlenky...

  • Další z rubriky

Laserem proti špačkům. Vinice chrání před ničivými nálety zelený paprsek

Zdá se, že vinaři našli účinnou zbraň proti hejnům nenasytných špačků, kteří decimují vinice se zrajícími hrozny....

Zdražování i úspory. Jak reagují jihomoravské firmy na energetickou krizi

Skokové navýšení cen za zemní plyn a elektřinu v posledních týdnech tvrdě dopadá na kdekoho. V kleštích jsou i významné...

Z Brna za slony za osm hodin. Tanzanie jedná o vzniku letecké Safari line

Místo zdlouhavé cesty s přestupy přímý charterový let na osm hodin. Takový luxus by přinesla turistům Safari line, o...

Radnice neřeší velké projekty, jen nudná témata, říká exprimátor Brna Vokřál

Premium Před třemi lety tehdejší primátor Petr Vokřál s hnutím ANO vyhrál volby v Brně, jenže ostatní strany ho vypekly a...

Advantage Consulting, s.r.o.
KONTROLOR KVALITY (25.000KČ)

Advantage Consulting, s.r.o.
Jihomoravský kraj
nabízený plat: 22 000 - 25 000 Kč

Přežili krizi i povodně. Dnes mají vyprodáno na půl roku dopředu

Podnikat začal Pavel Jech krátce po revoluci. Zažil vzestupy i pády, letos rodinná firma oslaví již třicet let na trhu....

Kvůli nárůstu cen na trhu končí další dodavatelé plynu a elektřiny

V pondělí ukončí dodávky všem odběratelům po firmě Bohemian Energy další společnost, tentokrát děčínská Kolibřík...

Čína má Evropu v hrsti, za pár týdnů dojde hořčík. Auto bez něj nevyrobíte

Premium Vše nasvědčuje, že současná čipová krize v automobilovém průmyslu je jen zahřívacím kolem před tím, co se na Evropu...

Psychiatr mě sexuálně napadl, partner málem zabil, popisuje dcera Urbánkové

Dcera zpěvačky Nadi Urbánkové (82) Jana Fabiánová (42) promluvila o sexuálním napadení v ordinaci lékaře. Zavzpomínala...

ČEZ od ledna zdraží: elektřinu asi o třetinu, plyn o víc než polovinu

ČEZ od nového roku zdraží elektřinu i plyn. Podle šéfa energetické společnosti Daniela Beneše to může být asi třetina u...