„První pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil, přijímáme už teď v dubnu. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy FN Brno Milan Sova.
Mezi první pacientky nového centra se zařadila sedmdesátiletá Anna z Brna. Po celý svůj život měla potíže s dýcháním. Přesto se nikdy nedostala k vyšetření, které by odhalilo příčinu jejích problémů. Před čtyřmi lety se však její potíže i kvůli covidu zhoršily natolik, že už si plicní vyšetření „vydupala“.
Co je AAT?Deficit alfa-1 antitrypsinu (AAT) je dědičné onemocnění způsobené sníženou hladinou (nebo úplnou absencí) tohoto enzymu v krvi. Hlavním projevem deficitu AAT je rozedma plic, jinými slovy emfyzém nebo CHOPN. Riziko postižení plic záleží na hladině enzymu v krvi – čím je nižší, tím je riziko onemocnění větší. Plíce však nejsou jediným orgánem, který může být postižen. Relativně často jsou postižena játra, asi třetina nemocných je ohrožena vývojem cirhózy jater. Postižení jiných orgánů je vzácné, ale lze se setkat s postižením kůže, střev nebo jiných orgánů. Zdroj: Fakultní Thomayerova nemocnice |
Dozvěděla se nepříjemnou diagnózu v podobě CHOPN. Z krevního testu jí také lékaři zjistili nízkou hladinu AAT. Právě jeho nedostatek může vést k rozvoji této nemoci. „Od lékaře jsem po diagnóze dostala inhalátor s lékem, který mi pomáhá roztahovat dýchací cesty. Také mě poslal do Prahy do Thomayerovy nemocnice, kde se nedostatek AAT léčí, tam jsem byla několikrát na vyšetření,“ líčí paní Anna.
Cestování do Prahy je pro ni nicméně složité, uvítala proto, že se od dubna centrum pro léčbu nedostatku AAT otevírá i v Brně. „Nyní jsem v péči docenta Sovy a chodím na pravidelné kontroly,“ pochvaluje si pacientka.
Podle pneumologů o tom, že mají málo nebo žádný AAT, většina lidí neví. Hladinu této látky lze přitom vyčíst z krve. Ti, kteří jeho nedostatkem trpí, se obvykle potýkají s nejrůznějšími plicními chorobami, a to už v mladém věku – kolem třicítky. „To byl zřejmě i můj případ,“ připouští paní Anna.
Jak rychle se nemoci projeví, záleží i na dalších faktorech, jako je kouření nebo životní styl. „Riziko postižení plic ovlivňuje i hladina enzymu – platí, že čím je nižší, tím je pravděpodobnost onemocnění vyšší. Zpozornět by tak měli všichni, kdo se v mládí nebo středním věku potýkají s těžkým astmatem, bronchiektáziemi nebo právě CHOPN – měli by projít testy na hladinu AAT,“ zdůrazňuje Sova s tím, že podle odhadů odhalí a budou léčit nižší desítky pacientů.
Operace nebo porody trénují medici nanečisto ve cvičné nemocnici |
Test z krve mohou provést pneumologové, praktičtí lékaři nebo alergologové. Nemocní s nedostatkem AAT se mohou léčit pouze v akreditovaných centrech. Nyní jsou v Česku dvě – v Praze a nově v Brně. Podle odhadů trpí nedostatkem AAT přibližně jedno procento všech pacientů s CHOPN. Tohle onemocnění má v Česku přibližně 700 tisíc lidí.
13. června 2022 |
