Speciální centrum ve Fakultní nemocnici Brno propojením odborníků z různých oblastí, výzkumem a rozvojem technologií pomohlo k rozšíření metod pro určení diagnózy.
„Díky tomu jsme zjistili, že se jedná o Alazamiho syndrom, který se do té doby podařilo popsat v méně než padesáti případech na světě. Byla to pro nás velká úleva, nový začátek i naděje. Dozvěděli jsme se, že se onemocnění výrazně nezhorší, a víme, na co se v budoucnu připravit. Otevřelo nám to navíc možnost i k dalšímu dítěti, aniž bychom se museli obávat, že se situace bude opakovat,“ popisuje matka malého Jaroslava.
Podobným vyšetřením prošlo v uplynulém roce v ambulanci 117 dětských pacientů. „Určit diagnózu je mnohdy kvůli nedostatku informací velmi složité, ale díky technologickému zázemí centra se to podařilo u 36 procent z nich. Kromě úlevy pro rodinu to znamená také možnost individualizace léčby a nasazení nových, účinných metod,“ vysvětluje lékařka ambulance Kateřina Slabá.
Právě vytváření léčby šité na míru je jedním z hlavních cílů CPM i samotné precizní medicíny, což lékaři kromě diagnózy vzácných chorob využívají především u onkologických pacientů. Mohou tak porozumět onemocnění na molekulární úrovni a to jim umožňuje tvořit léčebné plány na základě vlastností nádoru.
„Některé jsou pod mikroskopem téměř totožné s ostatními, ale po zkoumání na hlubší úrovni je vidět, jak odlišné ve skutečnosti jsou. Můžeme pak identifikovat místa, na která lze zacílit konkrétním lékem. Například ty běžně využívané na epilepsii nebo cukrovku fungují i jako protinádorová léčiva. Pokud se i tak nemoc vymýtit nepodaří, můžeme alespoň zmírnit její vývoj a zajistit pacientům kvalitní život mimo nemocniční lůžko,“ přibližuje Peter Múdry, primář kliniky dětské onkologie, která se precizní medicíně dlouhodobě věnuje.
Dva roky od diagnózy rakoviny je zdravá. Léčba na míru se dostane více pacientům |
Tyto lékařské postupy si našly své místo i v léčbě rakoviny u dospělých. „Usilujeme o to, abychom podali správnou protinádorovou terapii správnému pacientovi ve správný čas,“ shrnuje Michal Eid z interní hematologické a onkologické kliniky. Ročně v brněnském centru přijme okolo 180 pacientů s pokročilou metastatickou chorobou, u nichž přestává fungovat standardní terapie, a je tak vhodné přestoupit na precizní medicínu. Její úspěšnost odhaduje na 60 procent.
Cíl? Součást běžné praxe
Zdůrazňuje však, že ne vždy lék uhradí pojišťovna. To byl i případ veterinářky Milady trpící rakovinou intrahepatálních žlučových cest. „Nejprve jsem to viděla fatálně a neměla naději. Díky molekulárně-genetickému vyšetření mi ale zjistili přítomnost mutace v genu, pro kterou je u nás dostupný cílený lék. Ačkoliv mi ho pojišťovna zamítla, díky nadační sbírce mé kamarádky se potřebná částka podařila vybrat a čerpám z ní doteď,“ vypráví.
Podle vedoucího specializovaného centra Ondřeje Slabého není cílem pouze poskytování péče, ale i vytvoření zázemí pro výzkum a rozvoj tak, aby se precizní medicína mohla stát součástí běžné klinické praxe. „Snažíme se tak nemocnici vybavit moderními přístroji, například do ústavu patologie jsme pořídili systémy s přesnou analýzou lidského genomu. Náročné je to však také po expertní stránce. Mnoho lékařů se centru věnuje nad rámec své práce,“ zmiňuje s tím, že proto usiluje o časovou dotaci pro své odborníky.
Nové centrum v Brně propojí obory a pomůže ženám s endometriózou |
Po roce fungování si stojí za tím, že je centrum na úrovni těch nejlepších podobných zařízení ve Spojených státech. „Tam je navíc taková péče dostupná malému množství lidí, zatímco u nás je to pro všechny, kteří si sem najdou cestu. Proto je důležité, aby o této možnosti pacienti věděli a aby si precizní medicínu u lékařů případně prosadili,“ má jasno Slabý.
